Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 11 de junio, en el marco del KBG Syndrome Awareness Day, nos acompaña el Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, médico cirujano partero con doctorado en genética humana, adscrito al Centro Universitario de los Altos de la Universidad de Guadalajara, Departamento de Clínicas, para hablar de esta condición poco frecuente.El síndrome KBG es un trastorno genético raro del neurodesarrollo. Su rasgo más característico es la macrodoncia de los incisivos centrales superiores, junto con rasgos faciales distintivos —rostro triangular y cejas unidas— y talla bajade aparición posnatal. Es frecuente un grado variable de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, que muchas veces requiere apoyo educativo. También pueden aparecer anomalías esqueléticas, problemas conductuales, anomalías cardíacas, alteraciones cerebrales y, en varones, criptorquidia. Como muchas de estas manifestaciones son sutiles o inespecíficas en los primeros años, el diagnóstico suele retrasarse hasta que sale la dentición definitiva y los rasgos dentales se hacen evidentes. La sospecha clínica se confirma con pruebas moleculares que identifican variantes patogénicas heterocigotas en el gen ANKRD11, que codifica una proteína importante para el desarrollo neuronal. En una parte de los casos (aproximadamente 15–25% según la serie), la causa es una microdeleción 16q24.3 que incluye ese gen. La herencia es autosómica dominante, aunque buena parte de los diagnósticos corresponde a mutaciones de novo. No hay cura específica: el tratamiento es sintomático y necesita un equipo multidisciplinario, con derivaciones a cardiología, neurología (para el manejo de la epilepsia o las crisis convulsivas), oftalmología y audiología, ya que es común la hipoacusia ligada a otitis media de repetición. La intervención temprana y el seguimiento continuo ayudan a mejorar la calidad de vida.Te invitamos a hacer el quiz de 5 preguntas sobre este episodio: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en:KBG Syndrome Association: https://kbgsyndrome.orgKBG Foundation: https://kbgfoundation.orgGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2332GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12064/sindrome-de-kbg/OMIM: https://www.omim.org/#KBGAwarenessDay #KBGSyndrome #ANKRD11

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Enfermedad Batten. Nos acompaña el Dr. Jaime Asael López Valdés, médico genetista del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, quien nos guiará a través de los aspectos clínicos y genéticos de este grupo de padecimientos.La Enfermedad Batten, o Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (NCL), comprende un grupo de trastornos neurodegenerativos de herencia autosómica recesiva que, en conjunto, representan la enfermedad neurodegenerativa hereditaria más frecuente en la infancia. Esta condición se debe a mutaciones en alguno de los 13 genes que codifican proteínas lisosomales, como CLN1, CLN2 y CLN3. Cuando estas proteínas fallan en su función de limpieza, un material de desecho llamado lipofuscina ceroide se acumula tóxicamente en las neuronas, provocando su muerte progresiva. Los niños afectados suelen nacer aparentemente sanos, pero posteriormente comienzan a experimentar una pérdida progresiva de la visión que puede conducir a la ceguera, acompañada de crisis epilépticas cada vez más severas y de difícil control. A esto se suma un deterioro cognitivo significativo, cambios en el comportamiento y la pérdida paulatina de habilidades motoras previamente adquiridas. El diagnóstico temprano representa un gran desafío debido a la rareza de la enfermedad, lo que con frecuencia se traduce en diagnósticos erróneos iniciales. La evaluación clínica se apoya en estudios como el electroencefalograma para caracterizar las crisis y la resonancia magnética cerebral para detectar atrofia, pero el diagnóstico se confirma definitivamente mediante un panel genético molecular por secuenciación de nueva generación (NGS). En cuanto al abordaje terapéutico, para la mayoría de los subtipos el tratamiento es paliativo y sintomático, lo que requiere un equipo multidisciplinario para el control de las crisis y el apoyo psicosocial a las familias. No obstante, existe un avance esperanzador: para la forma causada por variantes patogénicas en el gen CLN2, se cuenta con una terapia de reemplazo enzimático aprobada llamada cerliponase alfa (Brineura®). Este tratamiento se administra de forma intratecal y ha demostrado ser eficaz para retrasar la pérdida de la capacidad de deambulación. La investigación médica mantiene una intensa actividad en ensayos clínicos explorando la terapia génica y el desarrollo de nuevas moléculas farmacológicas, buscando ofrecer tratamientos curativos y esperanza a las familias afectadas.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Batten Disease Support and Resilience Association (BDSRA): https://bdsrafoundation.org/ National Organization for Rare Disorders (NORD): https://rarediseases.org/rare-diseases/batten-disease/ Batten Disease Family Association (BDFA): https://www.bdfa-uk.org.uk/ Beyond Batten Disease Foundation: https://beyondbatten.org/ UCL NCL Resource / Batten Disease Gateway: https://www.ucl.ac.uk/ncl-diseaseBatten Disease News: https://battendiseasenews.com/Batten Disease Global Research Initiative: https://battenresearch.org/NIH NINDS: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/batten-disease-neuronal-ceroid-lipofuscinosis Clinical Trials (NIH): https://clinicaltrials.gov/#BattenDay #EnfermedadesRaras #ComeTogether

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de la Agenesia Sacra, que se celebra cada 6 de junio. Para profundizar en este complejo tema, contamos con la participación de la Dra. Talia Wegman Ostrosky, genetista adscrita a la Subdirección de Investigación del Instituto Nacional de Cancerología en la Ciudad de México. Acompáñanos a explorar los retos clínicos, diagnósticos y humanos de esta condición poco frecuente.La agenesia sacra es una malformación congénita rara caracterizada por la ausencia total o parcial del sacro, el hueso que constituye la base de la columna vertebral. Esta patología forma parte del espectro del síndrome regresión caudal, un trastorno del desarrollo embrionario temprano que afecta la región caudal del feto. Al no desarrollarse las vértebras sacras, tampoco se forman adecuadamente los nervios que emergen de esta zona, lo que tiene consecuencias sistémicas de gravedad variable. Clínicamente, los pacientes se dividen en dos grandes grupos. El primero presenta un compromiso motor evidente desde el nacimiento o el periodo prenatal, con deformidades en los miembros inferiores (como las llamadas piernas en posición de Buda) que impiden la marcha independiente, por lo que suelen requerir el uso de silla de ruedas o, en casos específicos, se valora la amputación de extremidades para facilitar su desplazamiento. El segundo grupo, que presenta una agenesia parcial de una o dos vértebras, no presenta problemas de movilidad física, pero padece incontinencia urinaria e intestinal severa. Al no ser visible el defecto óseo, estos pacientes sufren graves retrasos diagnósticos y son derivados erróneamente a psicología o a urología general, lo que eleva el riesgo de desarrollar insuficiencia renal por una vejiga neurogénica no tratada. Para este grupo, el método de confirmación diagnóstica indispensable es la resonancia magnética de la columna lumbosacra. La etiología exacta de esta anomalía sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos; sin embargo, el único factor de riesgo ambiental y clínico plenamente demostrado es la diabetes materna mal controlada, tanto antes como durante la gestación. Al ser una enfermedad crónica sin cura, el tratamiento es multidisciplinario y sintomático. El manejo urológico y digestivo es vital para la supervivencia y calidad de vida, basándose en el uso de sondas intermitentes para el vaciado vesical, la administración de enemas diarios para el control colorrectal y el soporte de dispositivos como bolsas de recolección nocturna. Estas intervenciones evitan el daño renal y mejoran drásticamente la integración social de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:iSACRA: https://isacra.org Facebook iSACRA: https://www.facebook.com/isacrapublic/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/3027NORD: https://rarediseases.org/organizations/international-sacral-agenesis-caudal-regression-association-isacra/ Cleveland Clinic (Caudal Regression Syndrome): https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23425-caudal-regression-syndromeSi quieres un reprint del artículo mencionado, por favor envía un mensaje al siguiente correo electrónico: taliaw@gmail.com#AgenesiaSacra #iSACRA #EnfermedadesRaras

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy es 30 de mayo, y conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Prader-Willi (SPW), una condición genética rara y compleja que afecta el desarrollo físico, cognitivo, conductual y metabólico. Para conversar sobre este síndrome, su diagnóstico, evolución y abordaje clínico, nos acompaña el Dr. Moisés Fiesco Roa, médico genetista y profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con amplia experiencia en enfermedades genéticas.El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético multisistémico poco frecuente (1 de cada 15,000 nacimientos) que afecta al hipotálamo y altera el apetito, el crecimiento, el metabolismo y la conducta. Clínicamente avanza por etapas. En el recién nacido y el lactante predominan la hipotonía severa, la succión débil y las dificultades para alimentarse, que retrasan el desarrollo psicomotor. Entre los dos y los cuatro años el cuadro se invierte: aparece una hiperfagia incontrolable que, sin medidas estrictas sobre el acceso a la comida, lleva en poco tiempo a una obesidad central grave y difícil de manejar. Con el tiempo se suman talla baja, rasgos faciales característicos (como los ojos almendrados), disfunción endocrina, retraso cognitivo leve a moderado y alteraciones de la conducta —rabietas y rasgos obsesivo-compulsivos—. El origen está en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno, por tres mecanismos posibles: deleción paterna (~70% de los casos), disomía uniparental materna (~25%) y, en el resto, un defecto del centro de impronta. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de metilación del ADN, que detecta cerca del 99% de los casos; posteriormente, pruebas genéticas específicas identifican el mecanismo exacto. SPW no tiene cura y el tratamiento es multidisciplinario. La hormona de crecimiento, iniciada en la infancia, mejora el tono muscular, la talla y la masa magra. Se corrigen los déficits endocrinos —incluido el reemplazo hormonal sexual en la pubertad— y se mantienen medidas nutricionales y conductuales estrictas frente a la obesidad: dieta hipocalórica, ejercicio y supervisión permanente del acceso a los alimentos. El apoyo psicológico y educativo es clave para manejar la conducta y acompañar el desarrollo cognitivo. El pronóstico mejora con el tratamiento precoz, pero la obesidad mal controlada puede provocar complicaciones graves —diabetes, cardiopatía— que acortan la esperanza de vida; sin control, muchos pacientes fallecen hacia la cuarta década de la vida.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.orgFB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LASecretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=esPrader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.htmlOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/#PWSawarenessday#PWSinternationalday#MayoRaro

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, médica genetista del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y del Hospital Universitario de la UANL, para hablar sobre esta condición genética que afecta el desarrollo craneofacial y la vida de quienes la padecen desde el nacimiento. El 28 de mayo se asocia con el nacimiento de Edward Treacher Collins, en 1862.El síndrome Treacher Collins (ORPHA 861; OMIM 154500) es una condición genética rara del desarrollo craneofacial, clasificada como disostosis mandibulofacial. Se caracteriza por alteraciones bilaterales y, generalmente, simétricas del desarrollo craneofacial, derivadas principalmente de las células de la cresta neural. Las manifestaciones incluyen hipoplasia malar, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, micrognatia, coloboma del párpado inferior, microtia e hipoacusia conductiva. La inteligencia suele ser normal. La causa son mutaciones en genes como TCOF1, POLR1C o POLR1D, con herencia autosómica dominante o variantes patogénicas de novo. Su diagnóstico es clínico y puede confirmarse con estudios genéticos. Aunque no existe cura, el manejo multidisciplinario desde el período neonatal es fundamental para proteger la vía aérea, la nutrición, la audición y el desarrollo del lenguaje.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Hoy queremos aprovechar este espacio para informar, educar y, sobre todo, sensibilizar a nuestra audiencia sobre la importancia de la inclusión y el apoyo a las personas con el síndrome Treacher Collins y sus familias. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:myFace: https://www.myface.org/craniofacial-conditions/tcs/FACES: The National Craniofacial Association: https://www.faces-cranio.org/treacher NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/861?name=treacher%20collins&mode=nameNIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3424693/GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/Children’s Craniofacial Association: https://ccakids.org/treacher-collins-syndrome.html Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22149-treacher-collins-syndromeTexas Children's Hospital: https://www.texaschildrens.org/content/wellness/treacher-collins-syndrome-tcs-101Treacher Collins España: https://www.treachercollins.es/Treacher Collins México Fundación LIAM: https://treachercollins.mx/FB Treacher Collins México Fundación LIAM: https://www.facebook.com/TreacherCollinsLiamMexico/?locale=es_LAAsociación Síndrome de Treacher Collins: https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/entidades-asociadas/asociacion-sindrome-de-treacher-collinsLove Me Love My Face Foundation: https://lovemelovemyface.org.uk/home/ #TCSawarenessday#TCSinternationalday#MayoRaro

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este último miércoles del mes de mayo, nos sumamos al Día Mundial de la Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedad neurológica crónica, inflamatoria y potencialmente discapacitante que afecta al sistema nervioso central. Para profundizar en su diagnóstico, manifestaciones y avances terapéuticos, nos acompaña la Dra. Verónica Rivas Alonso, neuróloga del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, en la Ciudad de México, quien nos ofrece una visión experta sobre esta condición compleja y, a menudo, malentendida.La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central en la que el propio sistema inmunológico ataca la mielina, la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal. Esta destrucción provoca inflamación y cicatrices (esclerosis), que interrumpen la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo. La EM se presenta con síntomas muy variables según las áreas afectadas: pueden incluir visión borrosa o doble, debilidad muscular, alteraciones del equilibrio y de la coordinación, fatiga intensa, entumecimiento, rigidez, espasticidad, trastornos cognitivos y emocionales, entre otros. Es una enfermedad impredecible: los síntomas pueden aparecer en forma de brotes (recaídas) o progresar con el tiempo. Existen distintas formas clínicas: Remitente-recurrente (la más común), secundaria progresiva, primaria progresiva, y progresiva remitente (rara). La causa exacta de la EM no se conoce, aunque se cree que se debe a una interacción entre factores genéticos, inmunológicos y ambientales (como la deficiencia de vitamina D o ciertas infecciones virales). Afecta más comúnmente a mujeres jóvenes, entre los 20 y 40 años, y su frecuencia varía según la región geográfica. No existe cura, pero los tratamientos actuales permiten reducir la frecuencia e intensidad de los brotes, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, el acceso a medicamentos modificadores de la enfermedad, y el acompañamiento médico y psicosocial son clave para vivir mejor con EM.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Visibilizar la esclerosis múltiple es esencial para derribar estigmas, mejorar el acceso al diagnóstico y promover una sociedad más inclusiva. Para más información, te dejamos los siguientes enlaces:World MS Day: https://worldmsday.orgMS International Federation: https://www.msif.orgFundación Caminemos: https://caminemos.mx/MEXCTRIMS: https://www.mexctrims.comLACTRIMS: https://www.lactrimsweb.orgCMSC: https://www.mscare.orgNORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-sclerosis/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/802National MS Society, criterios diagnósticos 2024: https://www.nationalmssociety.org/es/understanding-ms/what-is-ms/how-ms-is-diagnosed/2024-mcdonald-diagnostic-criteria#WorldMSDay#EsclerosisMúltiple#MayoRaro

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este nuevo episodio conmemoramos el Día Internacional de la Gangliosidosis GM1 junto a la Dra. Laura López de Frutos, doctora en bioquímica y genética molecular en España y directora de Medical Affairs en Azafaros. La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva causada por variantes bialélicas en GLB1, con deficiencia de beta-galactosidasa y acumulación tóxica de gangliósido GM1, sobre todo en el sistema nervioso central. Se describe en un espectro clínico con formas infantiles, tardoinfantiles/juveniles y adultas o crónicas; la estimación de frecuencia más citada ronda 1 por cada 100.000 a 200.000 recién nacidos, con prevalencias mayores en algunas poblaciones por efecto fundador. El diagnóstico se confirma por actividad enzimática muy reducida en leucocitos o fibroblastos y/o por el hallazgo de dos variantes patogénicas en GLB1; apoyan la sospecha la clínica neurológica regresiva, los hallazgos oftalmológicos y esqueléticos, los oligosacáridos urinarios y los biomarcadores en desarrollo, como lysoGM1, NfL, GFAP y firmas glucánicas en sangre seca. En la forma infantil tipo 1, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 meses y la edad media de diagnóstico publicada es de 8.7 meses, o sea: demasiado tarde para una enfermedad que no espera a nadie. Hoy no existe un tratamiento aprobado que detenga o revierta la enfermedad; el estándar sigue siendo el manejo sintomático multidisciplinario. En investigación destacan la terapia génica con AAV9/GLB1 y PBGM01, el modulador oral nizubaglustat (AZ-3102) y programas de reemplazo enzimático todavía preclínicos; miglustat tiene evidencia limitada y sobre todo en formas de inicio más tardío. Se conmemora el 23 de mayo para aumentar el reconocimiento, el diagnóstico oportuno, el apoyo a las familias y el financiamiento de la investigación, impulsado principalmente por Cure GM1 Foundation, con participación documentada de NTSAD y campañas de proclamación pública. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes sitios web:Cure GM1 Foundation: https://www.curegm1.org/MPS Lisosomales España: https://mpslisosomales.org/enfermedades/gangliosidosis-gmi/GeneReviews: GLB1-Related Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK164500/MedlinePlus Genetics: GM1 gangliosidosis: https://medlineplus.gov/genetics/condition/gm1-gangliosidosis/#CureGM1Day#GM1#RareDiseases#MayoRaro#Podcast

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora hoy, 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lisette Arnaud López.El síndrome de Williams, o Williams-Beuren, es una enfermedad genética rara, presente desde el nacimiento, causada casi siempre por una microdeleción en 7q11.23 que incluye 25-27 genes; entre ellos ELN, asociado con alteraciones del tejido conectivo y enfermedad cardiovascular. Afecta el neurodesarrollo, la conducta, el corazón y los vasos sanguíneos, el crecimiento, la audición, la visión, el aparato digestivo y el sistema urinario. Su perfil combina dificultades de aprendizaje leves a moderadas, debilidad visoespacial, lenguaje y memoria verbal relativamente fuertes, personalidad muy sociable, ansiedad, fobias o TDAH, hipersensibilidad al sonido, rasgos faciales y dentales característicos, talla baja y problemas cardiovasculares como estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar o hipertensión. El diagnóstico se sospecha por la clínica y se confirma mediante pruebas genómicas de número de copias: microarreglo cromosómico, FISH dirigida a 7q11.23 u otras técnicas equivalentes. No existe cura etiológica; el tratamiento es sintomático, preventivo y multidisciplinario: cardiología, genética clínica, pediatría del desarrollo, terapias del lenguaje, física y ocupacional, apoyo educativo, salud mental, nutrición, nefrología/endocrinología cuando hay hipercalcemia, alteraciones tiroideas o urinarias, y valoración previa a la anestesia. El día se conmemora para visibilizar una condición poco conocida, promover el diagnóstico temprano, la inclusión, el apoyo a las familias y la investigación. No es solo “ser muy sociable”: es una condición médica compleja que merece un seguimiento serio y una mirada respetuosa. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Únete a nosotros en este día portando un lazo de color marrón, comparte en redes sociales el lema "Share your heart" / "Comparte tu corazón" y encuentra más información en los siguientes enlaces:Asociación Nacional de Síndrome Williams México: https://www.somospacientes.com/answac/Nosotros viviendo con Síndrome Williams: https://www.facebook.com/ViviendoConSindromeDeWilliamsAc/?locale=es_LASpecial Olimpics México: https://specialolympics.org.mx/discapacidades/sindrome-de-william/Asociación Síndrome Williams España: https://sindromewilliams.org/la-asociacion/que-hacemos/Williams Syndrome Association: https://www.williams-syndrome.org/Williams Syndrome Foundation: https://williams-syndrome.org.uk/#WillamsSyndromeDay#WorldforWilliams#WSawarenessday#MayoRaro