Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Del 22 al 29 de abril de cada año, se conmemora la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias. Bajo el lema global "We Can't Wait", conversamos con la Dra. Fernanda Sales Luiz Vianna, profesora del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul e investigadora en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil.Las inmunodeficiencias primarias, hoy también llamadas errores innatos de la inmunidad, son un grupo de enfermedades raras en las que una parte del sistema inmunitario está ausente, disminuida o funciona mal desde el nacimiento. No son lo mismo que una inmunodeficiencia secundaria, que aparece por VIH, cáncer, desnutrición, fármacos inmunosupresores u otras causas adquiridas. La clasificación internacional de la IUIS ya  reconoce más de 550 entidades y más de 500 genes implicados, por lo que no hablamos de una sola enfermedad, sino de un universo clínico muy amplio. La mayoría tiene base genética. Pueden heredarse con distintos patrones —autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al X—, pero también pueden surgir por variantes de novo o incluso por cambios somáticos presentes solo en parte de las células. El defecto puede afectar  a anticuerpos, linfocitos T, linfocitos B, fagocitos, el complemento o las vías reguladoras del sistema inmune. Por eso algunos pacientes no solo padecen infecciones repetidas: también pueden presentar autoinmunidad, inflamación crónica, alergias graves, enteropatía, citopenias, linfoproliferación o mayor riesgo de ciertos cánceres. Clínicamente suelen sospecharse por infecciones recurrentes, persistentes, inusuales o desproporcionadamente graves, sobre todo en oído, senos paranasales, pulmón, piel o tubo digestivo. Pero el problema del diagnóstico es que a veces debutan con fenotipos “disfrazados” y no con infecciones obvias. Detectarlas temprano cambia la historia natural: permite usar inmunoglobulina, profilaxis antimicrobiana, vacunación individualizada, terapias dirigidas y, en casos seleccionados, trasplante de progenitores hematopoyéticos y terapia génica. Con más de 6 millones de personas afectadas a nivel mundial, la urgencia de un diagnóstico precoz es vital.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:World PI Week: https://worldpiweek.orgIPOPI: https://ipopi.org/our-work/pid-awareness/LASID: https://lasid.org/ESID: https://esid.org/Inmunodeficiencias Canadá: https://immunodeficiency.ca/primary-immunodeficiency/types-of-pi/FUMENI: https://fumeni.org.mx/tipos-de-inmnodeficiencias/

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En conmemoración del Día Mundial de la Hernia Diafragmática Congénita, celebrado cada 19 de abril, nos acompaña el Dr. José Gerardo Antonio Mejía Baltodano, genetista clínico y Coordinador Nacional de Genética del Ministerio de Salud de Nicaragua.La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto congénito del diafragma que permite que órganos del abdomen, como el intestino, el estómago o el hígado, asciendan hacia el tórax durante el desarrollo fetal. Esto comprime los pulmones y puede causar hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar, dos de las principales causas de su gravedad. Suele manifestarse al nacer con dificultad respiratoria intensa, cianosis, abdomen excavado y disminución de los ruidos respiratorios en el lado afectado. Su frecuencia estimada es de aproximadamente 1 por cada 2,000 a 4,000 nacidos vivos. El diagnóstico puede hacerse antes del nacimiento mediante ultrasonido obstétrico, cuando se observan asas intestinales en el tórax, desplazamiento del mediastino o polihidramnios. En casos seleccionados, la resonancia fetal y los estudios genéticos ayudan a evaluar la gravedad y a buscar anomalías asociadas. Si no se detecta prenatalmente, el diagnóstico se confirma tras el nacimiento mediante radiografía de tórax y ecocardiograma. El manejo inicial debe ser inmediato y en un centro especializado: intubación precoz, ventilación suave, descompresión con sonda gástrica y estabilización hemodinámica y respiratoria. En los casos más graves puede requerirse ECMO. La cirugía no se realiza de urgencia al nacer, sino después de estabilizar al paciente; consiste en recolocar las vísceras abdominales y cerrar el defecto diafragmático mediante sutura o parche. El pronóstico depende, sobre todo, del grado de daño pulmonar y de la presencia de otras malformaciones. Aunque la mortalidad global sigue siendo elevada, la supervivencia en casos aislados tratados en centros expertos supera el 70–80%. A largo plazo, muchos pacientes requieren seguimiento debido al riesgo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, reflujo gastroesofágico, problemas nutricionales, alteraciones del desarrollo y recurrencia de la hernia. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Mayo Clinic (en español): https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/congenital-diaphragmatic-hernia/symptoms-causes/syc-20544249CDH International: https://cdhi.org/CDH UK: https://cdhuk.org.uk/NORD: https://rarediseases.org/mondo-disease/congenital-diaphragmatic-hernia/https://www.orpha.net/es/disease/detail/2140#HerniaDiafragmaticaCongenita #EnfermedadesRaras #Rare5Podcast

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 17 de abril, conmemoramos el Día Mundial de la Macroglobulinemia Waldenström y nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria, médica genetista del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente.La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es un linfoma indolente de células B con diferenciación linfoplasmocítica que infiltra la médula ósea y produce una inmunoglobulina M (IgM) monoclonal. Su baja frecuencia (del orden de pocos casos por millón de habitantes/año) y su presentación clínica heterogénea explican por qué suele diagnosticarse tarde o tras múltiples consultas. Clínicamente, casi todo se entiende si se separan dos ejes: (1) infiltración tumoral (citopenias, adenopatías, hepatoesplenomegalia, “síntomas B”) y (2) efectos biológicos/fisicoquímicos de la IgM (hiperviscosidad, neuropatía, crioglobulinemia, crioaglutininas, amiloidosis AL, entre otros). El mensaje operativo clave para el médico es que la indicación de tratar no depende del “número de IgM por sí mismo”, sino de los síntomas, el daño orgánico o las complicaciones atribuibles a la enfermedad. En diagnóstico, el “núcleo duro” sigue siendo: paraproteína IgM monoclonal (electroforesis + inmunofijación) + infiltración medular por un clon linfoplasmocítico demostrada morfológicamente (aspirado/biopsia), complementada por citometría e integración molecular (MYD88/CXCR4/TP53, del(6q), del(17p)) cuando impacta en las decisiones terapéuticas. En tratamiento, hoy coexisten estrategias de duración fija (p. ej., bendamustina‑rituximab; DRC; bortezomib‑basadas) y de duración continua (inhibidores de BTK como ibrutinib o zanubrutinib). La elección razonable se guía por urgencia de control (hiperviscosidad), perfil de toxicidad/comorbilidades (p. ej., riesgo cardiovascular con BTK), preferencia del paciente (tratamiento finito vs continuo), y biología (p. ej., MYD88 “wild‑type” suele responder peor a ibrutinib). Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/El 17 de abril se ha consolidado como WM World Awareness Day (campaña global impulsada por la International Waldenstrom’s Macroglobulinemia Foundation, con materiales específicos para profesionales y comunidad). Es una oportunidad útil (y rara) para alinear mensajes: sospecha clínica temprana, acceso a diagnóstico correcto, y redes de apoyo. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Waldenstrom's Macroglobulinemia Foundation (IWMF): https://iwmf.com/Leukemia & Lymphoma Society: https://www.lls.org/National Cancer Institute: https://www.cancer.gov/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/33226NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/waldenstroms-macroglobulinemia/#MacroglobulinemiaWaldenström #EnfermedadesRaras #Rare5Spotlights

Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 17 de abril conmemoramos el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha que busca generar conciencia sobre los trastornos de la coagulación, visibilizar a las personas que viven con estas condiciones y promover el acceso a diagnósticos, tratamientos y una mejor calidad de vida, especialmente en regiones donde los recursos son limitados. la Dra. Ana Rebeca Jaloma Cruz, investigadora de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS, nos explica todo sobre este trastorno genético de la coagulación.La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X en el que faltan o funcionan mal los factores de coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B), provocando sangrados excesivos. Se transmite casi siempre de madre a hijo varón (autosómicamente recesivo ligado al sexo). Los síntomas principales son sangrados profundos y prolongados (hematomas, hemorragias articulares/musculares, sangrado tras cirugías menores). La prevalencia global estimada es de ~1/10,000 varones para hemofilia A y ~1/50,000 para la B; en el mundo hay unos 1.13 millones de varones con hemofilia. En América Latina se calcula que viven ~57,000 personas con hemofilia, aunque solo ~56% están diagnosticadas. El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio: tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPa) prolongado con TP normal y recuentos normales, confirmado por niveles de factor VIII o IX. Se clasifica en grave (<1% factor), moderada (1–5%) o leve (>5–40%) según el nivel residual del factor. El manejo agudo consiste en reemplazar el factor deficiente mediante concentrados (infusión intravenosa) u otros agentes (desmopresina en hemofilia A leve, antifibrinolíticos para sangrados mucosos). La profilaxis regular con factor recombinante (o terapias novedosas sin factor como emicizumab) previene hemorragias crónicas y mejora la calidad de vida. Recientemente se han aprobado terapias génicas (por ej. Hemgenix para hemofilia B) que permiten al paciente producir su propio factor durante tiempo prolongado. Con tratamiento adecuado y seguimiento, las personas con hemofilia pueden llevar vidas saludables, aunque sin tratamiento tienen riesgo de artropatías y complicaciones severas. Se recomienda asesoría genética a familias afectadas y apoyo psicosocialTe invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/El lema de este año en la celebración del Día mundial de la hemofilia 2026 es: "El diagnóstico: primera etapa de la atención" y te invitamos a obtener más información en los siguientes enlaces:Federacion Mundial de Hemofilia: https://wfh.org/es/Federacion de Hemofilia de la República Mexicana: https://hemofiliamx.org/GPC Hemofilia pediátrica y en adultos: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/178GER.pdfhttps://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/141GER.pdfNORD Hemofilia A: https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/NORD Hemofilia B: https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/CDC: https://archive.cdc.gov/#/results?q=Hemophilia&start=0&rows=10

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 16 de abril, conmemoramos el Día Internacional del síndrome Wolf-Hirschhorn. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, especialista en genética médica del Hospital Universitario y de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León (UANL), quien ejerce como médica especialista y profesora de genética en pregrado y posgrado.El síndrome Wolf-Hirschhorn es una enfermedad genética y congénita causada por una deleción en la región p16.3 del cromosoma 4. La pérdida de genes en esta zona explica la gran variabilidad clínica entre los pacientes. Se estima una prevalencia cercana a 1 por cada 50,000 nacimientos, aunque probablemente exista subdiagnóstico.Entre sus manifestaciones más características se encuentran la microcefalia, una facies típica descrita como “casco de guerrero griego”, crisis convulsivas de difícil control, hipotonía y retraso global del desarrollo. También pueden presentarse cardiopatías congénitas, hipotiroidismo, malformaciones renales, problemas de alimentación y discapacidad intelectual de intensidad variable. El diagnóstico suele confirmarse mediante microarreglos cromosómicos y el manejo requiere un enfoque multidisciplinario que incluya control neurológico, evaluación cardiológica, seguimiento endocrinológico, rehabilitación y apoyo en el desarrollo. El 16 de abril se conmemora su día internacional: el mes 4 alude al cromosoma 4 y el día 16 a la región afectada. Visibilizar el síndrome Wolf-Hirschhorn es clave para favorecer el diagnóstico oportuno, el acceso a la atención especializada y el acompañamiento integral a las familias.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:4p Support Grou: https://4p-supportgroup.org/Asociación Española del síndrome Wolf-Hirschhorn: https://wolfhirschhorn.com/sitioweb/Associazione Italiana Sindrome Wolf-Hirschhorn: https://www.aisiwh.it/WHST: http://whs4pminus.co.uk/OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/280NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/wolf-hirschhorn-syndrome/UNIQUE: https://rarechromo.org/media/information/Chromosome%20%204/Wolf-Hirschhorn%20Syndrome%202022%20FTNW.pdf#SíndromeWolfHirschhorn#EnfermedadesRaras#GenéticaMédica#Rare5#DíasInternacionales#Cromosoma4

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, un espacio donde aprendemos de enfermedades raras y hoy, 15 de abril, en conmemoración del Día Internacional de la Enfermedad Pompe, nos acompaña la Dra. Luz María Sánchez Sánchez, especialista en pediatría, neonatología y medicina perinatal pediátrica, para hablar sobre esta condición.La enfermedad Pompe es un trastorno genético raro, de tipo lisosomal, causado por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada alfa-glucosidasa ácida (GAA). Esta enzima es responsable de descomponer el glucógeno —una forma de almacenamiento de glucosa— en los lisosomas. Cuando la GAA no funciona adecuadamente, el glucógeno se acumula en exceso, especialmente en los músculos, el corazón y el hígado, lo que conduce a un daño progresivo de los tejidos. Existen dos formas principales: la de inicio infantil, que aparece en los primeros meses de vida y suele ser grave, con debilidad muscular generalizada, problemas respiratorios y cardiomegalia (agrandamiento del corazón); y la de inicio tardío, que puede manifestarse en la infancia, la adolescencia o la adultez, afectando principalmente los músculos esqueléticos y respiratorios. La enfermedad de Pompe se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, ambos padres deben portar un alelo defectuoso del gen GAA. Su diagnóstico puede ser complejo y suele requerir pruebas genéticas y análisis de la actividad enzimática. Aunque es una enfermedad progresiva y potencialmente mortal, actualmente existen tratamientos como la terapia de reemplazo enzimático, que han mejorado significativamente la expectativa de vida y la calidad de vida de los pacientes, especialmente si se inicia de forma temprana. La detección precoz, el acceso a diagnóstico y tratamiento, y el acompañamiento integral son clave para cambiar el curso de esta enfermedad.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/pompe-disease/FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/pompe-enfermedad-deAsociación Española de Pacientes Pompe: https://asociaciondepompe.org/#PompeDiseaseInternationalDay#DiaInternacionalEnfermedadPompe"Juntos somos más fuertes"

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Gould, este 12 de abril, y contamos con la participación del Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, doctor en genética humana del Centro Universitario de los Altos, Universidad de Guadalajara.El síndrome Gould es una enfermedad genética caracterizada por defectos en las colágenas tipo 4, alfa 1 y alfa 2, descrita en 2003 por el Dr. Gold en la Universidad de California en San Francisco. Estos defectos afectan de manera generalizada las membranas basales, especialmente las de los vasos sanguíneos del sistema nervioso central, lo que puede provocar alteraciones similares a las de las embolias y de la leucoencefalopatía. Además, se presentan daños en la retina, en el ojo en general, en los riñones, en los músculos y, en ocasiones, en el pulmón. Clínicamente, en niños a término se sospecha cuando presentan características similares a las de prematuros, como leucoencefalopatía y fragilidad vascular. Fenotípicamente pueden observarse un aumento de la distancia intercantal, una nariz amplia y labios prominentes. Las manifestaciones oculares pueden recordar al síndrome de Axenfeld-Rieger, con alteraciones de la cámara anterior y cataratas; a nivel renal, hematuria y proteinuria; y en el músculo, debilidad y calambres similares a los de las miopatías. El diagnóstico se confirma mediante un análisis genético del exoma que identifica variantes en los genes COL4A1 y COL4A2. No existe un tratamiento específico, por lo que la atención es multidisciplinaria y sintomática e involucra oftalmología, neurología, nefrología y cardiología según las manifestaciones presentes. Se estima una prevalencia aproximada de 1 en 800,000 a 1,000,000 personas, con alrededor de 850 pacientes identificados. El 12 de abril fue elegido por la asociación numérica con los tipos de colágeno afectados (4, 1 y 2).Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web: The Gould Syndrome Foundation: https://www.gouldsyndromefoundation.org/Associazione Famiglie COL4A1: https://www.col4a1.net/NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/col4a1-a2-related-disorders/OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/36383GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7046/#Rare5 #SindromeGould #EnfermedadesRaras

Bienvenidas y bienvenidos a Rare5 Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 6 de abril, tenemos este episodio en honor al Día Internacional de Concientización del síndrome Bohring-Opitz. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria, médica adscrita al Servicio de Genética de la Unidad Médica de Alta Especialidad de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente, quien comparte su valiosa experiencia clínica.El síndrome Bohring-Opitz es una enfermedad genética rara del desarrollo, causada casi siempre por variantes patogénicas de novo en el gen ASXL1, que participa en la regulación de la expresión génica durante el desarrollo embrionario. Se considera un trastorno autosómico dominante, aunque la gran mayoría de los casos no se heredan, sino que se presentan por primera vez en la persona afectada. Clínicamente, se caracteriza por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual , por lo general grave, problemas de crecimiento antes y después del nacimiento, dificultades importantes para la alimentación, vómitos recurrentes, hipotonía, convulsiones y un fenotipo físico muy reconocible. Son frecuentes la microcefalia o la trigonocefalia, rasgos faciales distintivos, hirsutismo y una postura característica con hombros encorvados, codos y muñecas en flexión y desviación cubital de las manos, más evidente en la primera infancia. También pueden presentarse anomalías cerebrales, alteraciones visuales, estrabismo, miopía alta, infecciones recurrentes, apnea y defectos cardíacos, renales o genitales.  No es un síndrome “solo dismórfico”: puede comprometer varios órganos y requerir una vigilancia estrecha desde etapas muy tempranas. Además, se ha descrito un posible aumento del riesgo de tumor de Wilms, por lo que muchos equipos recomiendan un seguimiento renal periódico. El diagnóstico se sospecha por la combinación del fenotipo clínico y se confirma mediante pruebas moleculares que identifican una variante patogénica heterocigota en ASXL1. No existe un tratamiento curativo. El manejo es multidisciplinario y se enfoca en el soporte nutricional, el control de las crisis epilépticas, la vigilancia respiratoria, oftalmológica y renal, la rehabilitación y el seguimiento del neurodesarrollo. El pronóstico es variable: algunos pacientes fallecen en la infancia temprana por complicaciones respiratorias, cardíacas o infecciosas, mientras que otros sobreviven hasta la adolescencia o la adultez temprana. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Únete a este día para hacer conciencia sobre el BOS portando un listón bicolor de mezclilla azul y amarillo brillante. Muchos niños con el síndrome Bohring-Opitz sufren de alta miopía. Los colores contrastantes, como el azul y el amarillo, se perciben mejor. Además, la mezclilla azul es el color de concientización sobre las enfermedades raras y genéticas, y los niños con BOS aman los objetos brillantes, como el oro. Y sobre todo, estos niños valen su peso en oro. Se puede añadir un diamante para honrar a todos los niños que se convirtieron en alas demasiado pronto. Encuentra más información en los siguientes sitios web:ORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/97297Borhing Opitz Syndrome Foundation: http://bos-foundation.org/Borhing Opitz Syndrome: https://bohring-opitz.org/ASXL Rare Research Endowment Foundation:https://www.arrefoundation.org/#BOS#BOSAWARE#BohringOpitz#ASXL1