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Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

6 de abril, día internacional del síndrome Borhing Opitz

Season 3, Ep. 187

Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del síndrome Bohring-Opitz. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria, médica adscrita al Servicio de Genética de la Unidad Médica de Alta Especialidad de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, quien comparte su valiosa experiencia clínica.


El síndrome Bohring-Opitz es una enfermedad genética rara del desarrollo, causada casi siempre por variantes patogénicas de novo en el gen ASXL1, que participa en la regulación de la expresión génica durante el desarrollo embrionario. Se considera un trastorno autosómico dominante, aunque la gran mayoría de los casos no se heredan, sino que se presentan por primera vez en la persona afectada. Clínicamente, se caracteriza por retraso global del desarrollodiscapacidad intelectual , por lo general grave, problemas de crecimiento antes y después del nacimiento, dificultades importantes para la alimentación, vómitos recurrentes, hipotonía, convulsiones y un fenotipo físico muy reconocible. Son frecuentes la microcefalia o la trigonocefalia, rasgos faciales distintivos, hirsutismo y una postura característica con hombros encorvados, codos y muñecas en flexión y desviación cubital de las manos, más evidente en la primera infancia. También pueden presentarse anomalías cerebrales, alteraciones visuales, estrabismo, miopía alta, infecciones recurrentes, apnea y defectos cardíacos, renales o genitales.  No es un síndrome “solo dismórfico”: puede comprometer varios órganos y requerir una vigilancia estrecha desde etapas muy tempranas. Además, se ha descrito un posible aumento del riesgo de tumor de Wilms, por lo que muchos equipos recomiendan un seguimiento renal periódico. El diagnóstico se sospecha por la combinación del fenotipo clínico y se confirma mediante pruebas moleculares que identifican una variante patogénica heterocigota en ASXL1. No existe un tratamiento curativo. El manejo es multidisciplinario y se enfoca en el soporte nutricional, el control de las crisis epilépticas, la vigilancia respiratoria, oftalmológica y renal, la rehabilitación y el seguimiento del neurodesarrollo. El pronóstico es variable: algunos pacientes fallecen en la infancia temprana por complicaciones respiratorias, cardíacas o infecciosas, mientras que otros sobreviven hasta la adolescencia o la adultez temprana. 


Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/


Únete a este día para hacer conciencia sobre el BOS portando un listón bicolor de mezclilla azul y amarillo brillante. Muchos niños con el síndrome Bohring-Opitz sufren de alta miopía. Los colores contrastantes, como el azul y el amarillo, se perciben mejor. Además, la mezclilla azul es el color de concientización sobre las enfermedades raras y genéticas, y los niños con BOS aman los objetos brillantes, como el oro. Y sobre todo, estos niños valen su peso en oro. Se puede añadir un diamante para honrar a todos los niños que se convirtieron en alas demasiado pronto. Encuentra más información en los siguientes sitios web:

ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/97297

Borhing Opitz Syndrome Foundation: http://bos-foundation.org/

Borhing Opitz Syndrome: https://bohring-opitz.org/

ASXL Rare Research Endowment Foundation:https://www.arrefoundation.org/


#BOS

#BOSAWARE

#BohringOpitz

#ASXL1 

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  • 186. 6 de abril, día internacional del síndrome Hermansky Pudlak

    05:00||Season 3, Ep. 186
    ¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Hermansky-Pudlak (6 de abril) junto a nuestra invitada, la Dra. Norma Elena de León Ojeda, especialista en genética médica adscrita al CRIT de Occidente en Guadalajara, México.El síndrome Hermansky-Pudlak es una enfermedad genética rara, de herencia autosómica recesiva, causada por variantes patogénicas en genes implicados en la formación y la función de orgánulos relacionados con los lisosomas. Su rasgo característico es la combinación de albinismo oculocutáneo con un trastorno de la función plaquetaria que provoca diátesis hemorrágica. Por ello, las personas afectadas suelen presentar piel, cabello y ojos claros, fotofobia, nistagmo, disminución de la agudeza visual, estrabismo, moretones fáciles, epistaxis y sangrado o hemorragia prolongados después de cirugías, traumatismos o procedimientos dentales. No se trata solo de “albinismo con sangrado”. Es un síndrome multisistémico. Según el subtipo genético, también pueden presentarse fibrosis pulmonar progresiva, colitis granulomatosa, inmunodeficiencia y un mayor riesgo de daño cutáneo y de cáncer de piel por exposición solar. Algunos subtipos son más graves que otros, por lo que el pronóstico depende en gran medida del gen implicado y de la vigilancia clínica. Se han descrito al menos diez tipos, asociados a genes distintos, todos vinculados a defectos en melanosomas, gránulos plaquetarios densos y otros orgánulos celulares. El diagnóstico se sospecha por la combinación de alteraciones visuales, hipopigmentación y sangrado anormal. Puede apoyarse en estudios de agregación plaquetaria o en microscopía electrónica que demuestran la ausencia de gránulos densos en las plaquetas y confirmarse con pruebas moleculares. El tratamiento no corrige la causa genética, pero sí reduce complicaciones: protección solar estricta, seguimiento oftalmológico, precauciones antes de cirugías, evitar fármacos que aumenten el sangrado y vigilancia respiratoria y gastrointestinal. En casos avanzados de fibrosis pulmonar, puede requerirse un manejo especializado e incluso un trasplante pulmonar en pacientes seleccionados. El abordaje es multidisciplinario, con aportes de genética, hematología, neumología, gastroenterología, dermatología y oftalmología.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Hermansky Pudlak Syndrome Network: https://www.hpsnetwork.org/NOAH: https://albinism.org/information-bulletin-hermansky-pudlak-syndrome/American Thoracic Society: https://www.thoracic.org/patients/patient-resources/resources/spanish/hps.pdfNORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/hermansky-pudlak-syndrome/GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/enfermedadesOrphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/79430#:~:text=Es%20un%20trastorno%20multisist%C3%A9mico%20poco,fibrosis%20pulmonar%20o%20colitis%20granulomatosa.#SindromeHermanskyPudlak #EnfermedadesRaras #Rare5Podcast
  • 185. 6 de abril, día internacional del síndrome Beckwith Wiedemann

    05:43||Season 3, Ep. 185
    Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Beckwith-Wiedemann, que se celebra cada 6 de abril. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Verónica Fabiola Morán Barroso, médica genetista y presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, quien compartirá su valiosa experiencia y conocimientos sobre esta condición.El síndrome Beckwith-Wiedemann (SBW) es el síndrome congénito más común asociado con sobrecrecimiento, presentándose en aproximadamente 1 de cada 10,000 a 13,700 nacimientos. Esta condición se caracteriza por una amplia variabilidad clínica que incluye macroglosia (lengua grande), macrosomía (tamaño corporal grande), sobrecrecimiento lateralizado y alteraciones de la pared abdominal, como el onfalocele. Además, los recién nacidos pueden presentar hipoglucemia neonatal, que requiere un manejo oportuno para prevenir daño neurológico. Es fundamental destacar que los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios durante la infancia, especialmente el tumor de Wilms. La causa subyacente es compleja e involucra alteraciones en la regulación de genes específicos en la región cromosómica 11p15.5, un proceso conocido como impronta genómica. Aunque no existe una cura definitiva, el diagnóstico temprano, basado en criterios clínicos y pruebas moleculares, permite implementar un manejo multidisciplinario y una monitorización adecuados para mejorar la calidad de vida de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/La concientización sobre el SBW es fundamental para mejorar el diagnóstico temprano, brindar apoyo a las familias y fomentar la investigación. Cada 6 de abril, el Día Internacional del SBW nos invita a visibilizar esta condición y a seguir construyendo redes de conocimiento y empatía. Vístete de amarillo y encuentra más información en los siguientes enlaces:BWSAD: https://www.bwsawareness.org/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/116NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/beckwith-wiedemann-syndrome/NIH StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK558993/Childrens Hospital of Philadelphia: https://www.chop.edu/conditions-diseases/beckwith-wiedemann-syndromeFacebook Asociación Latinoamericana de SBW: https://www.facebook.com/AsociacionsbwNicklaus Childrens Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/programas/sindrome-de-beckwith-wiedemann-(sbw)#BeckwithWieddemanInternationalAwarenessDay
  • 184. 5 de abril, día internacional del síndrome Barth

    05:05||Season 3, Ep. 184
    ¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Barth conversando con la Dra. Paulina Graciela Gómez Moreno, médica genetista egresada del Hospital Infantil de México Federico Gómez y fellow de Neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Súarez en Ciudad de México.El síndrome de Barth es una enfermedad genética rara ligada al cromosoma X, Esta entidad afecta principalmente a varones, con una incidencia estimada de uno en cada 300,000 a 400,000 recién nacidos vivos, aunque también existen reportes de mujeres afectadas. Se debe a variantes patogénicas en el gen TAZ o TAFAZZIN, que altera el metabolismo de la cardiolipina, un fosfolípido esencial para el buen funcionamiento de las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía. Por eso se considera un trastorno mitocondrial multisistémico. Sus manifestaciones más características incluyen miocardiopatía —con frecuencia dilatada, aunque también puede presentarse como no compactación del ventrículo izquierdo o en formas hipertróficas—, debilidad muscular y neutropenia (disminución de neutrófilos, lo que favorece infecciones), retraso del crecimiento y, en algunos casos, dificultad para alimentarse, fatiga e intolerancia al ejercicio. No todos los pacientes tienen todas las manifestaciones, y la severidad puede variar mucho incluso entre personas de una misma familia. El diagnóstico se sospecha por la combinación clínica y se confirma con estudios genéticos y, en centros especializados, con pruebas bioquímicas como la relación monolisocardiolipina/cardiolipina. Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento multidisciplinario puede mejorar significativamente el pronóstico: incluye manejo cardiológico, vigilancia de infecciones, apoyo nutricional y seguimiento metabólico y hematológico. Detectarlo a tiempo cambia la historia natural; en genética, llegar tarde sale carísimo. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Barth Syndrome Foundation: https://www.barthsyndrome.org/Nicklaus Childrens Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/sindrome-de-barthBoston Childrens Hospital: https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/barth-syndromeGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK247162/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/111#SindromeBarth #EnfermedadesRaras #Rare5
  • 183. Segundo sábado de abril, día internacional de las mujeres con enfermedad Fabry

    04:59||Season 3, Ep. 183
    Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de las Mujeres con Enfermedad Fabry conversando con la Dra. Lisette Arnaud López, médica adscrita al servicio de genética y pediatría del Nuevo Hospital Civil de Guadalajara, quien nos explica las particularidades de esta condición en el género femenino.La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara de depósito lisosomal causada por variantes patogénicas en el gen GLA, que provocan deficiencia o ausencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Como resultado, se acumulan sustancias grasas, sobre todo globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3), dentro de las células, lo que daña progresivamente distintos órganos. Su herencia estáligada al cromosoma X, por lo que puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque la expresión clínica en mujeres suele ser más variable. Suele iniciar desde la infancia o la adolescencia con dolor urente en manos y pies (acroparestesias), intolerancia al calor, disminución de la sudoración, lesiones cutáneas llamadas angioqueratomas y alteraciones corneales. Con el tiempo puede comprometer  el riñón, el corazón y el sistema nervioso, aumentando el riesgo de insuficiencia renal, cardiomiopatía, arritmias y eventos cerebrovasculares. El diagnóstico se basa en la medición de la actividad enzimática —sobre todo en varones— y en el estudio genético del gen GLA, especialmente importante en mujeres. Existen tratamientos que pueden modificar el curso de la enfermedad, como la terapia de reemplazo enzimático y, en algunos casos, la chaperona farmacológica migalastat, además del manejo de las complicaciones. La clave es pensar en Fabry temprano: no es solo “una enfermedad de dolor”, sino una enfermedad multisistémica que puede pasar años sin reconocerse. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/324NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/fabry-disease/Fabry Disease: https://link.springer.com/article/10.1186/1750-1172-5-30Somos Fabry: https://somosfabry.com/noticias/National Fabry Disease Foundation: https://www.fabrydisease.org/#WomenWithFabryDisease
  • 182. 2 de abril, día mundial del autismo

    05:02||Season 3, Ep. 182
    ¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta entrega, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre el Autismo junto al Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico especialista en genética clínica y encargado del censo de enfermedades raras en la Fundación Teletón.El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un grupo de desórdenes del neurodesarrollo que, de acuerdo con el DSM-V, se caracteriza por deficiencias en la comunicación e interacción social —como la ausencia de contacto visual o dificultades para seguir instrucciones— y por patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, tales como balancearse, girar sobre su propio eje o caminar en puntas. El diagnóstico es clínico y requiere la participación de un equipo multidisciplinario integrado por genetistas, neurólogos, pediatras y psiquiatras, quienes evalúan el comportamiento y el desarrollo del paciente mediante herramientas como el M-CHAT o el CARS. El TEA se clasifica en tres grados según la necesidad de apoyo: grado 1 (necesita ayuda), grado 2 (necesita ayuda muy notable) y grado 3 (necesita ayuda muy importante). El tratamiento es integral e incluye terapias físicas, ocupacionales y de lenguaje, así como apoyo farmacológico con antipsicóticos, antidepresivos o antiepilépticos cuando es necesario. Es fundamental destacar que entre el 10% y el 30% de los casos tienen una causa genética, por lo que el asesoramiento genético a las familias es un componente esencial del abordaje.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Vístete de azul o porta un listón azul para unirte a este día. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:OMS: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disordersNIH: https://www.nimh.nih.gov/health/publications/espanol/trastornos-del-espectro-autistaSecretaria de Salud: https://www.gob.mx/insabi/es/articulos/dia-mundial-de-la-concientizacion-sobre-el-autismo-2-de-abril?idiom=esInformación en general para padres:https://diamundialautismo.com/entender-el-autismo/Artículos : •⁠ ⁠Global prevalence of autism: A systematic review update. Zeidan J et al. Autism Research . Autism Res 2022 May;15(5):778-790. doi: 10.1002/aur.2696.: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9310578/pdf/AUR-15-778.pdf•⁠ ⁠Martín del Valle F, García Pérez A, Losada del Pozo R. Trastornos del espectro del autismo. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:75-83.: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/pdf_final_protocolos_aep-senep_2022.pdf#diamundialdelautismo#iluminadeazul
  • 181. 31 de marzo, día mundial de las lipodistrofias

    05:00||Season 3, Ep. 181
    ¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En conmemoración del Día Mundial de las Lipodistrofias, nos acompaña el Dr. Leonardo Pérez Mejía, médico genetista de Genos Médica, centro especializado en genética, para profundizar en esta compleja condición.Las lipodistrofias son un grupo diverso de enfermedades raras caracterizadas por la ausencia total o parcial de tejido adiposo (grasa corporal). Esta deficiencia provoca que los lípidos se depositen en órganos no adiposos, como el hígado y los músculos, lo que desencadena alteraciones metabólicas severas, principalmente la resistencia a la insulina, la diabetes y la dislipidemia. El diagnóstico de las formas congénitas requiere una evaluación clínica exhaustiva, que identifique la pérdida anormal de grasa desde la infancia y signos como la acantosis nigricans, y se confirme mediante pruebas genéticas, como la secuenciación del exoma completo. El tratamiento es multidisciplinario y se enfoca en controlar las complicaciones metabólicas mediante medicamentos como la metformina y terapias innovadoras como la leptina recombinante humana, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:AELIP: https://aelip.es/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/528NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/congenital-generalized-lipodystrophy/Lipodistrofias: https://www.sap.org.ar/docs/Congresos2017/Nutrici%C3%B3n/Mi%C3%A9rcoles%2026/Andres_Lipodistrofias.pdfSAD: https://revistasad.com/index.php/diabetes/article/view/946#DiaMundialdelaLipodistrofia
  • 180. 31 de marzo, día mundial del cáncer de colon

    05:23||Season 3, Ep. 180
    Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer de Colon, que se celebra el 31 de marzo. Nos acompaña la Dra. Mónica Alejandra Rosales Reynoso, Investigadora Titular de la División de Medicina Molecular del Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social, quien comparte su experiencia y conocimientos sobre esta importante condición de salud.El cáncer colorectal es una enfermedad en la que las células del colon o del recto se multiplican sin control. Actualmente, se considera la afección más frecuente del sistema digestivo. Su desarrollo está influido por factores genéticos, epigenéticos y del estilo de vida. Aunque el riesgo aumenta significativamente en personas mayores de 50 años, recientemente se ha observado un incremento de la incidencia en poblaciones más jóvenes. Entre el 5% y el 15% de los pacientes presentan un componente hereditario o familiar, mientras que la gran mayoría, entre el 75% y el 80%, corresponde a casos de origen esporádico. Los síntomas de alerta incluyen cambios en el ritmo intestinal, estreñimiento persistente, diarrea, dolor abdominal o sangrado. El diagnóstico temprano, mediante pruebas como la colonoscopia con biopsia, es fundamental para un tratamiento exitoso, el cual es determinado por un equipo médico multidisciplinario que considera las características individuales de cada paciente y la localización específica del tumor.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:American Cancer Society: https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-colon-o-recto.htmlASCO: https://www.cancer.net/cancer-types/colorectal-cancerCHKT en línea: http://chkt.imss.gob.mx/publico/Cáncer de Colon México: https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-contra-el-cancer-de-colon-31-de-marzo#DiaMundialCancerdeColon
  • 179. 25 de marzo, día internacional de la anemia hemolítica autoinmune

    05:37||Season 3, Ep. 179
    Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día de Concientización sobre la Anemia Hemolítica Autoinmune, que se observa cada 25 de marzo. Nos acompaña la Dra. Xochitl González Ramos, quien no solo aporta su perspectiva médica, sino también su valiosa experiencia personal como paciente de esta condición. La Dra. González es médica cirujana y partera, médica familiar y maestra en Administración de Servicios de Salud y Ciencias de la Educación en Monterrey, Nuevo León.La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es un trastorno en el que el sistema inmunitario produce autoanticuerpos que se unen a los glóbulos rojos y los destruyen antes de tiempo; en otras palabras, el cuerpo se equivoca de enemigo y ataca su propia sangre. Esa destrucción acelerada se llama hemólisis y provoca que la médula ósea no alcance a reponer los eritrocitos perdidos. Puede presentarse de forma primaria o asociarse a otras enfermedades autoinmunes, infecciones, neoplasias hematológicas o ciertos medicamentos. Se reconocen dos formas principales: la AHAI por anticuerpos calientes, la más frecuente, y la relacionada con anticuerpos fríos, que puede empeorar con la exposición al frío. Los síntomas dependen de qué tan rápida e intensa sea la hemólisis, pero suelen incluir cansancio, palidez, debilidad, falta de aire, taquicardia e ictericia; en algunos casos, también pueden presentarse orina oscura, dolor abdominal o esplenomegalia. En las formas por anticuerpos fríos pueden presentarse cambios de color o dolor en los dedos, las manos y los pies. El diagnóstico se basa en biometría hemática y marcadores de hemólisis y se confirma con la prueba de antiglobulina directa o Coombs directo. El tratamiento depende de la causa e incluye corticoides, inmunosupresores, inmunoglobulina, manejo de la enfermedad de base, evitar desencadenantes como el frío en algunos pacientes, y transfusión cuando la anemia es grave. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:GPC AHAI: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/389GRR.pdfBoston Children's Hospital: https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/autoimmune-hemolytic-anemiawAIHA: https://www.jnj.com/health-and-wellness/what-is-waihaNIH: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6246027/wAIHA warriors: https://waihawarriors.org/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/98375#AIHAawarenessDay