Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta entrega, conmemoramos el Día Mundial de Concientización sobre el Autismo junto al Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico especialista en genética clínica y encargado del censo de enfermedades raras en la Fundación Teletón.El Trastorno del Espectro Autista (TEA) es un grupo de desórdenes del neurodesarrollo que, de acuerdo con el DSM-V, se caracteriza por deficiencias en la comunicación e interacción social —como la ausencia de contacto visual o dificultades para seguir instrucciones— y por patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, tales como balancearse, girar sobre su propio eje o caminar en puntas. El diagnóstico es clínico y requiere la participación de un equipo multidisciplinario integrado por genetistas, neurólogos, pediatras y psiquiatras, quienes evalúan el comportamiento y el desarrollo del paciente mediante herramientas como el M-CHAT o el CARS. El TEA se clasifica en tres grados según la necesidad de apoyo: grado 1 (necesita ayuda), grado 2 (necesita ayuda muy notable) y grado 3 (necesita ayuda muy importante). El tratamiento es integral e incluye terapias físicas, ocupacionales y de lenguaje, así como apoyo farmacológico con antipsicóticos, antidepresivos o antiepilépticos cuando es necesario. Es fundamental destacar que entre el 10% y el 30% de los casos tienen una causa genética, por lo que el asesoramiento genético a las familias es un componente esencial del abordaje.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Vístete de azul o porta un listón azul para unirte a este día. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:OMS: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disordersNIH: https://www.nimh.nih.gov/health/publications/espanol/trastornos-del-espectro-autistaSecretaria de Salud: https://www.gob.mx/insabi/es/articulos/dia-mundial-de-la-concientizacion-sobre-el-autismo-2-de-abril?idiom=esInformación en general para padres:https://diamundialautismo.com/entender-el-autismo/Artículos : •⁠ ⁠Global prevalence of autism: A systematic review update. Zeidan J et al. Autism Research . Autism Res 2022 May;15(5):778-790. doi: 10.1002/aur.2696.: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9310578/pdf/AUR-15-778.pdf•⁠ ⁠Martín del Valle F, García Pérez A, Losada del Pozo R. Trastornos del espectro del autismo. Protoc diagn ter pediatr. 2022;1:75-83.: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/pdf_final_protocolos_aep-senep_2022.pdf#diamundialdelautismo#iluminadeazul

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En conmemoración del Día Mundial de las Lipodistrofias, nos acompaña el Dr. Leonardo Pérez Mejía, médico genetista de Genos Médica, centro especializado en genética, para profundizar en esta compleja condición.Las lipodistrofias son un grupo diverso de enfermedades raras caracterizadas por la ausencia total o parcial de tejido adiposo (grasa corporal). Esta deficiencia provoca que los lípidos se depositen en órganos no adiposos, como el hígado y los músculos, lo que desencadena alteraciones metabólicas severas, principalmente la resistencia a la insulina, la diabetes y la dislipidemia. El diagnóstico de las formas congénitas requiere una evaluación clínica exhaustiva, que identifique la pérdida anormal de grasa desde la infancia y signos como la acantosis nigricans, y se confirme mediante pruebas genéticas, como la secuenciación del exoma completo. El tratamiento es multidisciplinario y se enfoca en controlar las complicaciones metabólicas mediante medicamentos como la metformina y terapias innovadoras como la leptina recombinante humana, mejorando significativamente la calidad de vida de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:AELIP: https://aelip.es/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/528NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/congenital-generalized-lipodystrophy/Lipodistrofias: https://www.sap.org.ar/docs/Congresos2017/Nutrici%C3%B3n/Mi%C3%A9rcoles%2026/Andres_Lipodistrofias.pdfSAD: https://revistasad.com/index.php/diabetes/article/view/946#DiaMundialdelaLipodistrofia

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Mundial de la Lucha contra el Cáncer de Colon, que se celebra el 31 de marzo. Nos acompaña la Dra. Mónica Alejandra Rosales Reynoso, Investigadora Titular de la División de Medicina Molecular del Centro de Investigación Biomédica de Occidente del Instituto Mexicano del Seguro Social, quien comparte su experiencia y conocimientos sobre esta importante condición de salud.El cáncer colorectal es una enfermedad en la que las células del colon o del recto se multiplican sin control. Actualmente, se considera la afección más frecuente del sistema digestivo. Su desarrollo está influido por factores genéticos, epigenéticos y del estilo de vida. Aunque el riesgo aumenta significativamente en personas mayores de 50 años, recientemente se ha observado un incremento de la incidencia en poblaciones más jóvenes. Entre el 5% y el 15% de los pacientes presentan un componente hereditario o familiar, mientras que la gran mayoría, entre el 75% y el 80%, corresponde a casos de origen esporádico. Los síntomas de alerta incluyen cambios en el ritmo intestinal, estreñimiento persistente, diarrea, dolor abdominal o sangrado. El diagnóstico temprano, mediante pruebas como la colonoscopia con biopsia, es fundamental para un tratamiento exitoso, el cual es determinado por un equipo médico multidisciplinario que considera las características individuales de cada paciente y la localización específica del tumor.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:American Cancer Society: https://www.cancer.org/es/cancer/tipos/cancer-de-colon-o-recto.htmlASCO: https://www.cancer.net/cancer-types/colorectal-cancerCHKT en línea: http://chkt.imss.gob.mx/publico/Cáncer de Colon México: https://www.gob.mx/insabi/articulos/dia-mundial-contra-el-cancer-de-colon-31-de-marzo#DiaMundialCancerdeColon

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día de Concientización sobre la Anemia Hemolítica Autoinmune, que se observa cada 25 de marzo. Nos acompaña la Dra. Xochitl González Ramos, quien no solo aporta su perspectiva médica, sino también su valiosa experiencia personal como paciente de esta condición. La Dra. González es médica cirujana y partera, médica familiar y maestra en Administración de Servicios de Salud y Ciencias de la Educación en Monterrey, Nuevo León.La anemia hemolítica autoinmune (AHAI) es un trastorno en el que el sistema inmunitario produce autoanticuerpos que se unen a los glóbulos rojos y los destruyen antes de tiempo; en otras palabras, el cuerpo se equivoca de enemigo y ataca su propia sangre. Esa destrucción acelerada se llama hemólisis y provoca que la médula ósea no alcance a reponer los eritrocitos perdidos. Puede presentarse de forma primaria o asociarse a otras enfermedades autoinmunes, infecciones, neoplasias hematológicas o ciertos medicamentos. Se reconocen dos formas principales: la AHAI por anticuerpos calientes, la más frecuente, y la relacionada con anticuerpos fríos, que puede empeorar con la exposición al frío. Los síntomas dependen de qué tan rápida e intensa sea la hemólisis, pero suelen incluir cansancio, palidez, debilidad, falta de aire, taquicardia e ictericia; en algunos casos, también pueden presentarse orina oscura, dolor abdominal o esplenomegalia. En las formas por anticuerpos fríos pueden presentarse cambios de color o dolor en los dedos, las manos y los pies. El diagnóstico se basa en biometría hemática y marcadores de hemólisis y se confirma con la prueba de antiglobulina directa o Coombs directo. El tratamiento depende de la causa e incluye corticoides, inmunosupresores, inmunoglobulina, manejo de la enfermedad de base, evitar desencadenantes como el frío en algunos pacientes, y transfusión cuando la anemia es grave. Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información en los siguientes sitios web:GPC AHAI: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/389GRR.pdfBoston Children's Hospital: https://www.childrenshospital.org/conditions-treatments/autoimmune-hemolytic-anemiawAIHA: https://www.jnj.com/health-and-wellness/what-is-waihaNIH: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6246027/wAIHA warriors: https://waihawarriors.org/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/98375#AIHAawarenessDay

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Cat Eye, que se conmemora el 22 de marzo. Para profundizar en este tema, nos acompaña la Dra. Leticia Spinoso Quiroz, genetista clínica en Event Policlínica Óptima Xalapa, quien nos explica con claridad las causas, las características clínicas y el abordaje médico de esta rara condición genética.El síndrome cat eye, también conocido como síndrome del ojo de gato, es una enfermedad rara de origen genético causada por la presencia de material adicional del cromosoma 22 (específicamente, tres o cuatro copias de una región específica de dicho cromosoma). Su nombre deriva de una de sus características más distintivas: el coloboma de iris, una malformación ocular que le da a la pupila una apariencia alargada, similar a la de un felino. Sin embargo, esta condición es altamente variable. Además de las anomalías oculares, los pacientes pueden presentar malformaciones en las orejas (como apéndices o fositas preauriculares), atresia anal, defectos cardíacos congénitos, anomalías renales y esqueléticas, así como una discapacidad intelectual que suele ser leve. Debido a esta gran variabilidad clínica, el diagnóstico requiere una evaluación médica exhaustiva y pruebas genéticas especializadas, como el cariotipo o el estudio FISH. El tratamiento no es único, sino que se personaliza para abordar las necesidades específicas y las manifestaciones particulares de cada individuo, lo que requiere un enfoque médico multidisciplinario.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Cat Eye Syndrome International (CESI): https://cateyesyndrome.info/ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/195NORD:https://rarediseases.org/es/rare-diseases/sindrome-del-ojo-de-gato/FEMEXER:https://www.femexer.org/9479/sindrome-cat-eye/NIH GARD:https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12260/sindrome-del-ojo-de-gato#DiaInternacionalSindromeCatEye#CatEyeSyndromeInternationalDay

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, con motivo del Día Mundial del Síndrome de Down, conversamos con la Dra. Luz María Garduño Zarazuda, citogenetista y especialista en citogenómica del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México.El síndrome Down es una condición genética causada por la presencia de una copia extra total o parcial del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía 21. Esta alteración se produce espontáneamente durante la formación de las células reproductivas o en las primeras etapas del desarrollo embrionario. Es la causa más común de discapacidad intelectual de origen genético y se presenta en aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos en el mundo.  Las personas con síndrome de Down pueden presentar características físicas distintivas, como un rostro aplanado, ojos rasgados hacia arriba, orejas pequeñas y un tono muscular bajo. También pueden tener un mayor riesgo de desarrollar ciertas afecciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, problemas digestivos y alteraciones del sistema inmunológico.  Aunque el síndrome de Down no tiene cura, los avances en la atención médica, las terapias de estimulación temprana, la educación inclusiva y el apoyo familiar han mejorado significativamente la calidad de vida de las personas que viven con esta condición. Con el acompañamiento adecuado, las personas con síndrome de Down pueden desarrollarse plenamente y participar activamente en la sociedad.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Lineamiento técnico para al atención de personas con Síndrome Down: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/documentos/Sindrome_Down_lin_2007.pdfNOM para la atención de defectos al nacimiento: http://www.salud.gob.mx/unidades/cdi/nom/034ssa202.html#:~:text=NORMA%20Oficial%20Mexicana%20NOM%2D034,DE%20LOS%20DEFECTOS%20AL%20NACIMIENTO.World Syndrome Down Day: https://www.worlddownsyndromeday.org/Lots of Socks Campaigne: https://lotsofsocks.worlddownsyndromeday.org/Para solicitar una copia pdf del libro "Síndrome Down: Dela genética a la neurobiología", solicítalo en el grupo de FacebookCitogenomica México: https://www.facebook.com/profile.php?id=100063679054866#Diamundialtrisomia21#WorldDownSyndromeDay#lotsofsocks 

¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de la tercera temporada de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome CHAMP1 (20 de marzo) junto a la Dra. Mariana Reyes Rosales, médica genetista del Centro Médico Naval en la Ciudad de México.El síndrome CHAMP1 es un trastorno del neurodesarrollo extremadamente raro, con una prevalencia estimada de 1 en 41 millones de personas. Se caracteriza por hipotonía, deterioro del lenguaje, discapacidad intelectual (de moderada a grave) y dismorfismos. Los pacientes también pueden presentar microcefalia, crisis convulsivas, disminución de la percepción del dolor, alteraciones oftalmológicas y gastrointestinales, así como problemas de comportamiento, como el autismo, o alteraciones del sueño. El diagnóstico se realiza mediante secuenciación del exoma para identificar variantes patogénicas en el gen CHAMP1. Aunque actualmente no existe un tratamiento curativo, el manejo es multidisciplinario y se enfoca en mejorar la calidad de vida mediante terapias del lenguaje, fisioterapia y terapia ocupacional, además del tratamiento específico de síntomas como la epilepsia.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:CHAMP1 HISPANO: https://champ1hispano.org/Simons Searchlight: https://www.simonssearchlight.org/es/proceso-de-investigacion/trastornos-geneticos-que-estudiamos/champ1/CHAMP1 RESEARCH FUNDATION - EUROPE: https://www.champ1foundation.eu/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/692193GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13539/intellectual-disability-autosomal-dominant-40#CHAMP1AwerenessDay #CHAMP1 #CHAMP1Day#Rare5 #SindromeCHAMP1 #EnfermedadesRaras

Bienvenidas y bienvenidos s a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio, conmemoramos el Día Mundial del Síndrome de Edwards, o Trisomía 18, que se celebra el 18 de marzo con el objetivo de visibilizar esta condición genética rara ante la comunidad médica y el público en general. Nos acompaña el Dr. Sergio Raygoza de León, médico genetista del CRIT Yucatán, en Mérida, quien nos explica con claridad y precisión qué es esta condición, cómo se diagnostica y cómo se trata.La trisomía 18, también conocida como síndrome de Edwards, es una enfermedad cromosómica que se produce por la presencia de un cromosoma 18 adicional en las células del organismo. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 5,000 a 6,000 nacimientos vivos y es tres veces más frecuente en niñas que en niños. Sus manifestaciones clínicas son múltiples y variadas: incluyen rasgos faciales característicos, como fisuras palpebrales con orientación particular y microcefalia; malformaciones del sistema nervioso central; cardiopatías congénitas (especialmente comunicaciones interventriculares); alteraciones gastrointestinales; y una posición característica de los dedos, conocida como sobreposición digital. El diagnóstico se confirma mediante el cariotipo de sangre periférica, que permite identificar el cromosoma 18 extra, ya sea en forma de trisomía libre o de translocación. El tratamiento es multidisciplinario e involucra a cardiocirujanos, neumólogos, pediatras, urólogos, gastroenterólogos, ortopedistas y rehabilitadores. Aunque no existe un tratamiento específico para la condición, los avances en el manejo cardiovascular y neumológico han mejorado significativamente la sobrevida de estos pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Síndrome Edwars y Patau en Facebook: https://www.facebook.com/groups/1956241547921792Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders, SOFT: https://trisomy.org/#/Hope for Trisomy 13 and 18: https://www.hopefortrisomy13and18.org/FEMEXER: https://www.femexer.org/

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos unimos a la conmemoración del Día de concientización sobre el síndrome asociado a TUBB3, que se celebra el 16 de marzo. Para profundizar en este tema, contamos con la valiosa participación del Dr. Ernesto Sánchez Romero, médico especialista en genética del Hospital Pediátrico Peralvillo en IMSS-Bienestar, quien nos comparte su experiencia clínica y sus conocimientos sobre esta condición ultrarara.El síndrome asociado a variantes patogénicas en el gen TUBB3 es una afección genética que afecta el desarrollo del sistema nervioso. Este gen es responsable de producir la proteína beta-tubulina de clase 3, fundamental para la formación de los microtúbulos, que permiten a las neuronas crecer, migrar y establecer conexiones durante el desarrollo cerebral. Cuando hay una alteración en este gen, las conexiones neuronales se forman de manera diferente. Clínicamente, los pacientes pueden presentar desde el nacimiento una dificultad característica para mover los ojos hacia arriba o hacia los lados, conocida como fibrosis congénita de los músculos extraoculares, además de estrabismo. Otros síntomas incluyen retraso global del neurodesarrollo, movimientos anormales, epilepsia y, en algunos casos, manifestaciones del espectro autista. El diagnóstico definitivo se realiza mediante estudios genéticos avanzados, como la secuenciación del exoma. Aunque actualmente no existe una cura específica, un enfoque multidisciplinario que incluya terapias de rehabilitación, intervenciones oftalmológicas y un acompañamiento emocional y psicológico para la familia, es vital para mejorar la calidad de vida de los pacientes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:TUBB3 Foundation: https://tubb3foundation.org/TUBB3 Foundation Facebook: https://www.facebook.com/TUBB3Foundation/Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD ): https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13032/complex-cortical-dysplasia-with-other-brain-malformations-1Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/300570GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK350554/Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER ): https://www.femexer.org/#TUBB3 #EnfermedadesRaras #GenéticaMédica