Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy es 30 de mayo, y conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Prader-Willi (SPW), una condición genética rara y compleja que afecta el desarrollo físico, cognitivo, conductual y metabólico. Para conversar sobre este síndrome, su diagnóstico, evolución y abordaje clínico, nos acompaña el Dr. Moisés Fiesco Roa, médico genetista y profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con amplia experiencia en enfermedades genéticas.El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético multisistémico poco frecuente (1 de cada 15,000 nacimientos) que afecta al hipotálamo y altera el apetito, el crecimiento, el metabolismo y la conducta. Clínicamente avanza por etapas. En el recién nacido y el lactante predominan la hipotonía severa, la succión débil y las dificultades para alimentarse, que retrasan el desarrollo psicomotor. Entre los dos y los cuatro años el cuadro se invierte: aparece una hiperfagia incontrolable que, sin medidas estrictas sobre el acceso a la comida, lleva en poco tiempo a una obesidad central grave y difícil de manejar. Con el tiempo se suman talla baja, rasgos faciales característicos (como los ojos almendrados), disfunción endocrina, retraso cognitivo leve a moderado y alteraciones de la conducta —rabietas y rasgos obsesivo-compulsivos—. El origen está en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno, por tres mecanismos posibles: deleción paterna (~70% de los casos), disomía uniparental materna (~25%) y, en el resto, un defecto del centro de impronta. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de metilación del ADN, que detecta cerca del 99% de los casos; posteriormente, pruebas genéticas específicas identifican el mecanismo exacto. SPW no tiene cura y el tratamiento es multidisciplinario. La hormona de crecimiento, iniciada en la infancia, mejora el tono muscular, la talla y la masa magra. Se corrigen los déficits endocrinos —incluido el reemplazo hormonal sexual en la pubertad— y se mantienen medidas nutricionales y conductuales estrictas frente a la obesidad: dieta hipocalórica, ejercicio y supervisión permanente del acceso a los alimentos. El apoyo psicológico y educativo es clave para manejar la conducta y acompañar el desarrollo cognitivo. El pronóstico mejora con el tratamiento precoz, pero la obesidad mal controlada puede provocar complicaciones graves —diabetes, cardiopatía— que acortan la esperanza de vida; sin control, muchos pacientes fallecen hacia la cuarta década de la vida.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.orgFB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LASecretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=esPrader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.htmlOrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/#PWSawarenessday#PWSinternationalday#MayoRaro

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este último miércoles del mes de mayo, nos sumamos al Día Mundial de la Esclerosis Múltiple (EM), una enfermedad neurológica crónica, inflamatoria y potencialmente discapacitante que afecta al sistema nervioso central. Para profundizar en su diagnóstico, manifestaciones y avances terapéuticos, nos acompaña la Dra. Verónica Rivas Alonso, neuróloga del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía, en la Ciudad de México, quien nos ofrece una visión experta sobre esta condición compleja y, a menudo, malentendida.La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad autoinmune del sistema nervioso central en la que el propio sistema inmunológico ataca la mielina, la sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas del cerebro y la médula espinal. Esta destrucción provoca inflamación y cicatrices (esclerosis), que interrumpen la comunicación entre el cerebro y el resto del cuerpo. La EM se presenta con síntomas muy variables según las áreas afectadas: pueden incluir visión borrosa o doble, debilidad muscular, alteraciones del equilibrio y de la coordinación, fatiga intensa, entumecimiento, rigidez, espasticidad, trastornos cognitivos y emocionales, entre otros. Es una enfermedad impredecible: los síntomas pueden aparecer en forma de brotes (recaídas) o progresar con el tiempo. Existen distintas formas clínicas: Remitente-recurrente (la más común), secundaria progresiva, primaria progresiva, y progresiva remitente (rara). La causa exacta de la EM no se conoce, aunque se cree que se debe a una interacción entre factores genéticos, inmunológicos y ambientales (como la deficiencia de vitamina D o ciertas infecciones virales). Afecta más comúnmente a mujeres jóvenes, entre los 20 y 40 años, y su frecuencia varía según la región geográfica. No existe cura, pero los tratamientos actuales permiten reducir la frecuencia e intensidad de los brotes, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, el acceso a medicamentos modificadores de la enfermedad, y el acompañamiento médico y psicosocial son clave para vivir mejor con EM.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Visibilizar la esclerosis múltiple es esencial para derribar estigmas, mejorar el acceso al diagnóstico y promover una sociedad más inclusiva. Para más información, te dejamos los siguientes enlaces:World MS Day: https://worldmsday.orgMS International Federation: https://www.msif.orgFundación Caminemos: https://caminemos.mx/MEXCTRIMS: https://www.mexctrims.comLACTRIMS: https://www.lactrimsweb.orgCMSC: https://www.mscare.orgNORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/multiple-sclerosis/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/802National MS Society, criterios diagnósticos 2024: https://www.nationalmssociety.org/es/understanding-ms/what-is-ms/how-ms-is-diagnosed/2024-mcdonald-diagnostic-criteria#WorldMSDay#EsclerosisMúltiple#MayoRaro

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este nuevo episodio conmemoramos el Día Internacional de la Gangliosidosis GM1 junto a la Dra. Laura López de Frutos, doctora en bioquímica y genética molecular en España y directora de Medical Affairs en Azafaros. La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva causada por variantes bialélicas en GLB1, con deficiencia de beta-galactosidasa y acumulación tóxica de gangliósido GM1, sobre todo en el sistema nervioso central. Se describe en un espectro clínico con formas infantiles, tardoinfantiles/juveniles y adultas o crónicas; la estimación de frecuencia más citada ronda 1 por cada 100.000 a 200.000 recién nacidos, con prevalencias mayores en algunas poblaciones por efecto fundador. El diagnóstico se confirma por actividad enzimática muy reducida en leucocitos o fibroblastos y/o por el hallazgo de dos variantes patogénicas en GLB1; apoyan la sospecha la clínica neurológica regresiva, los hallazgos oftalmológicos y esqueléticos, los oligosacáridos urinarios y los biomarcadores en desarrollo, como lysoGM1, NfL, GFAP y firmas glucánicas en sangre seca. En la forma infantil tipo 1, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 meses y la edad media de diagnóstico publicada es de 8.7 meses, o sea: demasiado tarde para una enfermedad que no espera a nadie. Hoy no existe un tratamiento aprobado que detenga o revierta la enfermedad; el estándar sigue siendo el manejo sintomático multidisciplinario. En investigación destacan la terapia génica con AAV9/GLB1 y PBGM01, el modulador oral nizubaglustat (AZ-3102) y programas de reemplazo enzimático todavía preclínicos; miglustat tiene evidencia limitada y sobre todo en formas de inicio más tardío. Se conmemora el 23 de mayo para aumentar el reconocimiento, el diagnóstico oportuno, el apoyo a las familias y el financiamiento de la investigación, impulsado principalmente por Cure GM1 Foundation, con participación documentada de NTSAD y campañas de proclamación pública. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes sitios web:Cure GM1 Foundation: https://www.curegm1.org/MPS Lisosomales España: https://mpslisosomales.org/enfermedades/gangliosidosis-gmi/GeneReviews: GLB1-Related Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK164500/MedlinePlus Genetics: GM1 gangliosidosis: https://medlineplus.gov/genetics/condition/gm1-gangliosidosis/#CureGM1Day#GM1#RareDiseases#MayoRaro#Podcast

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día Mundial del Síndrome de Williams, que se conmemora hoy, 20 de mayo. El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común que afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando una variedad de síntomas y desafíos únicos. En este episodio nos acompaña la Dra. Lisette Arnaud López.El síndrome de Williams, o Williams-Beuren, es una enfermedad genética rara, presente desde el nacimiento, causada casi siempre por una microdeleción en 7q11.23 que incluye 25-27 genes; entre ellos ELN, asociado con alteraciones del tejido conectivo y enfermedad cardiovascular. Afecta el neurodesarrollo, la conducta, el corazón y los vasos sanguíneos, el crecimiento, la audición, la visión, el aparato digestivo y el sistema urinario. Su perfil combina dificultades de aprendizaje leves a moderadas, debilidad visoespacial, lenguaje y memoria verbal relativamente fuertes, personalidad muy sociable, ansiedad, fobias o TDAH, hipersensibilidad al sonido, rasgos faciales y dentales característicos, talla baja y problemas cardiovasculares como estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar o hipertensión. El diagnóstico se sospecha por la clínica y se confirma mediante pruebas genómicas de número de copias: microarreglo cromosómico, FISH dirigida a 7q11.23 u otras técnicas equivalentes. No existe cura etiológica; el tratamiento es sintomático, preventivo y multidisciplinario: cardiología, genética clínica, pediatría del desarrollo, terapias del lenguaje, física y ocupacional, apoyo educativo, salud mental, nutrición, nefrología/endocrinología cuando hay hipercalcemia, alteraciones tiroideas o urinarias, y valoración previa a la anestesia. El día se conmemora para visibilizar una condición poco conocida, promover el diagnóstico temprano, la inclusión, el apoyo a las familias y la investigación. No es solo “ser muy sociable”: es una condición médica compleja que merece un seguimiento serio y una mirada respetuosa. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Únete a nosotros en este día portando un lazo de color marrón, comparte en redes sociales el lema "Share your heart" / "Comparte tu corazón" y encuentra más información en los siguientes enlaces:Asociación Nacional de Síndrome Williams México: https://www.somospacientes.com/answac/Nosotros viviendo con Síndrome Williams: https://www.facebook.com/ViviendoConSindromeDeWilliamsAc/?locale=es_LASpecial Olimpics México: https://specialolympics.org.mx/discapacidades/sindrome-de-william/Asociación Síndrome Williams España: https://sindromewilliams.org/la-asociacion/que-hacemos/Williams Syndrome Association: https://www.williams-syndrome.org/Williams Syndrome Foundation: https://williams-syndrome.org.uk/#WillamsSyndromeDay#WorldforWilliams#WSawarenessday#MayoRaro

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad Behçet (20 de mayo). Nos acompaña el Dr. José de Jesús Vázquez Montante, médico genetista del Hospital Central y del Hospital del Niño y la Mujer de San Luis Potosí, para ayudarnos a comprender esta compleja condición.La enfermedad Behçet es una vasculitis sistémica, crónica y recurrente. Sus manifestaciones típicas son úlceras orales dolorosas y recurrentes, úlceras genitales, lesiones cutáneas, uveítis y dolor o inflamación articular. En casos graves, puede comprometer vasos sanguíneos, el sistema nervioso, el tubo digestivo y los ojos, con riesgo de trombosis, aneurismas, meningitis, daño neurológico o pérdida visual. No es contagiosa. Su causa exacta no se conoce; se considera inmunomediada/autoinflamatoria, con predisposición genética —en especial HLA-B51— y posibles disparadores ambientales. El diagnóstico es clínico: no existe una prueba única confirmatoria. Se basa en aftas orales recurrentes, úlceras genitales, uveítis, lesiones cutáneas, manifestaciones vasculares o neurológicas, la exclusión de diagnósticos diferenciales y, a veces, en la prueba de patergia. El tratamiento depende del órgano afectado. Las formas mucocutáneas pueden manejarse con medidas tópicas, colchicina o apremilast; las enfermedades oculares, vasculares, neurológicas o gastrointestinales requieren inmunosupresión más intensa, como corticoides, azatioprina, ciclosporina, ciclofosfamida, interferón alfa o anti-TNF. El objetivo del día es reducir el retraso en el diagnóstico, visibilizar una enfermedad rara y recordar que reconocerla a tiempo puede salvar la visión, los órganos y la calidad de vida.El Día Mundial de Concientización sobre la Enfermedad de Behçet se conmemora el 20 de mayo. La fecha es correcta: fue establecida en la primera convención internacional de pacientes con “Silk Road Disease” —nombre histórico usado para Behçet— realizada en Japón del 19 al 22 de mayo de 2000; la Declaración de Yokohama decidió que el 20 de mayo quedara como International Behçet’s Disease Day. Hoy la impulsan organizaciones de pacientes y fundaciones de vasculitis.El Dr. José de Jesús Vázquez Montante es egresado de la Universidad Cuauhtémoc, Campus San Luis Potosí.; es especialista en Genética Médica en la Universidad Nacional Autónoma de México. Actualmente es médico adscrito al Hospital Central "Dr. Ignacio Morones Prieto" y el Hospital del Niño y la Mujer en San Luis Potosí, San Luis Potosí.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes enlaces:Behçet’s UK: https://behcetsuk.org/International Society for Behçet’s Disease: https://behcetdiseasesociety.org/menu/25/what-is-behcets-diseaseClinica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/behcets-disease/symptoms-causes/syc-20351326NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13141/enfermedad-de-behcetNHS: https://www.nhs.uk/conditions/behcets-disease/National Eye Institute / NIH: https://www.nei.nih.gov/eye-health-information/eye-conditions-and-diseases/behcets-diseaseEULAR:https://www.eular.org/recommendations-managementOrphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/117Asociación Española de Síndrome Behcet: https://behcet.es/Fundación Behcet México: https://www.facebook.com/p/S%C3%ADndrome-De-Behcet-M%C3%A9xico-100063774811784/?paipv=0&eav=Afa4G9bcCT42Hu0agzvaP4gpjRUr4zgjRtHpki2Vy64NpbYhfjvpDzptk54aG78e5AY&_rdr#EnfermedadBehcet#Rare5Spotlights#EnfermedadesRaras#Vasculitis#MayoRaro

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Internacional de las Homocistinurias (18 de mayo) junto a la Lic. Lizbeth López Mejía, nutrióloga, especialista en nutrición clínica pediátrica e investigadora en el Laboratorio de Errores Innatos del Metabolismo del Instituto Nacional de Pediatría. Las homocistinurias son errores innatos del metabolismo de la homocisteína. La forma más común es la homocistinuria clásica por deficiencia de CBS; otras incluyen trastornos de remetilación, como la deficiencia grave de MTHFR , y defectos  de cblC/cblD/cblE/cblF/cblG/cblJ. Producen hiperhomocisteinemia y según el subtipo: metionina alta o baja-normal. La prevalencia global es incierta: para CBS suele estimarse en ~1 por 200,000–335,000, aunque hay datos genéticos que sugieren un subdiagnóstico; por regiones destacan Qatar (~1:1,800) e Irlanda (~1:65,000). Para el grupo completo de “homocistinurias”, y no sólo CBS, no existe una cifra global única y sólida; además, en México la prevalencia sigue mal definida. Los síntomas clave son ectopia lentis, miopía intensa, trombosis, hábito marfanoide, osteoporosis,retraso del desarrollo, convulsiones y, en algunos defectos de remetilación, anemia megaloblástica y daño renal. El diagnóstico combina tamiz neonatal —útil pero imperfecto—, homocisteína total plasmática,metionina, aminoácidos y, si se sospechan defectos de remetilación, ácido metilmalónico, vitamina B12 y folato; la confirmación es genética y, a veces , enzimática. El tratamiento depende del subtipo: piridoxina si hay respuesta, dieta restringida en metionina con fórmula médica, betaina y corrección de folato/B12; en cblC y otros defectos relacionados con cobalamina se recomienda hidroxocobalamina parenteral, y en MTHFR la betaina es central. El pronóstico mejora mucho con diagnóstico neonatal y control metabólico sostenido, aunque en cblC pueden persistir secuelas visuales y cognitivas. El trasplante hepático sólo se ha usado en casos excepcionales de CBS, no como estándar.Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Encuentra más información en los siguientes sitios web:HCU Network Australia: https://www.hcunetworkaustralia.org.au/HCU Network America: https://hcunetworkamerica.org/Ministerio de Sanidad de España: https://www.sanidad.gob.es/areas/promocionPrevencion/cribado/cribadoNeonatal/enfermedadesEndocrinoMetabolicas/homocistinuria.htmHRSA Newborn Screening en español: https://newbornscreening.hrsa.gov/es/enfermedades/homocystinuriaOrphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/394?name=homocistinuria&mode=nameGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/?term=homocystinuriaAECOM y recursos clínicos en español: https://www.actualizacioneim.com/guidelines-homocistinuria#Homocistinurias#EnfermedadesRaras #RareSpotlights#Metabolismo #GenéticaMédica#HCU

Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde iluminamos lo poco frecuente con voces expertas y mensajes claros, en un formato breve, accesible y directo.Hoy es 18 de mayo, Día Mundial de la Porfiria. Para profundizar en este tema, hoy nos acompaña el Dr. Ronny Kershenovich Sefchovich, médico genetista y subdirector de investigación del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN).Las porfirias son trastornos metabólicos, generalmente hereditarios, causados por alteraciones en la síntesis del grupo hemo. Cuando fallan las enzimas de esta ruta, se acumulan porfirinas o precursores, como ALA y porfobilinógeno, capaces de dañar el sistema nervioso, la piel o ambos. En la práctica, se dividen en porfirias agudas, con crisis neuroviscerales —dolor abdominal intenso, náusea, vómito, taquicardia, hipertensión, hiponatremia, debilidad, síntomas psiquiátricos o convulsiones—, y porfirias cutáneas, con fotosensibilidad, dolor, fragilidad, ampollas o lesiones tras la exposición solar. El diagnóstico no debe basarse únicamente en la sospecha clínica ni en la genética aislada. Durante una crisis aguda, se recomienda medir ALA y PBG en orina reciente protegida de la luz; posteriormente, se tipifica mediante porfirinas en sangre, orina o heces y mediante pruebas moleculares. El tratamiento depende del subtipo: evitar fármacos porfirinogénicos, alcohol, ayuno y otros desencadenantes; usar hemina intravenosa en ataques agudos graves, glucosa en crisis leves seleccionadas, controlar el dolor y las alteraciones hidroelectrolíticas; considerar givosiran en crisis recurrentes; y, en formas cutáneas, usar fotoprotección, flebotomías o antipalúdicos a baja dosis. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Porta un listón púrpura y únete a nosotros en este día para aprender más sobre la porfiria y cómo puedes apoyar a la comunidad afectada y encuentra más información en los siguientes enlaces:Sociedad Mexicana para la Porfiria: http://www.smporfiria.org.mx/index.htmlAmerican Porphyria Foundation: https://porphyriafoundation.orgInternational Porphyria Network: https://new.porphyrianet.org/en/content/worldwide-networkThe Porphyrias consortium: https://pc.rarediseasesnetwork.orgUnited Porphyrias Associations: https://www.porphyria.orgGlobal Porphyria Advocacy Coalition: https://www.gpac-porphyria.orgAsociación Española de Porfirias: https://www.porfiria.orgPorfiria México: https://www.porfiriamexico.comYouTube Ronny Kershenovich Porfirias: https://youtu.be/ylPvEfAVEFo?si=y-wVaZh_NGqFgdkL #PorphyriaAwarenessDay#PurpleforPorphyria 

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 17 de mayo se conmemora anualmente el Día Mundial de la Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1), también conocido como World NF Awareness Day. Esta fecha es el eje central del Mes de Concienciación sobre la Neurofibromatosis(mayo), durante el cual organizaciones de todo el mundo realizan campañas educativas, eventos comunitarios e iluminaciones de monumentos emblemáticos en azul y verde —los colores oficiales de la causa NF— y nos acompaña la Dra. Graciela Areli López Uriarte.La neurofibromatosis (NF), una enfermedad genética poco común que afecta a uno de cada 3,000 nacimientos en todo el mundo, provoca el crecimiento de tumores en el sistema nervioso, lo que puede resultar en una variedad de síntomas y complicaciones para quienes la padecen. Desde manchas café con leche en la piel hasta tumores internos que afectan órganos vitales, la NF presenta una amplia gama de manifestaciones clínicas que pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados. La neurofibromatosis puede variar en su gravedad de una persona a otra. Aunque no tiene cura, el tratamiento se centra en controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los cuidados médicos y el apoyo son fundamentales para mejorar la calidad de vida de quienes viven con esta enfermedad y sus familias. En este episodio, también examinaremos los últimos avances en investigación sobre la NF, desde la comprensión de los mecanismos genéticos subyacentes hasta el desarrollo de terapias innovadoras y prometedoras. Además, destacaremos la resiliencia, la esperanza y el trabajo en comunidad presentes en la lucha contra la NF. Al final del episodio, proporcionaremos información sobre recursos de apoyo para personas con NF y sus familias, incluidas organizaciones benéficas y grupos de apoyo. Queremos asegurarnos de que quienes viven con NF sepan que no están solos y que hay ayuda disponible.La Dra. Graciela Areli López Uriarte es médica genetista y perinatal. Actualmente es jefa del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad Autónoma de Nuevo León, en Monterrey, México. Pertenece al  Cuerpo Consolidado de Genética para la Investigación de los Defectos Congénitos en el Departamento de Genética de la misma Facultad; es profesora de los cursos de Genética Perinatal para las especialidades de Medicina Materno Fetal y Biología de la Reproducción; y del curso de Errores Innatos del Metabolismo y Herencia Multifactorial en la especialidad de Genética Médica. También forma parte del Colegio Mexicano para el Estudio y Tratamiento de los Defectos Congénitos de Nuevo León, CMETDCNL, A.C. Pon a prueba tus conocimientos en nuestro quiz: https://quizrare5.manus.space Este 17 de mayo porta los colores verde y azul para hacer concientización de este día mundial y encuentra más información en los siguientes enlaces:Children’s Tumor Foundation: https://www.ctf.org/es/makenfvisible/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/636NIH/GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12507/neurofibromatosis-tipo-1GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/Radiopaedia NF1: https://radiopaedia.org/articles/neurofibromatosis-type-1Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/14422-neurofibromatosis-type-1-nf1Mayo Clinic: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/neurofibromatosis-type-1/diagnosis-treatment/drc-20350495Nerve Tumors UK: https://nervetumours.org.uk/get-involved/shine-a-light-on-neurofibromatosisAANF: https://neurofibromatosis.es/NF Patients United: https://www.nf-patients.euAmigos Neurofibromatosis México: https://www.amigosnf.orgFB ANFM: https://www.facebook.com/AMIGOSNF/#makeNFvisible#NFworldday