Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

En Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, nos sumamos al Día de Concientización sobre la Espina Bífida y la Hidrocefalia, que se conmemora el 25 de octubre. En este episodio contamos con la participación de la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en Ciencias Médicas del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, para abordar estas enfermedades, su detección y manejo, así como la importancia de una atención continua e inclusiva.La denominación espina bífida e hidrocefalia reúne dos enfermedades distintas que pueden asociarse con frecuencia y afectar el sistema nervioso central. La espina bífida es un defecto del tubo neural: durante el desarrollo embrionario, el cierre de la porción inferior de esta estructura no se completa y pueden verse afectados las vértebras, las meninges y la médula espinal. La gravedad y el compromiso neurológico son variables. La hidrocefalia es una alteración de la dinámica del líquido cefalorraquídeo que puede causar dilatación de los ventrículos cerebrales; no debe describirse como “agua en el cerebro”. En el mielomeningocele, la malformación de Chiari II y las alteraciones del flujo del líquido cefalorraquídeo ayudan a explicar por qué ambas enfermedades se asocian, sin que ello implique que toda persona con espina bífida tenga hidrocefalia ni que toda hidrocefalia proceda de una espina bífida. El diagnóstico puede comenzar antes del nacimiento. El ultrasonido prenatal entre las semanas 18 y 20 permite identificar hallazgos compatibles con un defecto vertebral o con cambios en el tamaño de la cabeza fetal; la alfa-fetoproteína materna elevada puede apoyar la sospecha de una lesión abierta. La resonancia magnética puede aportar información adicional. Tras el nacimiento se realizan una exploración física y estudios de imagen, como ultrasonido, radiografía o resonancia magnética, para definir la lesión y orientar la atención. La evaluación debe ser individualizada, porque la ventriculomegalia aislada no siempre equivale a hidrocefalia sintomática. El manejo requiere atención multidisciplinaria. En la espina bífida abierta puede realizarse el cierre fetal o posnatal del defecto en casos seleccionados; la intervención temprana busca reducir los riesgos de infección y de daño neurológico adicional. Cuando la hidrocefalia lo requiere, puede utilizarse una derivación ventriculoperitoneal para desviar el líquido cefalorraquídeo y, en situaciones específicas, una tercera ventriculostomía endoscópica. La rehabilitación, el seguimiento neuropediátrico, el cuidado urológico —incluidos los cateterismos intermitentes cuando están indicados—, la ortopedia y el apoyo psicosocial favorecen la movilidad, la autonomía y el bienestar. La prevención de los defectos del tubo neural también incluye el acceso oportuno al ácido fólico antes y al inicio del embarazo, sin culpabilizar a las personas gestantes: no todos los casos pueden prevenirse.Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus (IF Global): https://ifglobal.org/World Spina Bifida and Hydrocephalus Day: https://www.worldspinabifidahydrocephalusday.com/Spina Bifida Association: https://www.spinabifidaassociation.org/en-espanol/Hydrocephalus Association: https://www.hydroassoc.org/Asociación Mexicana de Espina Bífida: https://ifglobal.org/members/mexico/Asociación de Espina Bífida de Nuevo León, A.B.P.: https://www.espinabifida.org.mx/Orphanet, espina bífida y otros disrafismos espinales: https://www.orpha.net/en/disease/detail/823Orphanet, hidrocefalia congénita: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2185Spina Bifida Association, guías de atención: https://www.spinabifidaassociation.org/for-healthcare-professionals/guidelines/#WSBHD26 #SBHAcrossLife #EspinaBifidaEHidrocefalia

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre los Síndromes Mielodisplásicos, conversamos con la Dra. Susana Gabriel Gómez, hematóloga pediatra de la UMAE Hospital de Pediatría, CMNO-IMSS, para conocer mejor esta enfermedad.Los síndromes mielodisplásicos, también denominados neoplasias mielodisplásicas en las clasificaciones actuales, son un grupo de enfermedades hemato-oncológicas clonales que se originan a partir de una célula madre hematopoyética de la médula ósea. En estas entidades, la producción de células sanguíneas es anormal e ineficaz: los precursores pueden presentar displasia, no madurar adecuadamente o morir antes de llegar a la circulación. Por ello, aparecen citopenias que pueden afectar a una o varias líneas celulares y manifestarse como anemia, trombocitopenia y leucopenia o neutropenia. No se trata simplemente de una “preleucemia”, término histórico que ya no describe adecuadamente al grupo; sin embargo, algunos casos pueden evolucionar a leucemia mieloide aguda y producir complicaciones propias, como infecciones, sangrado o falta de oxígeno en los tejidos. El diagnóstico no depende de una sola prueba. Comienza con la valoración clínica y una biometría hemática, y suele requerir aspirado y biopsia de médula ósea, revisión morfológica, recuento de blastos, cariotipo y otras pruebas citogenéticas. Cuando está indicado, se utilizan estudios moleculares y de secuenciación para identificar alteraciones que ayudan a clasificar la enfermedad, estimar el pronóstico y distinguirla de otras causas de citopenias. También es necesario descartar deficiencias nutricionales, infecciones, efectos de medicamentos, enfermedades autoinmunes y otros trastornos de la médula. El tratamiento se individualiza según el subtipo, el riesgo, la edad, el estado general, las citopenias y la presencia de blastos. Puede incluir vigilancia estrecha, transfusiones y medidas de soporte; en determinados escenarios se emplean fármacos como azacitidina o citarabina. Para algunas personas con enfermedad de mayor riesgo y condiciones adecuadas, el trasplante de médula ósea puede ser una opción potencialmente curativa. La evaluación debe realizarse por equipos especializados en hematología, ya que las clasificaciones varían y el abordaje puede ser distinto en la población pediátrica. Reconocer señales como cansancio persistente, infecciones o sangrados no explicados no establece un diagnóstico por sí mismo, pero sí puede orientar la búsqueda de atención médica y el seguimiento de una biometría hemática anormal.Puedes responder el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en este enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:National Cancer Institute (NCI):https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/patient/myelodysplastic-treatment-pdqMDS Alliance: https://www.mds-alliance.org/ MDS Foundation: https://www.mds-foundation.org/ Aplastic Anemia and MDS International Foundation: https://www.aamds.org/ NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/myelodysplastic-syndromes/ Agrupación Mexicana para el Estudio de la Hematología, A.C.: https://www.amehac.org/Asociación Mexicana de Lucha Contra el Cáncer: https://www.amlcc.org/ La Anemia es la Clave México: https://www.laanemiaeslaclave.mx/sindrome-mielodisplasico.html European LeukemiaNet: https://www.leukemia-net.org/leukemias/mds/recommendations/American Society of Hematology: https://www.hematology.org/Grupo Latinoamericano de Síndromes Mielodisplásicos (GLAM): https://www.grupoglam.org/MDS Foundation: https://www.mds-foundation.org/mds-and-treatments/centers-of-excellence/Instituto Mexicano del Seguro Social — Guía de práctica clínica: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/407GER.pdf #EnfermedadesRaras #SindromesMielodisplasicos #Hematologia

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre las Personas de Talla Baja. En esta ocasión nos acompaña la Dra. Emiy Yokoyama Rebollar, médica especialista en Genética Médica de la UNAM y del Instituto Nacional de Pediatría, encargada del Departamento de Genética Humana y profesora titular de la Residencia de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la UNAM.Las displasias esqueléticas asociadas con talla baja constituyen un grupo heterogéneo de trastornos genéticos del esqueleto que alteran el desarrollo, la forma o la resistencia del hueso y del cartílago. Pueden afectar el cartílago de crecimiento, la columna vertebral y las articulaciones. No existe una causa ni un patrón hereditario único: algunas entidades se heredan y otras aparecen por variantes nuevas o mosaicismo. Por eso, “talla baja” describe un hallazgo y no constituye, por sí sola, un diagnóstico. También puede relacionarse con antecedentes familiares, deficiencias nutricionales, enfermedades endocrinas como el hipotiroidismo, enfermedades crónicas u otras enfermedades genéticas que no son displasias. La evaluación comienza con una medición precisa y con la comparación con gráficas de crecimiento. Después se revisan las proporciones corporales, la velocidad de crecimiento, los antecedentes familiares, la exploración física y la talla blanco familiar, que estima la estatura adulta esperada a partir de la talla de los progenitores. La edad ósea permite comparar la maduración ósea con la edad cronológica. Si existen desproporción, deformidad, dolor, fracturas o alteraciones de la columna, puede solicitarse un estudio radiográfico esquelético. Según los hallazgos, se consideran pruebas bioquímicas, la valoración genética clínica y la confirmación molecular mediante un panel multigénico, un exoma o un estudio genómico. El objetivo es establecer el diagnóstico específico, anticipar riesgos, orientar el seguimiento y ofrecer asesoramiento a la familia. El tratamiento depende de la causa y del subtipo. Las deficiencias vitamínicas y las alteraciones hormonales se corrigen con el tratamiento correspondiente; otras displasias requieren vigilancia especializada, rehabilitación, adaptaciones y un manejo multidisciplinario. En la acondroplasia, una de las displasias óseas no letales más frecuentes, se han utilizado procedimientos de elongación ósea y otros abordajes, y actualmente existe la vosoritida, una terapia dirigida que puede favorecer el crecimiento en pacientes seleccionados. Su uso depende de la indicación médica y no constituye un tratamiento universal para todas las displasias. La atención debe incluir la prevención de complicaciones, el alivio del dolor, la accesibilidad, la participación social y el respeto a la autonomía.Realiza el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Little People of America: https://www.lpaonline.org/Fundación ALPE Acondroplasia: https://www.fundacionalpe.org/Skeletal Dysplasias Alliance: https://skeletaldysplasias.org/Rare Bone Disease Alliance: https://rbdalliance.org/Fundación Gran Gente Pequeña de México, A.C.: https://www.facebook.com/FGGPM/La Gente Pequeña de México, A.C.: https://www.facebook.com/p/La-Gente-Peque%C3%B1a-de-M%C3%A9xico-AC-100064631771971/Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER): https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx/International Skeletal Dysplasia Society: https://www.isds.ch/Skeletal Dysplasia Management Consortium: https://www.skeletaldysplasia.org/ERN BOND, European Reference Network on Rare Bone Diseases: https://ernbond.eu/Orphanet, grupo “Primary bone dysplasia”: https://www.orpha.net/en/disease/detail/364526#DíaDeConcientizaciónSobreLasPersonasDeTallaBaja #DwarfismAwareness #DwarfismAwarenessDay

Nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado a la Semana de Concientización sobre la Epidermólisis Bullosa (EB Awareness Week). Nos acompaña el Dr. Alfredo Ramírez, médico genetista del Hospital Médica Sur, en la Ciudad de México.La epidermólisis bullosa hereditaria es un grupo de trastornos genéticos que vuelven la piel frágil y, en algunos subtipos, también las mucosas. Un roce mínimo puede provocar ampollas, erosiones y heridas. Reúne formas con mecanismos y pronósticos distintos, no una única enfermedad molecular. Las clasificaciones reconocen cuatro tipos: simplex, juntural, distrófica y de Kindler. Algunas son localizadas; otras comprometen superficies extensas, la boca, el esófago, los ojos o las vías respiratorias. No es contagiosa y su expresión puede variar entre los familiares. La sospecha diagnóstica considera la historia personal y familiar, la edad de inicio, la distribución de las lesiones, la cicatrización y el compromiso de uñas, mucosas u otros órganos. Muchas formas se reconocen desde el nacimiento o la infancia por lesiones en las manos, los codos, las rodillas y los pies. Para confirmar y clasificar el cuadro se integran la exploración clínica con estudios especializados. La biopsia de piel con mapeo por inmunofluorescencia ayuda a identificar el plano de separación. La prueba genética, habitualmente mediante un panel multigénico, permite precisar el subtipo. La confirmación molecular orienta el asesoramiento genético y el seguimiento. La herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva, según el subtipo y la variante implicada. No existe una cura universal y el tratamiento debe adaptarse a cada persona. Sus objetivos son prevenir lesiones, proteger la piel, cuidar las heridas, aliviar el dolor y el prurito, evitar infecciones, mantener la movilidad y asegurar una nutrición adecuada. El manejo puede incluir la protección de las zonas de presión, el drenaje cuidadoso de las ampollas sin retirar su techo, el uso de apósitos no adherentes, curaciones especializadas y el control del dolor. Según el caso, participan la dermatología, la genética clínica, la enfermería, la nutrición, la fisioterapia, la terapia ocupacional y la cirugía. Contracturas, estenosis, anemia, malnutrición y carcinoma cutáneo requieren vigilancia. En algunos subtipos existen terapias avanzadas para heridas, incluida la terapia génica tópica, pero sus indicaciones y disponibilidad varían. Orphanet estima una prevalencia de 1–9 casos por millón en este grupo. Las cifras cambian según el país, los registros y el acceso al diagnóstico. Reconocer las señales de alerta, confirmar el subtipo y coordinar un equipo multidisciplinario favorecen una atención más temprana y pueden mejorar la calidad de vida de las personas y sus familias.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:DEBRA México: https://debramexico.org/DEBRA International: https://www.debra-international.org/DEBRA of America: https://www.debra.org/awareness-advocacy-events/eb-awareness-weekEB Research Partnership: https://www.ebresearch.org/EB Research Network: https://www.eb-researchnetwork.org/ Orphanet, epidermólisis bullosa hereditaria: https://www.orpha.net/en/disease/detail/79361DEBRA International Clinical Practice Guidelines: https://www.debra-international.org/eb-health-care-cpgsEB-CLINET, guías y centros expertos: https://www.eb-clinet.org/ERN-Skin, guías para enfermedades cutáneas raras: https://ern-skin.eu/guidelines/NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6359/epidermolysis-bullosa#InsideOutforEB #EpidermolisisBullosa #EnfermedadesRaras

Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el Síndrome Kabuki, conversamos con el Dr. Jorge Román Corona Rivera, encargado del servicio de genética del Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca y profesor investigador del Instituto de Genética Humana Dr. Enrique Corona Rivera, del Centro Universitario de Ciencias de la Salud de la Universidad de Guadalajara.El síndrome Kabuki es un trastorno congénito y multisistémico que puede comprometer el desarrollo neurológico, el crecimiento, las estructuras craneofaciales, el esqueleto, el corazón, la audición y la respuesta inmunitaria. Sus manifestaciones aparecen desde el nacimiento o la infancia y varían ampliamente: pueden incluir hipotonía infantil, dificultades de alimentación, retraso motor y del lenguaje, discapacidad intelectual generalmente leve a moderada, talla baja posnatal, rasgos faciales característicos, anomalías esqueléticas y persistencia de almohadillas fetales en las yemas de los dedos. También pueden presentarse cardiopatía congénita, pérdida auditiva, alteraciones palatinas y dentales, problemas renales o urinarios, hipoglucemia por hiperinsulinismo, convulsiones y alteraciones endocrinas o inmunológicas. No todas las personas presentan el mismo conjunto de signos, por lo que la valoración debe ser individualizada. La enfermedad se relaciona principalmente con variantes patogénicas en los genes KMT2D y KDM6A: el primero explica aproximadamente el 75 % de los casos y el segundo, cerca del 3–5 %. Las variantes de KMT2D se asocian con herencia autosómica dominante, mientras que las de KDM6A se relacionan con herencia ligada al X; la mayoría de las variantes de KDM6A aparecen de novo, sin antecedentes familiares previos. La sospecha clínica se basa en la combinación de dificultades del desarrollo con la facies típica, anomalías esqueléticas, almohadillas fetales persistentes y otras características cardinales. La confirmación se realiza mediante secuenciación genética y análisis de deleciones o duplicaciones de KMT2D y KDM6A; si el resultado inicial es negativo, pueden utilizarse un panel multigénico, el exoma, el genoma o una firma epigenética de metilación, junto con la valoración clínica. Actualmente no existe una cura ni un medicamento aprobado que corrija la causa molecular. El tratamiento previene complicaciones y atiende las necesidades de cada persona mediante apoyo nutricional, terapias de alimentación, fisioterapia, terapia ocupacional y de lenguaje, apoyos educativos, auxiliares auditivos, correcciones quirúrgicas y atención de diversas especialidades. Por ello, el manejo multidisciplinario y la vigilancia se mantienen a lo largo de toda la vida. Se estima una frecuencia cercana a 1 por cada 32 000 nacidos vivos, aunque las cifras varían entre estudios y puede existir subdiagnóstico.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Kabuki Syndrome Foundation: https://www.kabukisyndromefoundation.org/All Things Kabuki: https://www.allthingskabuki.org/Kabuki UK: https://kabukiuk.org.uk/ Kabuki Count: https://kabukicount.com/es/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/ Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER): https://omer.mx/ Orphanet — ficha ORPHA 2322: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2322GeneReviews — Kabuki Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK62111/Consenso diagnóstico internacional: https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105625GARD — Kabuki syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6810/kabuki-syndromeNORD — Kabuki syndrome: https://rarediseases.org/rare-diseases/kabuki-syndrome/#KabukiSyndromeAwarenessDay #EnfermedadesRaras #SindromeKabuki

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 20 de octubre, Día de Concientización sobre la Osteoporosis, conversamos con el Dr. Juan Carlos Pérez Barba, jefe de la Clínica de Climaterio de la UMAE Hospital de Gineco-Obstetricia, Centro Médico Nacional de Occidente, IMSS, en Guadalajara, México.La osteoporosis es una enfermedad esquelética sistémica que reduce la resistencia ósea y aumenta el riesgo de fracturas por fragilidad. Aunque la osteoporosis relacionada con la edad o la menopausia es frecuente y no debe considerarse una enfermedad rara, el enfoque de este contenido se centra en la osteoporosis de inicio temprano y en la fragilidad ósea asociada a enfermedades raras. Cuando las fracturas aparecen durante la infancia, la adolescencia o la adultez joven, se repiten con traumatismos de baja energía, existen antecedentes familiares o se acompañan de rasgos de otros sistemas, puede ser necesario investigar una causa hereditaria o una enfermedad sistémica poco frecuente. Entre las formas primarias raras se han descrito alteraciones en genes como COL1A1, COL1A2, LRP5, WNT1, PLS3 y SGMS2; también hay enfermedades raras que debilitan el hueso de manera secundaria. El diagnóstico integra la historia de fracturas, los antecedentes familiares, la exploración clínica y una densitometría ósea (DXA), que mide la densidad mineral en sitios como la columna lumbar y la cadera; según el caso, puede estudiarse el antebrazo distal y realizarse una evaluación vertebral. En niñas, niños y adolescentes, una densidad baja por sí sola no confirma osteoporosis: la interpretación debe ajustarse a la edad, el tamaño corporal, las fracturas y los criterios pediátricos. Cuando el fenotipo lo sugiere, los análisis de laboratorio ayudan a descartar causas secundarias y un panel multigénico, exoma o genoma puede contribuir a la confirmación clínico-molecular. El tratamiento depende de la causa, la edad, el riesgo de fractura y las características de cada persona. Incluye medidas de salud ósea, como el aporte adecuado de calcio y vitamina D, el ejercicio adaptado, el fortalecimiento óseo y la prevención de caídas. El especialista explica que existen tratamientos antirresortivos, que reducen la pérdida ósea, y tratamientos osteoformadores, orientados a formar hueso nuevo; en determinados pacientes pueden considerarse bisfosfonatos u otros fármacos, siempre con valoración médica y seguimiento individualizado. En las formas raras, el abordaje puede requerir endocrinología, genética clínica, ortopedia, rehabilitación, nutrición y otras especialidades. Reconocer las fracturas a tiempo permite investigar la causa, iniciar la prevención secundaria y reducir el riesgo de nuevas fracturas.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:World Osteoporosis Day: https://www.worldosteoporosisday.org/World Osteoporosis Day — Get involved: https://www.worldosteoporosisday.org/get-involvedWorld Osteoporosis Day: https://www.worldosteoporosisday.org/resources/campaign-toolsInternational Osteoporosis Foundation: https://www.osteoporosis.foundation/health-professionals/about-osteoporosisEuropean Reference Network on Rare Bone Diseases (ERN BOND): https://ernbond.eu/about-ern-bond/Osteogenesis Imperfecta Foundation: https://oif.org/Osteogenesis Imperfecta Federation Europe: https://oife.org/Asociación Mexicana de Metabolismo Óseo y Mineral (AMMOM): https://www.ammom.org/Osteoporosis México: https://www.osteoporosismexico.org/Angelitos de Cristal, I.A.P.: https://angelitosdecristal.org/quienes-somos/International Society for Clinical Densitometry, posiciones pediátricas: https://iscd.org/learn/official-positions/pediatric-positions/IOF Skeletal Rare Disorders Training Course: https://www.osteoporosis.foundation/iof-skeletal-rare-disorders-training-course#WorldOsteoporosisDay #BuildProtectStrengthenYourBones #Osteoporosis

Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, con motivo del Día de Concientización sobre el Cáncer de Mama, que se conmemora el 19 de octubre, conversamos con la Dra. Alejandra Mampel, médica especialista en genética médica de la Universidad Nacional de Cuyo, profesora titular del Instituto de Genética de esa universidad y profesional del Hospital Universitario y de un centro oncológico de referencia de la provincia de Mendoza.El cáncer de mama es un conjunto heterogéneo de tumores que suelen originarse en las células de los conductos o de los lobulillos mamarios. En una enfermedad in situ, las células anormales permanecen confinadas al sitio donde se originaron; en un cáncer invasor, atraviesan esa estructura e infiltran el tejido circundante. Si progresa, puede comprometer ganglios linfáticos y órganos. La enfermedad aparece cuando una célula mamaria acumula alteraciones que afectan su crecimiento y proliferación, aunque no implica necesariamente una causa hereditaria. Como explicó la Dra. Alejandra Mampel, la mayoría de los casos son esporádicos, es decir, aparecen de manera aislada en una familia. En una proporción menor, estimada entre 5 % y 10 %, puede existir una predisposición hereditaria relacionada con una alteración genética que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama u otros tumores. Por eso es importante distinguir entre cambios adquiridos en el tumor y susceptibilidad heredada, y valorar los antecedentes personales y familiares sin asumir un diagnóstico por la sola presencia de un caso en la familia. El diagnóstico comienza con la historia clínica, los antecedentes familiares, la exploración y los estudios de imagen. La mamografía y la ecografía pueden identificar lesiones que requieren evaluación adicional; los controles deben individualizarse con el equipo de salud. Cuando una imagen o manifestación clínica resulta sospechosa, la confirmación requiere una biopsia y un análisis histopatológico. En los carcinomas invasores también se estudian los receptores de estrógeno, de progesterona y HER2, que ayudan a clasificar la enfermedad y orientar el tratamiento. En ciertos contextos puede recomendarse una evaluación genética germinal, especialmente ante antecedentes familiares relevantes; aporta información sobre el riesgo y el seguimiento, pero no sustituye la biopsia. El tratamiento depende del tipo y la extensión de la enfermedad. Puede incluir cirugía, radioterapia y tratamientos sistémicos, como quimioterapia, hormonoterapia o terapias dirigidas, según las características del tumor. La atención requiere coordinación entre mastología, oncología, cirugía, radiología, anatomía patológica, genética médica y otras áreas. Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Instituto Nacional del Cáncer (NCI): https://www.cancer.gov/types/breast/diagnosisInstituto Nacional del Cáncer (NCI): https://www.cancer.gov/types/breast/treatmentESMO (Sociedad Europea de Oncología): https://www.esmo.org/guidelines/esmo-clinical-practice-guidelines-breast-cancer Instituto Nacional de Cancerología de México (INCan): https://www.incan.salud.gob.mx/p/info/tumores-mamaSusa G Komen: https://www.komen.org/Breast Cancer Now: https://breastcancernow.org/Metastatic Breast Cancer Alliance: https://www.mbcalliance.org/resources/Breast Cancer Org: https://www.breastcancer.org/esFundación CIMA: https://www.cimafundacion.org/FUCAM: https://www.fucam.org.mx/Asociación Mexicana de Lucha contra el Cáncer: https://www.amlcc.org/México Rosa: https://mexicorosa.mx/concenos/OMS Iniciativa Mundial contra el Cáncer de Mama: https://www.who.int/initiatives/global-breast-cancer-initiative#CancerDeMama #DeteccionOportuna #DiaDeConcientizacionSobreElCancerDeMama

Te damos la bienvenida a este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre la Enfermedad de Niemann-Pick. Nos acompaña la Dra. Magdalena Cerón Rodríguez, pediatra internista y jefa del Departamento de Enfermedades Lisosomales del Hospital Infantil de México Federico Gómez.Las enfermedades de Niemann-Pick comprenden principalmente la deficiencia de esfingomielinasa ácida (ASMD) y la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC). Aunque comparten un nombre histórico, son trastornos genéticos distintos, con herencia autosómica recesiva, mecanismos, pruebas diagnósticas y tratamientos diferentes. Ambas son enfermedades de depósito lisosomal y pueden afectar varios órganos. En ASMD, las variantes bialélicas del gen SMPD1 reducen la actividad de la esfingomielinasa ácida, por lo que la esfingomielina se acumula en las células y puede comprometer principalmente el hígado, el bazo, el pulmón, la médula ósea y los huesos. En los fenotipos neuroviscerales también puede verse afectado el sistema nervioso. En la NPC, las variantes bialélicas de NPC1 o NPC2 alteran el transporte intracelular de colesterol no esterificado y de otros lípidos. Sus manifestaciones pueden ser viscerales y, sobre todo en las formas de inicio posinfantil, neurológicas progresivas, como dificultades de coordinación, alteraciones de la mirada vertical, distonía, disfagia, cambios cognitivos o síntomas psiquiátricos. En ASMD, la sospecha clínica puede surgir ante crecimiento del hígado o del bazo, enfermedad pulmonar intersticial, retraso del crecimiento, anemia, leucopenia, trombocitopenia o sangrado; en la forma infantil neurovisceral pueden aparecer manifestaciones neurológicas tempranas. El diagnóstico de certeza se establece mediante la medición de la actividad de la esfingomielinasa ácida y un análisis molecular que identifique variantes patogénicas bialélicas en SMPD1. En la NPC, los oxisteroles plasmáticos y determinados ácidos biliares pueden orientar el estudio, que se confirma mediante análisis moleculares de NPC1 o NPC2. El diagnóstico diferencial incluye otras enfermedades de depósito y causas hematológicas, hepáticas o neurológicas. No existe una cura que revierta todas las manifestaciones de ASMD y NPC, pero sí tratamientos modificadores y medidas de soporte. Para las manifestaciones no neurológicas de ASMD existe la terapia de reemplazo enzimático con olipudasa alfa, administrada por vía intravenosa; en NPC, miglustat y otros tratamientos modificadores se utilizan según la indicación, la autorización y la disponibilidad de cada país. El manejo requiere seguimiento multidisciplinario. Reconocer estas señales puede orientar a las familias y favorecer una atención oportuna, continua y centrada en la persona.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Niemann-Pick Disease Alliance (INPDA): https://www.inpda.org/ National Niemann-Pick Disease Foundation (NNPDF): https://nnpdf.org/ Niemann-Pick UK (NPUK): https://www.npuk.org/ International Niemann-Pick Disease Registry (INPDR): https://inpdr.org/ Red Mexicana Niemann Pick C: https://www.instagram.com/redmexniemannpickc/ Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/tema/eerr/np-c/ Proyecto Pide un Deseo México / Palito y Toto Piden un Deseo A. C.: https://www.pideundeseo.org/ Orphanet — ASMD: https://www.orpha.net/en/disease/detail/618899Orphanet — NPC: https://www.orpha.net/en/disease/detail/646GeneReviews — ASMD: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/GeneReviews — NPC: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1296/Consenso internacional para ASMD: https://link.springer.com/article/10.1186/s13023-023-02686-6Recomendaciones clínicas actualizadas para NPC: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC13110917/#NiemannPickAwareness #EnfermedadesRaras #NiemannPick