Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora hoy, 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lisette Arnaud López.El síndrome de Williams, o Williams-Beuren, es una enfermedad genética rara, presente desde el nacimiento, causada casi siempre por una microdeleción en 7q11.23 que incluye 25-27 genes; entre ellos ELN, asociado con alteraciones del tejido conectivo y enfermedad cardiovascular. Afecta el neurodesarrollo, la conducta, el corazón y los vasos sanguíneos, el crecimiento, la audición, la visión, el aparato digestivo y el sistema urinario. Su perfil combina dificultades de aprendizaje leves a moderadas, debilidad visoespacial, lenguaje y memoria verbal relativamente fuertes, personalidad muy sociable, ansiedad, fobias o TDAH, hipersensibilidad al sonido, rasgos faciales y dentales característicos, talla baja y problemas cardiovasculares como estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar o hipertensión. El diagnóstico se sospecha por la clínica y se confirma mediante pruebas genómicas de número de copias: microarreglo cromosómico, FISH dirigida a 7q11.23 u otras técnicas equivalentes. No existe cura etiológica; el tratamiento es sintomático, preventivo y multidisciplinario: cardiología, genética clínica, pediatría del desarrollo, terapias del lenguaje, física y ocupacional, apoyo educativo, salud mental, nutrición, nefrología/endocrinología cuando hay hipercalcemia, alteraciones tiroideas o urinarias, y valoración previa a la anestesia. El día se conmemora para visibilizar una condición poco conocida, promover el diagnóstico temprano, la inclusión, el apoyo a las familias y la investigación. No es solo “ser muy sociable”: es una condición médica compleja que merece un seguimiento serio y una mirada respetuosa. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Únete a nosotros en este día portando un lazo de color marrón, comparte en redes sociales el lema "Share your heart" / "Comparte tu corazón" y encuentra más información en los siguientes enlaces:Asociación Nacional de Síndrome Williams México: https://www.somospacientes.com/answac/Nosotros viviendo con Síndrome Williams: https://www.facebook.com/ViviendoConSindromeDeWilliamsAc/?locale=es_LASpecial Olimpics México: https://specialolympics.org.mx/discapacidades/sindrome-de-william/Asociación Síndrome Williams España: https://sindromewilliams.org/la-asociacion/que-hacemos/Williams Syndrome Association: https://www.williams-syndrome.org/Williams Syndrome Foundation: https://williams-syndrome.org.uk/#WillamsSyndromeDay#WorldforWilliams#WSawarenessday#MayoRaro

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad Behçet (20 de mayo). Nos acompaña el Dr. José de Jesús Vázquez Montante, médico genetista del Hospital Central y del Hospital del Niño y la Mujer de San Luis Potosí, para ayudarnos a comprender esta compleja condición.La enfermedad Behçet es una vasculitis sistémica, crónica y recurrente. Sus manifestaciones típicas son úlceras orales dolorosas y recurrentes, úlceras genitales, lesiones cutáneas, uveítis y dolor o inflamación articular. En casos graves, puede comprometer vasos sanguíneos, el sistema nervioso, el tubo digestivo y los ojos, con riesgo de trombosis, aneurismas, meningitis, daño neurológico o pérdida visual. No es contagiosa. Su causa exacta no se conoce; se considera inmunomediada/autoinflamatoria, con predisposición genética —en especial HLA-B51— y posibles disparadores ambientales. El diagnóstico es clínico: no existe una prueba única confirmatoria. Se basa en aftas orales recurrentes, úlceras genitales, uveítis, lesiones cutáneas, manifestaciones vasculares o neurológicas, la exclusión de diagnósticos diferenciales y, a veces, en la prueba de patergia. El tratamiento depende del órgano afectado. Las formas mucocutáneas pueden manejarse con medidas tópicas, colchicina o apremilast; las enfermedades oculares, vasculares, neurológicas o gastrointestinales requieren inmunosupresión más intensa, como corticoides, azatioprina, ciclosporina, ciclofosfamida, interferón alfa o anti-TNF. El objetivo del día es reducir el retraso en el diagnóstico, visibilizar una enfermedad rara y recordar que reconocerla a tiempo puede salvar la visión, los órganos y la calidad de vida.El Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad de Behçet se conmemora el 20 de mayo. La fecha es correcta: fue establecida en la primera convención internacional de pacientes con “Silk Road Disease” —nombre histórico usado para Behçet— realizada en Japón del 19 al 22 de mayo de 2000; la Declaración de Yokohama decidió que el 20 de mayo quedara como International Behçet’s Disease Day. Hoy la impulsan organizaciones de pacientes y fundaciones de vasculitis.El Dr. José de Jesús Vázquez Montante es egresado de la Universidad Cuauhtémoc, Campus San Luis Potosí.; es especialista en Genética Médica en la Universidad Nacional Autónoma de México. Actualmente es médico adscrito al Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto" y el Hospital del Niño y la Mujer en San Luis Potosí, San Luis Potosí.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:Behçet’s UK: https://behcetsuk.org/International Society for Behçet’s Disease: https://behcetdiseasesociety.org/menu/25/what-is-behcets-diseaseClinica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/behcets-disease/symptoms-causes/syc-20351326NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13141/enfermedad-de-behcetNHS: https://www.nhs.uk/conditions/behcets-disease/National Eye Institute / NIH: https://www.nei.nih.gov/eye-health-information/eye-conditions-and-diseases/behcets-diseaseEULAR:https://www.eular.org/recommendations-managementOrphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/117Asociación Española de Síndrome Behcet: https://behcet.es/Fundación Behcet México: https://www.facebook.com/p/S%C3%ADndrome-De-Behcet-M%C3%A9xico-100063774811784/?paipv=0&eav=Afa4G9bcCT42Hu0agzvaP4gpjRUr4zgjRtHpki2Vy64NpbYhfjvpDzptk54aG78e5AY&_rdr#EnfermedadBehcet#Rare5Spotlights#EnfermedadesRaras#Vasculitis#MayoRaro

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Internacional de las Homocistinurias (18 de mayo) junto a la Lic. Lizbeth López Mejía, nutrióloga, especialista en nutrición clínica pediátrica e investigadora en el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Pediatría. Las homocistinurias son errores innatos del metabolismo de la homocisteína. La forma más común es la homocistinuria clásica por deficiencia de CBS; otras incluyen trastornos de remetilación, como la deficiencia grave de MTHFR , y defectos  de cblC/cblD/cblE/cblF/cblG/cblJ. Producen hiperhomocisteinemia y según el subtipo: metionina alta o baja-normal. La prevalencia global es incierta: para CBS suele estimarse en ~1 por 200,000–335,000, aunque hay datos genéticos que sugieren un subdiagnóstico; por regiones destacan Qatar (~1:1,800) e Irlanda (~1:65,000). Para el grupo completo de “homocistinurias”, y no sólo CBS, no existe una cifra global única y sólida; además, en México la prevalencia sigue mal definida. Los síntomas clave son ectopia lentis, miopía intensa, trombosis, hábito marfanoide, osteoporosis,retraso del desarrollo, convulsiones y, en algunos defectos de remetilación, anemia megaloblástica y daño renal. El diagnóstico combina tamiz neonatal —útil pero imperfecto—, homocisteína total plasmática,metionina, aminoácidos y, si se sospechan defectos de remetilación, ácido metilmalónico, vitamina B12 y folato; la confirmación es genética y, a veces , enzimática. El tratamiento depende del subtipo: piridoxina si hay respuesta, dieta restringida en metionina con fórmula médica, betaina y corrección de folato/B12; en cblC y otros defectos relacionados con cobalamina se recomienda hidroxocobalamina parenteral, y en MTHFR la betaina es central. El pronóstico mejora mucho con diagnóstico neonatal y control metabólico sostenido, aunque en cblC pueden persistir secuelas visuales y cognitivas. El trasplante hepático sólo se ha usado en casos excepcionales de CBS, no como estándar.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes sitios web:HCU Network Australia: https://www.hcunetworkaustralia.org.au/HCU Network America: https://hcunetworkamerica.org/Ministerio de Sanidad de España: https://www.sanidad.gob.es/areas/promocionPrevencion/cribado/cribadoNeonatal/enfermedadesEndocrinoMetabolicas/homocistinuria.htmHRSA Newborn Screening en español: https://newbornscreening.hrsa.gov/es/enfermedades/homocystinuriaOrphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/394?name=homocistinuria&mode=nameGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/?term=homocystinuriaAECOM y recursos clínicos en español: https://www.actualizacioneim.com/guidelines-homocistinuria#Homocistinurias#EnfermedadesRaras #RareSpotlights#Metabolismo #GenéticaMédica#HCU

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo.Hoy es 18 de mayo, Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y subdirector de investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).Las porfirias son trastornos metabólicos, generalmente hereditarios, causados por alteraciones en la síntesis del grupo hemo. Cuando fallan las enzimas de esta ruta, se acumulan porfirinas o precursores, como ALA y porfobilinógeno, capaces de dañar el sistema nervioso, la piel o ambos. En la práctica, se dividen en porfirias agudas, con crisis neuroviscerales —dolor abdominal intenso, náusea, vómito, taquicardia, hipertensión, hiponatremia, debilidad, síntomas psiquiátricos o convulsiones—, y porfirias cutáneas, con fotosensibilidad, dolor, fragilidad, ampollas o lesiones tras la exposición solar. El diagnóstico no debe basarse únicamente en la sospecha clínica ni en la genética aislada. Durante una crisis aguda, se recomienda medir ALA y PBG en orina reciente protegida de la luz; posteriormente, se tipifica mediante porfirinas en sangre, orina o heces y mediante pruebas moleculares. El tratamiento depende del subtipo: evitar fármacos porfirinogénicos, alcohol, ayuno y otros desencadenantes; usar hemina intravenosa en ataques agudos graves, glucosa en crisis leves seleccionadas, controlar el dolor y las alteraciones hidroelectrolíticas; considerar givosiran en crisis recurrentes; y, en formas cutáneas, usar fotoprotección, flebotomías o antipalúdicos a baja dosis. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Porta un listón púrpura y únete a nosotros en este día para aprender más sobre la porfiria y cómo puedes apoyar a la comunidad afectada y encuentra más información en los siguientes enlaces:Sociedad Mexicana para la Porfiria: http://www.smporfiria.org.mx/index.htmlAmerican Porphyria Foundation: https://porphyriafoundation.orgInternational Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-networkThe Porphyrias consortium: https://pc.rarediseasesnetwork.orgUnited Porphyrias Associations: https://www.porphyria.orgGlobal Porphyria Advocacy Coalition: https://www.gpac-porphyria.orgAsociación Española de Porfirias: https://www.porfiria.orgPorfiria México: https://www.porfiriamexico.comYouTube Ronny Kershenovich Porfirias: https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL #PorphyriaAwarenessDay#PurpleforPorphyria 

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 17 de mayo se conmemora anualmente el Día Mundial de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), también conocido como World NF Awareness Day. Esta fecha es el eje central del Mes de Concienciación sobre la Neurofibromatosis(mayo), durante el cual organizaciones de todo el mundo realizan campañas educativas, eventos comunitarios e iluminaciones de monumentos emblemáticos en azul y verde —los colores oficiales de la causa NF— y nos acompaña la Dra. Graciela Areli López Uriarte.La neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética poco común que afecta a uno de cada 3,000 nacimientos en todo el mundo, provoca el crecimiento de tumores en el sistema nervioso, lo que puede resultar en una variedad de síntomas y complicaciones para quienes la padecen. Desde manchas café con leche en la piel hasta tumores internos que afectan órganos vitales, la NF presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados. La neurofibromatosis puede variar en su gravedad de una persona a otra. Aunque no tiene cura, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los cuidados médicos y el apoyo son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad y sus familias. En este episodio, también examinaremos los últimos avances en investigación sobre la NF, desde la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes hasta el desarrollo de terapias innovadoras y prometedoras. Además, destacaremos la resiliencia, la esperanza y el trabajo en comunidad presentes en la lucha contra la NF. Al final del episodio, proporcionaremos información sobre recursos de apoyo para personas con NF y sus familias, incluidas organizaciones benéficas y grupos de apoyo. Queremos asegurarnos de que quienes viven con NF sepan que no están solos y que hay ayuda disponible.La Dra. Graciela Areli López Uriarte es médica genetista y perinatal. Actualmente es jefa del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León, en Monterrey, México. Pertenece al  Cuerpo Consolidado de Genética para la Investigación de los Defectos Congénitos en el Departamento de Genética de la misma Facultad; es profesora de los cursos de Genética Perinatal para las especialidades de Medicina Materno Fetal y Biología de la Reproducción; y del curso de Errores Innatos del Metabolismo y Herencia Multifactorial en la especialidad de Genética Médica. También forma parte del Colegio Mexicano para el Estudio y Tratamiento de los Defectos Congénitos de Nuevo León, CMETDCNL, A.C. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Este 17 de mayo porta los colores verde y azul para hacer concientización de este día mundial y encuentra más información en los siguientes enlaces:Children’s Tumor Foundation: https://www.ctf.org/es/makenfvisible/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/636NIH/GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12507/neurofibromatosis-tipo-1GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/Radiopaedia NF1: https://radiopaedia.org/articles/neurofibromatosis-type-1Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14422-neurofibromatosis-type-1-nf1Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/neurofibromatosis-type-1/diagnosis-treatment/drc-20350495Nerve Tumors UK: https://nervetumours.org.uk/get-involved/shine-a-light-on-neurofibromatosisAANF: https://neurofibromatosis.es/NF Patients United: https://www.nf-patients.euAmigos Neurofibromatosis México: https://www.amigosnf.orgFB ANFM: https://www.facebook.com/AMIGOSNF/#makeNFvisible#NFworldday

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy , tercer sábado del mes de mayo, estamos, conmemorando el Día Mundial de la Ataxia Friedreich, conversamos con el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista y enlace científico en enfermedades raras. La Ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más frecuente en la población caucásica y una de las enfermedades neurodegenerativas raras más relevantes a nivel mundial. Causada por una mutación en el gen FXN (cromosoma 9), provoca un déficit severo de frataxina, una proteína esencial para la función mitocondrial. Sus síntomas —pérdida progresiva de coordinación, disartria, escoliosis, miocardiopatía y, en un tercio de los casos, diabetes mellitus— suelen aparecer entre los 5 y los 15 años. La prevalencia es de 1:20,000–1:50,000 en la población caucásica, con aproximadamente 15,000 afectados en todo el mundo y 5,000 solo en Estados Unidos. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas de expansión del triplete GAA del gen FXN. En 2023, la FDA aprobó omaveloxolona (Skyclarys®), el primer y único fármaco indicado específicamente para la AF en pacientes de 16 años o más, con una mejora demostrada en la escala neurológica mFARS. El manejo es multidisciplinario: neurología, cardiología, fisioterapia, logopedia y endocrinología.Existen dos observancias internacionales dedicadas a esta enfermedad. El Día de Concienciación sobre la Ataxia de Friedreich se celebra el 16 de mayo —el tercer sábado del mes de concienciación de mayo—, y es liderado por la Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). El Día Internacional de la Ataxia, que incluye la AF y más de 200 tipos de ataxia, se conmemora cada 25 de septiembre por iniciativa de la National Ataxia Foundation (NAF) y de organizaciones globales desde 2001. Ambas fechas buscan visibilizar la enfermedad, impulsar la investigación y apoyar a pacientes y familias.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:FARA – Friedreich's Ataxia Research Alliance: https://www.curefa.org/NAF – National Ataxia Foundation: https://www.ataxia.org/ThinkFA: https://www.thinkfa.com/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/95NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/friedreichs-ataxia/Friedreich's Ataxia News: https://friedreichsataxianews.com/NIH – NINDS: https://www.ninds.nih.gov/es/health-information/disorders/ataxia-de-friedreichGeneReviews – NCBI: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1281/Ataxia and Me: https://www.ataxia-and-me.org/ataxia-events/friedreichs-ataxia-awareness-day-15th-may/Cinfa Salud; https://www.ataxia-and-me.org/ataxia-events/friedreichs-ataxia-awareness-day-15th-may/#AtaxiaFriedreich #EnfermedadesRaras #Neurogenética #DíaMundialAtaxiaFriedreich #MayoRaro

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y, en esta fecha, también conmemoramos el Día Mundial del Angioedema Hereditario (AEH). Nos acompaña la Dra. Sandra Nieto Martínez, hematóloga pediatra del Instituto Nacional de Pediatría, para abordar este tema.El angioedema hereditario es una enfermedad genética rara y potencialmente mortal, caracterizada por episodios recurrentes de hinchazón profunda de la piel y de las mucosas. Afecta manos, pies, cara, tubo digestivo, genitales y, de forma crítica, la laringe o la vía aérea. No suele acompañarse de urticaria ni prurito, por lo que se confunde con una alergia; el problema es que no responde bien a antihistamínicos, esteroides ni a la adrenalina. En la mayoría de los casos se debe a un déficit o disfunción del inhibidor de C1 por variantes en SERPING1, con exceso de bradicinina; también existen formas con C1-INH normal, asociadas a genes como F12, PLG, ANGPT1, KNG1 y otros.El diagnóstico requiere sospecha clínica y pruebas de laboratorio: C4, concentración antigénica de C1-INH y función de C1-INH; en las formas con C1-INH normal, la historia familiar y la genética molecular son clave. El tratamiento se organiza en tres niveles: manejo a demanda de crisis con C1-INH, icatibant o ecallantida; profilaxis a largo plazo con C1-INH, lanadelumab o berotralstat; y profilaxis de corto plazo antes de procedimientos dentales o quirúrgicos. Se conmemora este día porque el retraso diagnóstico sigue siendo real, la vía aérea no espera trámites y el acceso desigual a terapias modernas marca la diferencia entre vivir con miedo o vivir con control. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:HAEi: https://haei.org/MedLine: https://medlineplus.gov/genetics/condition/hereditary-angioedema/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/91378NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/hereditary-angioedema/Asociación Mexicana de Angioedema Hereditario: https://www.facebook.com/AEH.Mexico/?locale=es_LAHAE day: https://haeday.org/#active4HAE#DiaMundialAngioedemaHereditario#MayoRaro

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 16 de mayo y nos unimos a la conmemoración del Día Mundial de los Desórdenes Congénitos de la Glicosilación, también conocidos como CDG. Esta es la fecha adoptada por las organizaciones internacionales de la comunidad CDG: la World CDG Organization la define explícitamente como “World CDG Day, May 16th”, y explica que la iniciativa se lanzó en 2016 por la Associação Portuguesa CDG junto con CDG CARE y grupos de pacientes de distintos países. CDG CARE añade que el día fue reconocido por primera vez el 16 de mayo de 2016. La elección no fue arbitraria: el 16 de mayo es el cumpleaños del Prof. Jaak Jaeken, el médico que describió a los primeros pacientes con CDG en 1980.Los CDG son los defectos congénitos de la glicosilación: una familia de enfermedades genéticas raras en las que falla la fabricación, el procesamiento o el transporte de los “árboles” de azúcares —glicanos— que se unen a proteínas y lípidos. Esa glicosilación es esencial para el plegamiento, la estabilidad, el tráfico intracelular y la función de muchas moléculas; por eso los CDG suelen ser multisistémicos. La familia sigue creciendo y aquí aparece una primera fuente de incertidumbre útil: según la nosología propuesta en 2024, se habían identificado 200 CDG causados por 189 genes, mientras que el estándar técnico ACMG 2025 los resume como un grupo en expansión de más de 170 enfermedades monogénicas. La diferencia refleja que la clasificación y los criterios de inclusión siguen evolucionando. El subtipo más frecuente es PMM2-CDG, pero los más relevantes desde el punto de vista clínico incluyen también MPI-CDG, PGM1-CDG, SLC35C1-CDG y varios defectos de anclaje de GPI o de tráfico de Golgi. Los síntomas más comunes, según una cohorte natural reciente de 280 personas, fueron retraso del desarrollo/discapacidad (77%), hipotonía (56%) y dificultades de alimentación (42%); en la valoración basal predominaban las afecciones neurológicas, gastrointestinales/hepáticas y musculoesqueléticas. El pronóstico es muy variable: hay formas graves neonatales con mortalidad temprana y otras con supervivencia hasta la edad adulta y discapacidad estable. El diagnóstico combina la sospecha clínica, las pruebas bioquímicas y la confirmación genética. La prueba clásica sigue siendo el perfil de transferrina por isoelectroenfoque; sin embargo, una transferrina normal no excluye un CDG, de modo que hoy el estudio suele completarse con paneles de NGS, exoma/genoma y, en centros expertos, glicómica mediante espectrometría de masas. El tratamiento sigue siendo desigual: para la mayoría de los CDG no hay cura y el manejo es sintomático y multidisciplinario, pero sí existen terapias específicas en algunos subtipos, como manosa en MPI-CDG, galactosa en PGM1-CDG y fucosa en SLC35C1-CDG; además hay ensayos en marcha, como GLM101 para PMM2-CDG. El Dr. Iván Martínez Duncker es médico cirujano militar por la Escuela Médico Militar de la Universidad del Ejército y Fuerza Aérea Mexicanos de la Secretaría de la Defensa Nacional. Tiene un doctorado en ciencias, en el área de hematología. Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica,   Escuela Práctica  de  Altos  Estudios (EPHE-Sorbona),  Ministerio  de  la  Educación Nacional, de la Enseñanza Superior y de la Investigación de Francia; y actualmente es profesor investigador en el Centro de Investigación en Dinámica Celular y jefe del laboratorio de Glicobiología Humana y Diagnóstico Molecular en la Universidad Autónoma del Estado de Morelos en Cuernavaca, México.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:CDG Care: https://cdgcare.orgWorld CDG Organization: https://worldcdg.org/CDG México: https://cdgmexico.orgCDG Hub: https://www.cdghub.com/events/MetabERN: https://metab.ern-net.eu/may-16th-is-world-congenital-disorders-of-glycosylation-cdg-awareness-day/ #StandUnited4CDG#MayoRaro

Bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial de las Mucopolisacaridosis! Hoy nos unimos a la comunidad global para concienciar sobre estas enfermedades metabólicas ultra-raras. Cada 15 de mayo, personas de todo el mundo se unen para compartir historias, promover la investigación y brindar apoyo a aquellos que viven con mucopolisacaridosis (MPS) y sus familias. En este episodio, exploraremos qué son las MPS, cómo afectan a quienes las padecen y qué podemos hacer para mejorar la calidad de vida de estas personas. En esta ocasión, tenemos como invitado al Dr. Jaime Azael López Valdés.Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas raras y progresivas causadas por la deficiencia o mal funcionamiento de enzimas que degradan los glicosaminoglicanos (GAGs), antes conocidos como mucopolisacáridos. Estos compuestos forman parte del tejido conectivo y, al no ser correctamente descompuestos, se acumulan en las células, tejidos y órganos, generando daño multisistémico. Existen al menos siete tipos principales de MPS (del I al VII), cada uno asociado a una enzima específica y con diferentes grados de severidad. Algunas formas, como MPS I (Hurler, Hurler-Scheie, Scheie), MPS II (Hunter) o MPS III (Sanfilippo), afectan el sistema nervioso central, mientras que otras, como MPS IV (Morquio) y MPS VI (Maroteaux-Lamy), comprometen principalmente el sistema esquelético y otros órganos. Los síntomas incluyen retraso en el desarrollo, deformidades óseas, rigidez articular, facies tosca, afecciones cardíacas, problemas respiratorios, agrandamiento de órganos (hepatomegalia, esplenomegalia) y, en muchos casos, deterioro neurológico. La progresión varía según el tipo y la severidad. Las MPS se heredan de forma autosómica recesiva, excepto el síndrome de Hunter (MPS II), que se transmite ligado al cromosoma X. El diagnóstico se realiza mediante estudios enzimáticos, análisis de orina y pruebas genéticas. Aunque no existe una cura definitiva, algunas MPS cuentan con terapia de reemplazo enzimático o trasplante de médula ósea, lo que puede mejorar la calidad y expectativa de vida si se inicia tempranamente. La concientización, el diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinario son claves para brindar mejores oportunidades a quienes viven con estas complejas condiciones.El Dr. Jaime Azael López Valdés es médico genetista, egresado del Hospital General de México y la Universidad Nacional Autónoma de México; actualmente trabaja como médico adscrito del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, MéxicoPon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Vístete o porta un listón morado para unirte a este día y encuentra más información en los siguientes enlaces:MPS Society: https://mpssociety.org/International MPS Society: https://impss.org/MPS day: https://www.mpsdayla.com/es-latam/MPS UK https://mpssociety.org.uk/how-you-can-help/mps-awareness-weekMPS lisosomales: https://www.mpsesp.org/portal1/h_index.php#MPSworldday#MPSAwarenessDay#MayoRaro