Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare spotlighs: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 3 de marzo, es día mundial de las anomalías congénitas y tenemos como invitada a la Dra. Rosa Andrea Pardo Vargas. Las anomalías congénitas son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer que pueden afectar el desarrollo y la salud de una persona. Las anomalías congénitas, también denominadas defectos congénitos, son alteraciones estructurales o funcionales presentes al nacer. Afectan aproximadamente al 2-3% de los recién nacidos a nivel mundial, siendo una causa importante de morbimortalidad y discapacidad infantil. Las anomalías congénitas más frecuentes son las cardiopatías congénitas, seguidas de las fisuras orofaciales y los defectos de cierre del tubo neural. En América Latina y el Caribe, representan la segunda causa de mortalidad neonatal e infantil, después de la prematuridad. Desafortunadamente, se desconoce la causa del 50% de las anomalías congénitas. De las causas identificadas, el 25% corresponde a la herencia multifactorial (predisposición genética más factores ambientales), seguido por alteraciones genéticas, cromosómicas y por agentes teratógenos. Muchas anomalías congénitas se diagnostican prenatalmente mediante ecografías, en particular aquellas que afectan el sistema nervioso central, el corazón, las extremidades y las fisuras orofaciales. El 2-3 % se detecta al nacer mediante un examen físico minucioso. Aproximadamente el 7% se diagnostica durante el primer año de vida, con frecuencia cuando se detectan hallazgos no evidentes al examen físico, como soplos cardíacos. El manejo depende del tipo de anomalía, de las estructuras afectadas, de las complicaciones asociadas y de la causa subyacente. Algunos casos no requieren tratamiento, otros requieren cirugías precoces y algunos aún carecen de tratamiento curativo específico. La prevención es fundamental mediante medidas de salud pública como vacunación, campañas contra la malnutrición, reducción del embarazo adolescente, prevención del consumo de tabaco, alcohol y drogas, y fortificación con ácido fólico (que ha reducido los casos en un 50 % en Costa Rica y Chile).La edad materna avanzada (35 años o más) aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas, mientras que la edad paterna avanzada (45 años o más) incrementa el riesgo de mutaciones nuevas. La postergación de la maternidad y paternidad es un factor de riesgo creciente en la región. El 3 de marzo fue designado en 2015 por la Organización Mundial de la Salud y la Organización Panamericana de la Salud para conmemorar el Día Mundial de las Anomalías Congénitas. La fecha fue elegida por conveniencia: enero se asignó al mes de los folatos, febrero a las enfermedades raras, y marzo al 21 para la trisomía 21. El 3-3 es fácil de recordar y está suficientemente alejado del 21.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace:https://quizrare5.manus.space/episode/congenital-anomaliesÚnete a esta conmemoración y profundiza en este tema crucial, destacando la importancia del apoyo, la comprensión y el acceso equitativo a la atención médica para todas las personas afectadas por anomalías congénitas. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:ECLAMC: http://www.eclamc.org/RELAMC: https://www.relamc.org/enWorld Birth Defects Day: https://www.worldbirthdefectsday.org/International Clearinhouse for Birth Defects Surveillance and Research: http://www.icbdsr.org/#WorldBDday#DiaMundialdelasAnomalíasCongénitas

Bienvenidos a Rare 5 Spotlights: Explorando Enfermedades Raras en 5 Minutos. Hoy, 28 de febrero, conmemoramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha dedicada a crear conciencia sobre más de 7,000 condiciones que afectan a aproximadamente 350 millones de personas en todo el mundo. Nos acompaña en este episodio, la Dra. Claudia Gonzaga Jáuregui, investigadora principal en el Laboratorio Internacional de Investigación en el Genoma Humano de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) en Juriquilla, Querétaro. Las enfermedades raras son condiciones que afectan a pocas personas en la población general, con una prevalencia muy baja. Las definiciones varían según el país: en Estados Unidos, afectan a menos de 200,000 personas; en Europa, a menos de 1 en 2,00 personas; y en México, a menos de 5 en 10,000 personas. Aunque son raras individualmente, en conjunto representan un desafío de salud pública significativo. El diagnóstico de las enfermedades raras es principalmente clínico, iniciándose con médicos de primer contacto. Sin embargo, tres cuartas partes de estas enfermedades afectan a niños menores de 5 años, lo que requiere una evaluación especializada por parte de genetistas. La "odisea diagnóstica" es el término que describe el largo período que tardan los pacientes en obtener un diagnóstico definitivo, durante el cual visitan múltiples especialistas y se someten a numerosos exámenes y pruebas.El diagnóstico molecular mediante pruebas genéticas es fundamental. Las técnicas modernas como la secuenciación de exoma, secuenciación de genoma completo y secuenciación de paneles genéticos permiten identificar la causa específica de la enfermedad de manera más rápida y precisa. Respecto al tratamiento, solo el 5% de las enfermedades raras cuenta con tratamientos específicos aprobados. Otro 5% se encuentra en fases clínicas iniciales o desarrollo de investigación, particularmente con terapias genéticas y moleculares. Para la mayoría, el tratamiento es sintomático y se centra en manejar los síntomas principales que presentan los pacientes.El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el 28 o el 29 de febrero de cada año. Esta fecha fue elegida por EURODIS (Organización de Enfermedades Raras de Europa) en 2008, inicialmente el 29 de febrero en un año bisiesto, precisamente porque es un día raro o poco común. El objetivo es crear conciencia, educar, y llamar la atención de autoridades de salud, legisladores y la población general sobre estas enfermedades poco frecuentes.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/rare-diseases-dayEn México, aproximadamente 10 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Rare Diseases International: https://www.rarediseasesinternational.org/Rare Diseases Day: https://www.rarediseaseday.org/EURORDIS: https://www.eurordis.org/es/NORD: https://rarediseases.org/CEPCAL: https://www.linkedin.com/company/cepcal/#RareDiseasesDay#DiaMundialdelasEnfermedadesRaras

Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: Explorando Enfermedades Raras en 5 Minutos. Hoy, 23 de febrero, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Noonan. En este episodio entrevistamos al Dr. Eduardo Esparza García, médico genetista adscrito al Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente - IMSS, en Guadalajara, México. Esta fecha fue elegida en honor a la Dra. Jacqueline Noonan, una cardióloga pediátrica estadounidense que describió por primera vez el síndrome de Noonan en 1963. Al conmemorar su cumpleaños el 23 de febrero, el día sirve como una oportunidad para crear conciencia sobre el síndrome Noonan, promover la investigación y apoyar a las personas y familias afectadas por esta condición.El síndrome Noonan es un trastorno autosómico dominante causado por mutaciones en genes que regulan la vía de señalización RAS/MAPK. Esta vía es crucial para el crecimiento y desarrollo celular. Se estima que afecta a 1 de cada 1,000 a 2,500 nacimientos, siendo uno de los síndromes genéticos más comunes, aunque frecuentemente subdiagnosticado. Los individuos con síndrome Noonan presentan baja estatura, rasgos faciales característicos (frente prominente, hipertelorismo ocular, orejas de implantación baja), cardiopatías congénitas (particularmente estenosis pulmonar), pectus deformities, criptorquidia en varones, y ocasionalmente discapacidad intelectual leve. Existe variabilidad significativa en la presentación clínica. El síndrome Noonan se debe a variantes patogénicas en genes de la vía RAS/MAPK, siendo PTPN11 el gen más frecuentemente afectado (50-60% de los casos). Otros genes incluyen SOS1, RAF1, BRAF, KRAS, NRAS, SHOC2, y MAP2K1. La herencia es autosómica dominante, aunque aproximadamente el 30% de los casos se debe a mutaciones de novo. El diagnóstico se basa en criterios clínicos y confirmación genética mediante análisis molecular. El diagnóstico prenatal es posible en familias con antecedentes conocidos. La resonancia magnética cardíaca y el ecocardiograma son esenciales para evaluar cardiopatías. El tratamiento es multidisciplinario, enfocado en manejar complicaciones cardíacas, monitorear crecimiento, evaluar desarrollo cognitivo, y proporcionar apoyo psicosocial. La terapia con hormona del crecimiento puede considerarse en casos de baja estatura significativa. El seguimiento cardiológico es crucial debido al riesgo de arritmias y complicaciones cardíacas. Con diagnóstico y manejo adecuados, la mayoría de los individuos con síndrome Noonan tienen una esperanza de vida normal. La calidad de vida depende principalmente de la gravedad de las manifestaciones cardíacas y del desarrollo cognitivo.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/noonanUsa un lazo rojo para unirte a este día. Puedes encontrar más información en los siguientes sitios web:NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11856/sindrome-de-noonanClínica Mayo: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/noonan-syndrome/symptoms-causes/syc-20354422Orphanet: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=206&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Noonan&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade(s)/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Noonan&title=S-ndrome-de-Noonan&search=Disease_Search_SimpleNoonan Syndrome Association: https://www.noonansyndrome.org.uk/#DiaInternacionaldeSindromeNoonan#NoonanSyndromeAwarenessDay

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 18 de febrero, el Día Mundial del Síndrome Asperger. Nos acompaña la Dra. Elizabeth Ramos Raudy, médica genetista con posgrado en neurogenética.El síndrome Asperger es un trastorno generalizado del neurodesarrollo perteneciente a los trastornos del espectro autista. Se caracteriza por dificultades en la interacción social, comunicación verbal y no verbal, con intereses y conductas restrictivos. A diferencia del trastorno del espectro autista típico, no presenta retraso del lenguaje y el desarrollo cognitivo es normal o límite. Sin embargo, sí hay compromiso con funciones ejecutivas como la planeación y la organización.Según datos actuales, se estima que afecta aproximadamente al 0.5% de la población mundial, equivalente a 37.2 millones de personas. La prevalencia es mayor en hombres que en mujeres, con una relación aproximada de 2.3:1. Las alteraciones suelen aparecer antes de los 3 años de edad.El diagnóstico se realiza mediante una evaluación clínica del especialista, basada en criterios internacionales, como el DSM-5 (Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales). Es crucial que al menos uno de los compromisos, ya sea social o en comunicación, esté presente antes de los 3 años de edad para sospechar un trastorno del espectro autista.El tratamiento es multidisciplinario e integral, considerando la heterogeneidad de la presentación, la edad y posibles comorbilidades psiquiátricas o genéticas. Las comorbilidades comunes incluyen Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), ansiedad y depresión.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/sindrome-aspergerUn símbolo presente en este día es la pieza de rompecabezas azul, conocida por los trastornos del espectro autista, incluido el síndrome de Asperger. Usa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:Asociación Asperger México: https://www.asperger.org.mx/www.youtube.com/@AspergerMexicoACfacebook.com/aspergermexicoacinstagram.com/asperger.mexico/?hl=estwitter.com/aspergermexhttps://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/autism-spectrum-disorders/#WorldAspergerDay#AspergerAwareness

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 15 de febrero, el Día Internacional de la Lucha Contra el Cáncer Infantil. Nos acompaña la Dra. Haydeé Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana de la UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS.El cáncer infantil se refiere al grupo de enfermedades que aparecen en la infancia antes de los 15 años, aunque algunos sistemas de salud incluyen adolescentes menores de 19 años. Según la Organización Mundial de la Salud, cada año se diagnostican aproximadamente 400,000 nuevos casos de cáncer en niños y adolescentes (0-19 años) a nivel mundial. En México, se registran aproximadamente 2,000 casos nuevos de leucemia infantil anualmente.Existen dos grandes grupos: tumores sólidos (cerebrales, óseos) y tumores hematológicos (linfomas, leucemias), siendo estos últimos el tipo de cáncer infantil más frecuente. Signos de alarma incluyen pérdida de apetito, fiebre sin causa aparente, dolor articular, vómitos y sangrados frecuentes. El tiempo es clave: acudir de inmediato a consulta médica mejora significativamente el pronóstico.El diagnóstico incluye análisis clínicos, biopsia del tejido afectado y análisis microscópico para detectar alteraciones celulares. Se utilizan técnicas como la citometría y la secuenciación genética para detectar alteraciones en el material genético y confirmar el diagnóstico específico.El tratamiento varía según el tipo de tumor. Para tumores sólidos: combinación de cirugía y quimioterapia, ocasionalmente radioterapia. Para la leucemia: quimioterapia y, en algunos casos, trasplante de células troncales para reemplazar las células cancerosas de la médula ósea. Las terapias emergentes incluyen el CAR-T (células T con receptores quiméricos de antígenos), en el que los linfocitos se modifican para reconocer y atacar células cancerosas.El Día Internacional de la Lucha Contra el Cáncer Infantil se conmemora desde 2001, el 15 de febrero, y fue establecido en Luxemburgo por la Organización Internacional de Cáncer Infantil, conformada por organizaciones de 90 países. Su objetivo: crear conciencia, generar apoyo, valorar el esfuerzo de niños y familias, y promover acceso equitativo a mejores tratamientos.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/cancer-infantilUsa un lazo de color dorado para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:Organización Mundial de la Salud: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-childrenOncocrean IMSS: https://www.imss.gob.mx/oncologia-pediatrica/oncocreanSociedad Americana del Cáncer (USA):https://www.cancer.org/es/cancer/tipos.htmlInstituto Nacional del Cáncer (USA): https://www.cancer.gov/espanol/tipos/infantilHospital Infantil St. Jude (USA): https://www.stjude.org/es/cuidado-tratamiento/datos-sobre-el-cancer-infantil.html #Concienciasobreelcáncerinfantil#CuraCáncerInfantil#ChildhoodCancerAwareness#CureChildhoodCancer#GoGold

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 15 de febrero, el Día Internacional del Síndrome Angelman, una fecha significativa porque febrero es el mes de las enfermedades raras y el número 15 hace referencia al cromosoma 15, implicado en el origen de este síndrome. Nos acompaña el Dr. Alan Cárdenas Conejo, médico especialista en genética, adscrito a Genética Clínica de la UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social, en la Ciudad de México.El síndrome Angelman es un trastorno neurogenético del neurodesarrollo causado por la pérdida de expresión del gen UBE3A ubicado en el cromosoma 15. Fue descrito en 1965 por el doctor Harry Angelman. Su incidencia mundial es de aproximadamente 1 caso por cada 12,000 a 24,000 nacimientos, afectando a más de 500,000 personas en el mundo. Se caracteriza por un retraso grave del neurodesarrollo, ataxia (dificultad para realizar movimientos coordinados), comportamiento distintivo con movimientos repetitivos de las manos, aparente estado de ánimo de constante felicidad, epilepsia, microcefalia y estrabismo.El diagnóstico se basa en criterios clínicos propuestos por Williams en 2006 y revisados en 2018. El 100% de los pacientes cursa con retraso en el desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual y dificultad para adquirir el lenguaje. Otras manifestaciones frecuentes incluyen marcha de sustentación amplia y atáxica, epilepsia y trastornos del sueño. El análisis molecular identifica la pérdida de función del gen UBE3A: en el 68% de los casos, por eliminación de la región genómica 15q11-q13; en el 11%, por disomía uniparental paterna (dos cromosomas 15 de origen paterno); y en el 9%, por variantes patogénicas en el gen UBE3A.La estrategia terapéutica siempre debe ser interdisciplinaria. No existe un tratamiento único que modifique todas las manifestaciones clínicas. El manejo incluye evaluación integral por neurología pediátrica para control de crisis epilépticas, psiquiatría para alteraciones del comportamiento, medicina física y rehabilitación para acompañar terapia del lenguaje y desarrollo de habilidades de comunicación. No se recomienda el uso excesivo de fármacos sedantes. Tratamientos emergentes incluyen Gavoxadol, que sobreactiva los receptores GABA extrasinápticos para lograr un equilibrio en la excitabilidad neuronal, y oligonucleótidos antisentido capaces de reactivar el alelo UBE3A paterno, aunque aún requieren aprobación clínica.El Día Internacional del Síndrome Angelman comenzó en 2013 cuando dos padres de familia iniciaron esta conmemoración, involucrando a 31 organizaciones. Hoy, más de 50 organizaciones participan en todo el mundo. Su propósito es crear conciencia, movilizar a las personas, fomentar la recaudación de fondos para la investigación y recordar a quienes viven con esta condición.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/angelmanUsa un lazo de color azul para unirte a este día y encuentra más información sobre el tema en los siguientes sitios web:Angelman Syndrome Foundation: https://www.angelman.org/Asociación Síndrome de Angelman: https://angelman-asa.org/Síndrome de Angelman México: https://www.facebook.com/groups/272892676198551?locale=es_LAFEMEXER: https://www.femexer.org/#DíaInternacionalSíndromeAngelman#InternationalAngelmanDay  #AngelmanDay2024

En el marco del Día Internacional de la Enfermedad Thomsen, dedicamos este episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. a explorar esta rara condición neuromuscular. La enfermedad de Thomsen, una forma de miotonía congénita, se caracteriza por una rigidez muscular que dificulta la relajación tras una contracción voluntaria. Este fenómeno, conocido como miotonía, mejora con el movimiento repetido, lo que se conoce como 'efecto de calentamiento'.Para profundizar en el tema, contamos con la participación de la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortés, médica genetista de la UANL. La Dra. de la Fuente nos explica que esta enfermedad se debe a mutaciones en el gen CLCN1 y se hereda de forma autosómica dominante. Aunque no existe cura, existen tratamientos como la mexiletina y la fisioterapia para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.Acompáñanos para dar visibilidad a la enfermedad de Thomsen y conocer más sobre los retos y las esperanzas de quienes viven con ella.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://rare5quiz.manus.space/episode/miotonia-thomsenConoce más en los siguientes enlaces:Unlock NDM: https://unlockndm.eu/NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/myotonia-congenita/MSD Manual: https://www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/inherited-muscular-disorders/myotonia-congenitaORPHANET: https://www.orpha.net/es/disease/detail/614Neuromuscular: https://neuromuscular.wustl.edu/mother/activity.html#ThompsendiseaseInternationalDay

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 14 de febrero, y aunque para muchos es el Día de San Valentín, en el ámbito de la salud también es una fecha clave: el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas. Nos acompaña la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición "Salvador Zubirán" en Ciudad de México.Las cardiopatías congénitas son defectos en la forma o estructura de las cavidades, válvulas cardíacas y grandes vasos sanguíneos que emergen del corazón, presentes desde el nacimiento. Resultan de anomalías en el desarrollo cardíaco durante las primeras semanas de vida intrauterina. Son el tipo de malformación congénita más común, afectando a casi el 1% de todos los nacimientos. En México, según la Secretaría de Salud, nacen cada año entre 12,000 y 16,000 bebés con alguna malformación cardíaca, y solo el 60% son diagnosticados al nacimiento. A nivel mundial, más de 4 millones de niños menores de cinco años viven con esta condición.Las cardiopatías congénitas más frecuentes en niños son las que afectan los ventrículos, las aurículas y el tabique que los separa, seguidas del conducto arterioso persistente. En adultos, la comunicación interauricular, interventricular y la tetralogía de Fallot son las más observadas. Las manifestaciones clínicas son variadas y pueden confundirse con problemas pulmonares o infecciosos. La cianosis, la fatiga durante la alimentación, la sudoración excesiva y el retraso en el crecimiento son signos de alarma. El diagnóstico requiere estudios de imagen como radiografía de tórax, electrocardiograma y ecocardiograma, y el ultrasonido prenatal permite detectar cardiopatías desde el embarazo.Entre los factores de riesgo destacan: antecedente familiar de primer grado (aumenta el riesgo de 3 a 5%), diabetes materna mal controlada (riesgo 3 a 20 veces mayor), fenilcetonuria, infección por rubéola, enfermedades de la colágena, epilepsia materna (asociada al uso de anticonvulsivantes) y exposición a fármacos como trimetoprim con sulfametoxazol, retinoides, marihuana y solventes orgánicos.Al menos un tercio de los pacientes requiere intervención en su primer mes de vida. El tratamiento puede ser farmacológico, quirúrgico o ambos, según el tipo de cardiopatía. La ingesta de ácido fólico durante la gestación, especialmente en madres diabéticas o con epilepsia, reduce el riesgo. Otras medidas preventivas incluyen una dieta saludable y la inmunización contra la rubéola. Gracias a los avances en diagnóstico prenatal y cirugía cardíaca, hasta el 90% de los pacientes alcanza la edad adulta.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/cardiopatiasDesde 1999, el 14 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas, con el objetivo de concientizar sobre la prevención, el diagnóstico y el tratamiento oportunos. Porta un lazo rojo y encuentra más información en:Secretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud /Archivos de Cardiología de México: https://www.archivoscardiologia.com/International Clearinhouse for Birth Defects: http://www.icbdsr.org/Conquering CHD: https://www.conqueringchd.org/Childrens Heart Foundation: https://www.childrensheartfoundation.org/#DíaMundialdelasCardiopatíasCongénitas

¡Hola a todos y todas! Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, segundo lunes de febrero, conmemoramos el Día Internacional de las Epilepsias, también conocido como el Día Morado, una fecha impulsada desde 2015 por la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) y el Buró Internacional para la Epilepsia (IBE) para generar conciencia sobre este trastorno neurológico que afecta a aproximadamente 65 millones de personas en el mundo y cerca de 2 millones en México. Nos acompaña el Dr. David José Dávila Ortiz de Montellano, médico genetista e investigador en enfermedades neurogenéticas del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez, en la Ciudad de México.La epilepsia es un trastorno neurológico crónico caracterizado por la predisposición a presentar crisis epilépticas recurrentes, es decir, episodios de actividad cerebral anormal. Aunque las convulsiones son un síntoma muy conocido, no todas las crisis implican movimientos corporales visibles. Se prefiere hablar de "las epilepsias" porque engloba una amplia variedad de trastornos con distintas causas y manifestaciones. Sus orígenes pueden ser infecciosos, estructurales, metabólicos, inmunológicos o genéticos, por lo que resulta indispensable un abordaje diagnóstico integral.El diagnóstico es esencialmente clínico y depende en gran medida de la experiencia del médico tratante. Requiere una historia clínica detallada, con una descripción precisa del tipo de crisis, complementada con estudios como el electroencefalograma, la resonancia magnética y análisis adicionales para identificar la causa subyacente. La educación continua del personal médico es fundamental, ya que los criterios diagnósticos han evolucionado significativamente.El tratamiento siempre debe ser personalizado según la causa específica. El objetivo principal es lograr el control de las crisis y mejorar la calidad de vida del paciente. Las opciones terapéuticas incluyen medicamentos anticrisis de distintas generaciones, neurocirugía funcional, estimulación del nervio vago, modificaciones dietéticas, como la dieta cetogénica, y otras terapias personalizadas. La elección depende de factores individuales, como la frecuencia y la gravedad de las crisis, la edad y la causa subyacente.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/episode/epilepsiaEncuentra más información en los siguientes sitios web:Buró Internacional para la Epilepsia (IBE): https://www.ibe-epilepsy.org/Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE): https://www.ilae.org/Programa Prioritario de Epilepsia(PPE): @PPEmxOFICIAL, https://www.epilepsiamexico.gob.mx/Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suárez": https://www.innn.salud.gob.mx#DiaInternacionaldelaEpilepsia#EpilepsyDay