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Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos
Segundo lunes de febrero, día internacional de las epilepsias
Season 3, Ep. 162
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¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, segundo lunes de febrero, conmemoramos el Día Internacional de las Epilepsias, también conocido como el Día Morado, una fecha impulsada desde 2015 por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) y el Buró Internacional para la Epilepsia (IBE) para generar conciencia sobre este trastorno neurológico que afecta a aproximadamente 65 millones de personas en el mundo y cerca de 2 millones en México. Nos acompaña el Dr. David José Dávila Ortiz de Montellano, médico genetista e investigador en enfermedades neurogenéticas del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, en la Ciudad de México.
La epilepsia es un trastorno neurológico crónico caracterizado por la predisposición a presentar crisis epilépticas recurrentes, es decir, episodios de actividad cerebral anormal. Aunque las convulsiones son un síntoma muy conocido, no todas las crisis implican movimientos corporales visibles. Se prefiere hablar de "las epilepsias" porque engloba una amplia variedad de trastornos con distintas causas y manifestaciones. Sus orígenes pueden ser infecciosos, estructurales, metabólicos, inmunológicos o genéticos, por lo que resulta indispensable un abordaje diagnóstico integral.
El diagnóstico es esencialmente clínico y depende en gran medida de la experiencia del médico tratante. Requiere una historia clínica detallada, con una descripción precisa del tipo de crisis, complementada con estudios como el electroencefalograma, la resonancia magnética y análisis adicionales para identificar la causa subyacente. La educación continua del personal médico es fundamental, ya que los criterios diagnósticos han evolucionado significativamente.
El tratamiento siempre debe ser personalizado según la causa específica. El objetivo principal es lograr el control de las crisis y mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones terapéuticas incluyen medicamentos anticrisis de distintas generaciones, neurocirugía funcional, estimulación del nervio vago, modificaciones dietéticas, como la dieta cetogénica, y otras terapias personalizadas. La elección depende de factores individuales, como la frecuencia y la gravedad de las crisis, la edad y la causa subyacente.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/epilepsia
Encuentra más información en los siguientes sitios web:
Buró Internacional para la Epilepsia (IBE): https://www.ibe-epilepsy.org/
Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE): https://www.ilae.org/
Programa Prioritario de Epilepsia(PPE): @PPEmxOFICIAL, https://www.epilepsiamexico.gob.mx/
Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suárez": https://www.innn.salud.gob.mx
#DiaInternacionaldelaEpilepsia
#EpilepsyDay
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184. 5 de abril, día internacional del síndrome Barth
05:05||Season 3, Ep. 184¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Barth conversando con la Dra. Paulina Graciela Gómez Moreno, médica genetista egresada del Hospital Infantil de México Federico Gómez y fellow de Neurogenética en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Súarez en Ciudad de México.El síndrome de Barth es una enfermedad genética rara ligada al cromosoma X, Esta entidad afecta principalmente a varones, con una incidencia estimada de uno en cada 300,000 a 400,000 recién nacidos vivos, aunque también existen reportes de mujeres afectadas. Se debe a variantes patogénicas en el gen TAZ o TAFAZZIN, que altera el metabolismo de la cardiolipina, un fosfolípido esencial para el buen funcionamiento de las mitocondrias, las estructuras celulares encargadas de producir energía. Por eso se considera un trastorno mitocondrial multisistémico. Sus manifestaciones más características incluyen miocardiopatía —con frecuencia dilatada, aunque también puede presentarse como no compactación del ventrículo izquierdo o en formas hipertróficas—, debilidad muscular y neutropenia (disminución de neutrófilos, lo que favorece infecciones), retraso del crecimiento y, en algunos casos, dificultad para alimentarse, fatiga e intolerancia al ejercicio. No todos los pacientes tienen todas las manifestaciones, y la severidad puede variar mucho incluso entre personas de una misma familia. El diagnóstico se sospecha por la combinación clínica y se confirma con estudios genéticos y, en centros especializados, con pruebas bioquímicas como la relación monolisocardiolipina/cardiolipina. Aunque no existe una cura definitiva, el tratamiento multidisciplinario puede mejorar significativamente el pronóstico: incluye manejo cardiológico, vigilancia de infecciones, apoyo nutricional y seguimiento metabólico y hematológico. Detectarlo a tiempo cambia la historia natural; en genética, llegar tarde sale carísimo. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Barth Syndrome Foundation: https://www.barthsyndrome.org/Nicklaus Childrens Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/condiciones/sindrome-de-barthBoston Childrens Hospital: https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/barth-syndromeGeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK247162/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/111#SindromeBarth #EnfermedadesRaras #Rare5
183. Segundo sábado de abril, día internacional de las mujeres con enfermedad Fabry
04:59||Season 3, Ep. 183Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de las Mujeres con Enfermedad Fabry conversando con la Dra. Lisette Arnaud López, médica adscrita al servicio de genética y pediatría del Nuevo Hospital Civil de Guadalajara, quien nos explica las particularidades de esta condición en el género femenino.La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara de depósito lisosomal causada por variantes patogénicas en el gen GLA, que provocan deficiencia o ausencia de la enzima alfa-galactosidasa A. Como resultado, se acumulan sustancias grasas, sobre todo globotriaosilceramida (Gb3 o GL-3), dentro de las células, lo que daña progresivamente distintos órganos. Su herencia estáligada al cromosoma X, por lo que puede afectar tanto a hombres como a mujeres, aunque la expresión clínica en mujeres suele ser más variable. Suele iniciar desde la infancia o la adolescencia con dolor urente en manos y pies (acroparestesias), intolerancia al calor, disminución de la sudoración, lesiones cutáneas llamadas angioqueratomas y alteraciones corneales. Con el tiempo puede comprometer el riñón, el corazón y el sistema nervioso, aumentando el riesgo de insuficiencia renal, cardiomiopatía, arritmias y eventos cerebrovasculares. El diagnóstico se basa en la medición de la actividad enzimática —sobre todo en varones— y en el estudio genético del gen GLA, especialmente importante en mujeres. Existen tratamientos que pueden modificar el curso de la enfermedad, como la terapia de reemplazo enzimático y, en algunos casos, la chaperona farmacológica migalastat, además del manejo de las complicaciones. La clave es pensar en Fabry temprano: no es solo “una enfermedad de dolor”, sino una enfermedad multisistémica que puede pasar años sin reconocerse. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/324NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/fabry-disease/Fabry Disease: https://link.springer.com/article/10.1186/1750-1172-5-30Somos Fabry: https://somosfabry.com/noticias/National Fabry Disease Foundation: https://www.fabrydisease.org/#WomenWithFabryDisease
182. 2 de abril, día mundial del autismo
05:02||Season 3, Ep. 182¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta entrega, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre el Autismo junto al Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico especialista en genética clínica y encargado del censo de enfermedades raras en la Fundación Teletón.El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un grupo de desórdenes del neurodesarrollo que, de acuerdo con el DSM-V, se caracteriza por deficiencias en la comunicación e interacción social —como la ausencia de contacto visual o dificultades para seguir instrucciones— y por patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, tales como balancearse, girar sobre su propio eje o caminar en puntas. El diagnóstico es clínico y requiere la participación de un equipo multidisciplinario integrado por genetistas, neurólogos, pediatras y psiquiatras, quienes evalúan el comportamiento y el desarrollo del paciente mediante herramientas como el M-CHAT o el CARS. El TEA se clasifica en tres grados según la necesidad de apoyo: grado 1 (necesita ayuda), grado 2 (necesita ayuda muy notable) y grado 3 (necesita ayuda muy importante). El tratamiento es integral e incluye terapias físicas, ocupacionales y de lenguaje, así como apoyo farmacológico con antipsicóticos, antidepresivos o antiepilépticos cuando es necesario. Es fundamental destacar que entre el 10% y el 30% de los casos tienen una causa genética, por lo que el asesoramiento genético a las familias es un componente esencial del abordaje.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Vístete de azul o porta un listón azul para unirte a este día. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:OMS: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disordersNIH: https://www.nimh.nih.gov/health/publications/espanol/trastornos-del-espectro-autistaSecretaria de Salud: https://www.gob.mx/insabi/es/articulos/dia-mundial-de-la-concientizacion-sobre-el-autismo-2-de-abril?idiom=esInformación en general para padres:https://diamundialautismo.com/entender-el-autismo/Artículos : • Global prevalence of autism: A systematic review update. Zeidan J et al. Autism Research . Autism Res 2022 May;15(5):778-790. doi: 10.1002/aur.2696.: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9310578/pdf/AUR-15-778.pdf• Martín del Valle F, García Pérez A, Losada del Pozo R. Trastornos del espectro del autismo. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:75-83.: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/pdf_final_protocolos_aep-senep_2022.pdf#diamundialdelautismo#iluminadeazul
181. 31 de marzo, día mundial de las lipodistrofias
05:00||Season 3, Ep. 181¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En conmemoración del Día Mundial de las Lipodistrofias, nos acompaña el Dr. Leonardo Pérez Mejía, médico genetista de Genos Médica, centro especializado en genética, para profundizar en esta compleja condición.Las lipodistrofias son un grupo diverso de enfermedades raras caracterizadas por la ausencia total o parcial de tejido adiposo (grasa corporal). Esta deficiencia provoca que los lípidos se depositen en órganos no adiposos, como el hígado y los músculos, lo que desencadena alteraciones metabólicas severas, principalmente la resistencia a la insulina, la diabetes y la dislipidemia. El diagnóstico de las formas congénitas requiere una evaluación clínica exhaustiva, que identifique la pérdida anormal de grasa desde la infancia y signos como la acantosis nigricans, y se confirme mediante pruebas genéticas, como la secuenciación del exoma completo. El tratamiento es multidisciplinario y se enfoca en controlar las complicaciones metabólicas mediante medicamentos como la metformina y terapias innovadoras como la leptina recombinante humana, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:AELIP: https://aelip.es/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/528NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/congenital-generalized-lipodystrophy/Lipodistrofias: https://www.sap.org.ar/docs/Congresos2017/Nutrici%C3%B3n/Mi%C3%A9rcoles%2026/Andres_Lipodistrofias.pdfSAD: https://revistasad.com/index.php/diabetes/article/view/946#DiaMundialdelaLipodistrofia
180. 31 de marzo, día mundial del cáncer de colon
05:23||Season 3, Ep. 180Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer de Colon, que se celebra el 31 de marzo. Nos acompaña la Dra. Mónica Alejandra Rosales Reynoso, Investigadora Titular de la División de Medicina Molecular del Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social, quien comparte su experiencia y conocimientos sobre esta importante condición de salud.El cáncer colorectal es una enfermedad en la que las células del colon o del recto se multiplican sin control. Actualmente, se considera la afección más frecuente del sistema digestivo. Su desarrollo está influido por factores genéticos, epigenéticos y del estilo de vida. Aunque el riesgo aumenta significativamente en personas mayores de 50 años, recientemente se ha observado un incremento de la incidencia en poblaciones más jóvenes. Entre el 5% y el 15% de los pacientes presentan un componente hereditario o familiar, mientras que la gran mayoría, entre el 75% y el 80%, corresponde a casos de origen esporádico. Los síntomas de alerta incluyen cambios en el ritmo intestinal, estreñimiento persistente, diarrea, dolor abdominal o sangrado. El diagnóstico temprano, mediante pruebas como la colonoscopia con biopsia, es fundamental para un tratamiento exitoso, el cual es determinado por un equipo médico multidisciplinario que considera las características individuales de cada paciente y la localización específica del tumor.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:American Cancer Society: https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-colon-o-recto.htmlASCO: https://www.cancer.net/cancer-types/colorectal-cancerCHKT en línea: http://chkt.imss.gob.mx/publico/Cáncer de Colon México: https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-contra-el-cancer-de-colon-31-de-marzo#DiaMundialCancerdeColon
179. 25 de marzo, día internacional de la anemia hemolítica autoinmune
05:37||Season 3, Ep. 179Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día de Concientización sobre la Anemia Hemolítica Autoinmune, que se observa cada 25 de marzo. Nos acompaña la Dra. Xochitl González Ramos, quien no solo aporta su perspectiva médica, sino también su valiosa experiencia personal como paciente de esta condición. La Dra. González es médica cirujana y partera, médica familiar y maestra en Administración de Servicios de Salud y Ciencias de la Educación en Monterrey, Nuevo León.La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es un trastorno en el que el sistema inmunitario produce autoanticuerpos que se unen a los glóbulos rojos y los destruyen antes de tiempo; en otras palabras, el cuerpo se equivoca de enemigo y ataca su propia sangre. Esa destrucción acelerada se llama hemólisis y provoca que la médula ósea no alcance a reponer los eritrocitos perdidos. Puede presentarse de forma primaria o asociarse a otras enfermedades autoinmunes, infecciones, neoplasias hematológicas o ciertos medicamentos. Se reconocen dos formas principales: la AHAI por anticuerpos calientes, la más frecuente, y la relacionada con anticuerpos fríos, que puede empeorar con la exposición al frío. Los síntomas dependen de qué tan rápida e intensa sea la hemólisis, pero suelen incluir cansancio, palidez, debilidad, falta de aire, taquicardia e ictericia; en algunos casos, también pueden presentarse orina oscura, dolor abdominal o esplenomegalia. En las formas por anticuerpos fríos pueden presentarse cambios de color o dolor en los dedos, las manos y los pies. El diagnóstico se basa en biometría hemática y marcadores de hemólisis y se confirma con la prueba de antiglobulina directa o Coombs directo. El tratamiento depende de la causa e incluye corticoides, inmunosupresores, inmunoglobulina, manejo de la enfermedad de base, evitar desencadenantes como el frío en algunos pacientes, y transfusión cuando la anemia es grave. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:GPC AHAI: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/389GRR.pdfBoston Children's Hospital: https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/autoimmune-hemolytic-anemiawAIHA: https://www.jnj.com/health-and-wellness/what-is-waihaNIH: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6246027/wAIHA warriors: https://waihawarriors.org/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/98375#AIHAawarenessDay
178. 22 de marzo, día internacional del síndrome Cat Eye
05:04||Season 3, Ep. 178¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye, que se conmemora el 22 de marzo. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Leticia Spinoso Quiroz, genetista clínica en Event Policlínica Óptima Xalapa, quien nos explica con claridad las causas, las características clínicas y el abordaje médico de esta rara condición genética.El síndrome cat eye, también conocido como síndrome del ojo de gato, es una enfermedad rara de origen genético causada por la presencia de material adicional del cromosoma 22 (específicamente, tres o cuatro copias de una región específica de dicho cromosoma). Su nombre deriva de una de sus características más distintivas: el coloboma de iris, una malformación ocular que le da a la pupila una apariencia alargada, similar a la de un felino. Sin embargo, esta condición es altamente variable. Además de las anomalías oculares, los pacientes pueden presentar malformaciones en las orejas (como apéndices o fositas preauriculares), atresia anal, defectos cardíacos congénitos, anomalías renales y esqueléticas, así como una discapacidad intelectual que suele ser leve. Debido a esta gran variabilidad clínica, el diagnóstico requiere una evaluación médica exhaustiva y pruebas genéticas especializadas, como el cariotipo o el estudio FISH. El tratamiento no es único, sino que se personaliza para abordar las necesidades específicas y las manifestaciones particulares de cada individuo, lo que requiere un enfoque médico multidisciplinario.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Cat Eye Syndrome International (CESI): https://cateyesyndrome.info/ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/195NORD:https://rarediseases.org/es/rare-diseases/sindrome-del-ojo-de-gato/FEMEXER:https://www.femexer.org/9479/sindrome-cat-eye/NIH GARD:https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12260/sindrome-del-ojo-de-gato#DiaInternacionalSindromeCatEye#CatEyeSyndromeInternationalDay
177. 21 de marzo, día mundial del síndrome Down
05:38||Season 3, Ep. 177¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, conversamos con la Dra. Luz María Garduño Zarazuda, citogenetista y especialista en citogenómica del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México.El síndrome Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra total o parcial del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía 21. Esta alteración se produce espontáneamente durante la formación de las células reproductivas o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Es la causa más común de discapacidad intelectual de origen genético y se presenta en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos en el mundo. Las personas con síndrome de Down pueden presentar características físicas distintivas, como un rostro aplanado, ojos rasgados hacia arriba, orejas pequeñas y un tono muscular bajo. También pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertas afecciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, problemas digestivos y alteraciones del sistema inmunológico. Aunque el síndrome de Down no tiene cura, los avances en la atención médica, las terapias de estimulación temprana, la educación inclusiva y el apoyo familiar han mejorado significativamente la calidad de vida de las personas que viven con esta condición. Con el acompañamiento adecuado, las personas con síndrome de Down pueden desarrollarse plenamente y participar activamente en la sociedad.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Lineamiento técnico para al atención de personas con Síndrome Down: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/documentos/Sindrome_Down_lin_2007.pdfNOM para la atención de defectos al nacimiento: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/034ssa202.html#:~:text=NORMA%20Oficial%20Mexicana%20NOM%2D034,DE%20LOS%20DEFECTOS%20AL%20NACIMIENTO.World Syndrome Down Day: https://www.worlddownsyndromeday.org/Lots of Socks Campaigne: https://lotsofsocks.worlddownsyndromeday.org/Para solicitar una copia pdf del libro "Síndrome Down: Dela genética a la neurobiología", solicítalo en el grupo de FacebookCitogenomica México: https://www.facebook.com/profile.php?id=100063679054866#Diamundialtrisomia21#WorldDownSyndromeDay#lotsofsocks
176. 20 de marzo, día internacional del síndrome CHAMP1
05:04||Season 3, Ep. 176¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de la tercera temporada de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome CHAMP1 (20 de marzo) junto a la Dra. Mariana Reyes Rosales, médica genetista del Centro Médico Naval en la Ciudad de México.El síndrome CHAMP1 es un trastorno del neurodesarrollo extremadamente raro, con una prevalencia estimada de 1 en 41 millones de personas. Se caracteriza por hipotonía, deterioro del lenguaje, discapacidad intelectual (de moderada a grave) y dismorfismos. Los pacientes también pueden presentar microcefalia, crisis convulsivas, disminución de la percepción del dolor, alteraciones oftalmológicas y gastrointestinales, así como problemas de comportamiento, como el autismo, o alteraciones del sueño. El diagnóstico se realiza mediante secuenciación del exoma para identificar variantes patogénicas en el gen CHAMP1. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, el manejo es multidisciplinario y se enfoca en mejorar la calidad de vida mediante terapias del lenguaje, fisioterapia y terapia ocupacional, además del tratamiento específico de síntomas como la epilepsia.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:CHAMP1 HISPANO: https://champ1hispano.org/Simons Searchlight: https://www.simonssearchlight.org/es/proceso-de-investigacion/trastornos-geneticos-que-estudiamos/champ1/CHAMP1 RESEARCH FUNDATION - EUROPE: https://www.champ1foundation.eu/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/692193GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13539/intellectual-disability-autosomal-dominant-40#CHAMP1AwerenessDay #CHAMP1 #CHAMP1Day#Rare5 #SindromeCHAMP1 #EnfermedadesRaras