Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 18 de febrero, el Día Mundial del Síndrome Asperger. Nos acompaña la Dra. Elizabeth Ramos Raudy, médica genetista con posgrado en neurogenética.El síndrome Asperger es un trastorno generalizado del neurodesarrollo perteneciente a los trastornos del espectro autista. Se caracteriza por dificultades en la interacción social, comunicación verbal y no verbal, con intereses y conductas restrictivos. A diferencia del trastorno del espectro autista típico, no presenta retraso del lenguaje y el desarrollo cognitivo es normal o límite. Sin embargo, sí hay compromiso con funciones ejecutivas como la planeación y la organización.Según datos actuales, se estima que afecta aproximadamente al 0.5% de la población mundial, equivalente a 37.2 millones de personas. La prevalencia es mayor en hombres que en mujeres, con una relación aproximada de 2.3:1. Las alteraciones suelen aparecer antes de los 3 años de edad.El diagnóstico se realiza mediante una evaluación clínica del especialista, basada en criterios internacionales, como el DSM-5 (Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales). Es crucial que al menos uno de los compromisos, ya sea social o en comunicación, esté presente antes de los 3 años de edad para sospechar un trastorno del espectro autista.El tratamiento es multidisciplinario e integral, considerando la heterogeneidad de la presentación, la edad y posibles comorbilidades psiquiátricas o genéticas. Las comorbilidades comunes incluyen Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), ansiedad y depresión.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/sindrome-aspergerUn símbolo presente en este día es la pieza de rompecabezas azul, conocida por los trastornos del espectro autista, incluido el síndrome de Asperger. Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:Asociación Asperger México: https://www.asperger.org.mx/www.youtube.com/@AspergerMexicoACfacebook.com/aspergermexicoacinstagram.com/asperger.mexico/?hl=estwitter.com/aspergermexhttps://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders/#WorldAspergerDay#AspergerAwareness

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 15 de febrero, el Día Internacional de la Lucha Contra el Cáncer Infantil. Nos acompaña la Dra. Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana de la UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS.El cáncer infantil se refiere al grupo de enfermedades que aparecen en la infancia antes de los 15 años, aunque algunos sistemas de salud incluyen adolescentes menores de 19 años. Según la Organización Mundial de la Salud, cada año se diagnostican aproximadamente 400,000 nuevos casos de cáncer en niños y adolescentes (0-19 años) a nivel mundial. En México, se registran aproximadamente 2,000 casos nuevos de leucemia infantil anualmente.Existen dos grandes grupos: tumores sólidos (cerebrales, óseos) y tumores hematológicos (linfomas, leucemias), siendo estos últimos el tipo de cáncer infantil más frecuente. Signos de alarma incluyen pérdida de apetito, fiebre sin causa aparente, dolor articular, vómitos y sangrados frecuentes. El tiempo es clave: acudir de inmediato a consulta médica mejora significativamente el pronóstico.El diagnóstico incluye análisis clínicos, biopsia del tejido afectado y análisis microscópico para detectar alteraciones celulares. Se utilizan técnicas como la citometría y la secuenciación genética para detectar alteraciones en el material genético y confirmar el diagnóstico específico.El tratamiento varía según el tipo de tumor. Para tumores sólidos: combinación de cirugía y quimioterapia, ocasionalmente radioterapia. Para la leucemia: quimioterapia y, en algunos casos, trasplante de células troncales para reemplazar las células cancerosas de la médula ósea. Las terapias emergentes incluyen el CAR-T (células T con receptores quiméricos de antígenos), en el que los linfocitos se modifican para reconocer y atacar células cancerosas.El Día Internacional de la Lucha Contra el Cáncer Infantil se conmemora desde 2001, el 15 de febrero, y fue establecido en Luxemburgo por la Organización Internacional de Cáncer Infantil, conformada por organizaciones de 90 países. Su objetivo: crear conciencia, generar apoyo, valorar el esfuerzo de niños y familias, y promover acceso equitativo a mejores tratamientos.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/cancer-infantilUsa un lazo de color dorado para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:Organización Mundial de la Salud: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-childrenOncocrean IMSS: https://www.imss.gob.mx/oncologia-pediatrica/oncocreanSociedad Americana del Cáncer (USA):https://www.cancer.org/es/cancer/tipos.htmlInstituto Nacional del Cáncer (USA): https://www.cancer.gov/espanol/tipos/infantilHospital Infantil St. Jude (USA): https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/datos-sobre-el-cancer-infantil.html #Concienciasobreelcáncerinfantil#CuraCáncerInfantil#ChildhoodCancerAwareness#CureChildhoodCancer#GoGold

En el marco del Día Internacional de la Enfermedad Thomsen, dedicamos este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. a explorar esta rara condición neuromuscular. La enfermedad de Thomsen, una forma de miotonía congénita, se caracteriza por una rigidez muscular que dificulta la relajación tras una contracción voluntaria. Este fenómeno, conocido como miotonía, mejora con el movimiento repetido, lo que se conoce como 'efecto de calentamiento'.Para profundizar en el tema, contamos con la participación de la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortés, médica genetista de la UANL. La Dra. de la Fuente nos explica que esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen CLCN1 y se hereda de forma autosómica dominante. Aunque no existe cura, existen tratamientos como la mexiletina y la fisioterapia para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.Acompáñanos para dar visibilidad a la enfermedad de Thomsen y conocer más sobre los retos y las esperanzas de quienes viven con ella.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://rare5quiz.manus.space/episode/miotonia-thomsenConoce más en los siguientes enlaces:Unlock NDM: https://unlockndm.eu/NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/myotonia-congenita/MSD Manual: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/myotonia-congenitaORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/614Neuromuscular: https://neuromuscular.wustl.edu/mother/activity.html#ThompsendiseaseInternationalDay

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 14 de febrero, y aunque para muchos es el Día de San Valentín, en el ámbito de la salud también es una fecha clave: el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas. Nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán" en Ciudad de México.Las cardiopatías congénitas son defectos en la forma o estructura de las cavidades, válvulas cardíacas y grandes vasos sanguíneos que emergen del corazón, presentes desde el nacimiento. Resultan de anomalías en el desarrollo cardíaco durante las primeras semanas de vida intrauterina. Son el tipo de malformación congénita más común, afectando a casi el 1% de todos los nacimientos. En México, según la Secretaría de Salud, nacen cada año entre 12,000 y 16,000 bebés con alguna malformación cardíaca, y solo el 60% son diagnosticados al nacimiento. A nivel mundial, más de 4 millones de niños menores de cinco años viven con esta condición.Las cardiopatías congénitas más frecuentes en niños son las que afectan los ventrículos, las aurículas y el tabique que los separa, seguidas del conducto arterioso persistente. En adultos, la comunicación interauricular, interventricular y la tetralogía de Fallot son las más observadas. Las manifestaciones clínicas son variadas y pueden confundirse con problemas pulmonares o infecciosos. La cianosis, la fatiga durante la alimentación, la sudoración excesiva y el retraso en el crecimiento son signos de alarma. El diagnóstico requiere estudios de imagen como radiografía de tórax, electrocardiograma y ecocardiograma, y el ultrasonido prenatal permite detectar cardiopatías desde el embarazo.Entre los factores de riesgo destacan: antecedente familiar de primer grado (aumenta el riesgo de 3 a 5%), diabetes materna mal controlada (riesgo 3 a 20 veces mayor), fenilcetonuria, infección por rubéola, enfermedades de la colágena, epilepsia materna (asociada al uso de anticonvulsivantes) y exposición a fármacos como trimetoprim con sulfametoxazol, retinoides, marihuana y solventes orgánicos.Al menos un tercio de los pacientes requiere intervención en su primer mes de vida. El tratamiento puede ser farmacológico, quirúrgico o ambos, según el tipo de cardiopatía. La ingesta de ácido fólico durante la gestación, especialmente en madres diabéticas o con epilepsia, reduce el riesgo. Otras medidas preventivas incluyen una dieta saludable y la inmunización contra la rubéola. Gracias a los avances en diagnóstico prenatal y cirugía cardíaca, hasta el 90% de los pacientes alcanza la edad adulta.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/cardiopatiasDesde 1999, el 14 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas, con el objetivo de concientizar sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento oportunos. Porta un lazo rojo y encuentra más información en:Secretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud /Archivos de Cardiología de México: https://www.archivoscardiologia.com/International Clearinhouse for Birth Defects: http://www.icbdsr.org/Conquering CHD: https://www.conqueringchd.org/Childrens Heart Foundation: https://www.childrensheartfoundation.org/#DíaMundialdelasCardiopatíasCongénitas

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, segundo lunes de febrero, conmemoramos el Día Internacional de las Epilepsias, también conocido como el Día Morado, una fecha impulsada desde 2015 por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) y el Buró Internacional para la Epilepsia (IBE) para generar conciencia sobre este trastorno neurológico que afecta a aproximadamente 65 millones de personas en el mundo y cerca de 2 millones en México. Nos acompaña el Dr. David José Dávila Ortiz de Montellano, médico genetista e investigador en enfermedades neurogenéticas del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, en la Ciudad de México.La epilepsia es un trastorno neurológico crónico caracterizado por la predisposición a presentar crisis epilépticas recurrentes, es decir, episodios de actividad cerebral anormal. Aunque las convulsiones son un síntoma muy conocido, no todas las crisis implican movimientos corporales visibles. Se prefiere hablar de "las epilepsias" porque engloba una amplia variedad de trastornos con distintas causas y manifestaciones. Sus orígenes pueden ser infecciosos, estructurales, metabólicos, inmunológicos o genéticos, por lo que resulta indispensable un abordaje diagnóstico integral.El diagnóstico es esencialmente clínico y depende en gran medida de la experiencia del médico tratante. Requiere una historia clínica detallada, con una descripción precisa del tipo de crisis, complementada con estudios como el electroencefalograma, la resonancia magnética y análisis adicionales para identificar la causa subyacente. La educación continua del personal médico es fundamental, ya que los criterios diagnósticos han evolucionado significativamente.El tratamiento siempre debe ser personalizado según la causa específica. El objetivo principal es lograr el control de las crisis y mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones terapéuticas incluyen medicamentos anticrisis de distintas generaciones, neurocirugía funcional, estimulación del nervio vago, modificaciones dietéticas, como la dieta cetogénica, y otras terapias personalizadas. La elección depende de factores individuales, como la frecuencia y la gravedad de las crisis, la edad y la causa subyacente.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/epilepsiaEncuentra más información en los siguientes sitios web:Buró Internacional para la Epilepsia (IBE): https://www.ibe-epilepsy.org/Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE): https://www.ilae.org/Programa Prioritario de Epilepsia(PPE): @PPEmxOFICIAL, https://www.epilepsiamexico.gob.mx/Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suárez": https://www.innn.salud.gob.mx#DiaInternacionaldelaEpilepsia#EpilepsyDay

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos", el podcast donde exploramos el universo de la genética y la medicina desde la mirada de las enfermedades poco frecuentes..En este episodio especial, conmemoramos el Día del Genetista, una fecha celebrada cada 8 de febrero en honor al momento que cambió la biología para siempre: la presentación de los trabajos de Gregor Mendel en 1865. Su investigación sobre la herencia en plantas de guisante abrió la puerta a un nuevo campo de la ciencia, permitiendo avances que hoy transforman nuestra salud y comprensión del mundo.Para profundizar en este tema, tenemos el honor de conversar con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, un destacado médico especialista en genética que ejerce en el Centro de Rehabilitación Infantil Teletón (CRIT) de Cancún y amigo de este podcast.Conoce más de la Genética Humana en los siguientes enlaces:Gregor Mendel and the Principles of Inheritance: https://www.nature.com/scitable/topicpage/gregor-mendel-and-the-principles-of-inheritance-593/Gregor Johann Mendel and the development of modern evolutionary biology: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9335310/pdf/pnas.202201327.pdfThe clinical geneticist workforce: Community forums to adress challenges and opportunities: https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(24)00054-6/abstractAMGH: https://www.amgh.org.mx/RELAGH YouTube Cuarto Conversatorio RELAGH 2022: Hablemos de Gregorio Mendel: https://youtu.be/cAB8tJ0myAEDe Chícharos y Habas: Conversacione en Genética Humana: Episodio 1 Gregor Mendel (episodio completo): https://open.spotify.com/episode/6Ee3ibz8uT93Ifyvs58VgD?si=3mn_SgaQTbq_Iw0aznNBjw#DiadelGenetista

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 4 de febrero, conmemoramos el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer, una fecha que nos invita a reflexionar, aprender y actuar. Nuestra invitada es la Dra. Silvia Vidal Millán, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional de Cancerología de México.El cáncer es un grupo de enfermedades caracterizadas por el crecimiento descontrolado de células anormales que presentan daño en su ADN. Normalmente, las células crecen y se reproducen de forma ordenada, pero cuando este proceso se descontrola, las células excesivas forman una masa de tejido llamada tumor. Los tumores pueden ser benignos, que generalmente se extraen sin complicaciones, o malignos, cuyas células invaden tejidos cercanos y pueden diseminarse a otras partes del cuerpo mediante metástasis.El diagnóstico puede realizarse mediante estudios de escrutinio rutinarios como el Papanicolaou, la mastografía o la colonoscopia, o cuando el paciente presenta síntomas como dolor, pérdida de peso o sangrados anormales. El estándar de oro para confirmar el diagnóstico es la biopsia de la lesión.El tratamiento depende del tipo y la etapa del cáncer. Las opciones incluyen cirugía para extirpar el tumor, quimioterapia con fármacos que destruyen células cancerosas, radioterapia mediante radiaciones ionizantes y las modernas terapias dirigidas que actúan sobre cambios genéticos específicos en las células cancerosas.El Día Mundial contra el Cáncer se estableció el 4 de febrero del año 2000, cuando se firmó la Carta de París en una cumbre celebrada en el Ayuntamiento de París, promovida en colaboración con el MD Anderson Cancer Center de Houston. El presidente francés Jacques Chirac fue el primero en firmar este documento simbólico que consta de 10 artículos destinados a crear una alianza entre investigadores, profesionales de la salud, pacientes, gobiernos e industrias para luchar contra el cáncer y sus aliados: el miedo y la ignorancia.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace:  https://quizrare5.manus.space/episode/cancerEn los siguientes enlaces puedes encontrar más información:Charter Against Cancer: https://www.CharterAgainstCancer.orgNIH National Cancer Institute: https://www.cancer.gov/American Cancer Society: https://www.cancer.org/American Society of Clinical Oncology: https://www.cancer.net/Instituto Nacional de Cancerología MX: (INFOCANCER) teléfono 800 22 62 371 INFOCANCER: https://www.infocancer.org.mx/FUCAM: https://www.fucam.org.mx/#DiaMundialcontraelCancer#WorldCancerDay

Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 31 de enero, conmemoramos el Día Internacional de la Cebra, una fecha dedicada a visibilizar las enfermedades raras. En medicina existe un dicho: "cuando oigas galopar, piensa en caballos, no en cebras". Esto refleja la tendencia de los médicos a buscar primero diagnósticos comunes. Sin embargo, para quienes viven con una enfermedad rara, este reconocimiento es fundamental para recibir una atención adecuada.El síndrome Ehlers-Danlos es un grupo de 13 trastornos genéticos hereditarios que afectan el tejido conectivo, que proporciona resistencia y elasticidad a la piel, las articulaciones y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por hiperlaxitud articular (articulaciones muy flexibles), piel hiperelástica y frágil, y fragilidad del tejido conectivo. El tipo hipermóvil es el más común y causa articulaciones inestables y dolor crónico. Otros tipos, como el vascular, pueden ser más graves al debilitar arterias y órganos, lo que aumenta el riesgo de rupturas.El diagnóstico inicia con sospecha clínica en pacientes con articulaciones flexibles, piel suave y elástica que cicatriza mal, acompañado de moretones frecuentes, esguinces y luxaciones. Muchos presentan síntomas adicionales, como dolor crónico, fatiga, disautonomía y trastornos gastrointestinales e inmunológicos, lo que puede dificultar el diagnóstico. En formas menos comunes, las pruebas genéticas confirman el diagnóstico, pero en la forma hipermóvil (la más frecuente) no hay pruebas disponibles.No existe cura para el síndrome Ehlers-Danlos, pero el tratamiento se enfoca en el manejo multidisciplinario mediante fisioterapia, nutrición, medicamentos, y a veces cirugía. Es crucial informar sobre cuidados específicos en caso de cirugía o de emergencia. Dado que los pacientes frecuentemente reciben múltiples medicamentos y suplementos, se requiere vigilancia farmacológica de interacciones. La empatía y validación de síntomas son esenciales, así como la valoración genética para comprender la enfermedad, la herencia y los riesgos reproductivos.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/ehlersdanlosEncuentra más informacion en los siguientes enlaces:The Ehlers Danlos Society: https://www.ehlers-danlos.com/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/98249NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/sindromes-de-ehlers-danlos/ANSEDH: https://ansedh.org/NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12323/sindrome-de-ehlers-danlosRed Latinoamericana de Síndromes de Ehlers Danlos y Trastornos del Espectro de Hipermovilidad (RELASEDEH): relasedeh@relagh.org#DiaInternacionaldelaCebra