Rare 5, Rare Spotlights: Explorando enfermedades raras en 5 minutos

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Rubinstein-Taybi, conversamos con el Dr. José Antonio Coba Laclé, médico pediatra, Magíster en Genética, estudiante de doctorado en Ciencias de la Salud y fellow en enfermedades raras en el Hospital Pequeno Príncipe en Brasil.El síndrome Rubinstein-Taybi es un trastorno genético raro que se caracteriza principalmente por retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, deficiencia del crecimiento postnatal y rasgos faciales distintivos. Las personas con esta condición suelen presentar microcefalia, pulgares y primeros dedos de los pies anchos, y una apariencia facial clásica que incluye cejas muy arqueadas, pestañas largas, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, paladar arqueado y una sonrisa característica. Esta condición se debe a variantes en los genes CREBBP o EP300, que codifican proteínas coactivadoras transcripcionales necesarias para el desarrollo embrionario y posnatal. El síndrome afecta múltiples sistemas del cuerpo, incluidos el neurodesarrollo, el crecimiento, la estructura ósea y diversos órganos internos. El diagnóstico se basa inicialmente en la observación clínica de estos hallazgos dismorfológicos característicos, lo que lleva a sospechar la condición. Posteriormente, los pacientes son derivados a especialistas, como genetistas o neuropediatras, para su confirmación clínica. La confirmación genética se realiza mediante secuenciación específica de los genes involucrados o del exoma, lo que permite identificar la alteración molecular en aproximadamente el 75-80% de los casos. En cuanto al abordaje terapéutico, no existe una cura específica para este síndrome, por lo que el tratamiento se centra en controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto incluye intervenciones tempranas como  la terapia física,  la terapia ocupacional y  la fonoaudiología, que contribuyen al desarrollo de habilidades motoras, cognitivas y de comunicación. Además, se vigilan y se tratan los problemas médicos asociados, como las cardiopatías, los problemas renales, las alteraciones gastrointestinales, las dificultades respiratorias y los problemas auditivos, que pueden variar considerablemente de un paciente a otro. Los programas educativos especializados, adaptados a las necesidades individuales de cada paciente, y el asesoramiento genético para las familias son piezas centrales del manejo integral de esta condición genética. El seguimiento multidisciplinario continuo, que incluye pediatría, genética, cardiología, nefrología, oftalmología y otras especialidades según sea necesario, es esencial para optimizar los resultados y la inclusión social de las personas afectadas.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Rubinstein-Taybi Syndrome Support Group: https://www.rtsuk.org.uk/ The Rubinstein-Taybi Syndrome Children’s Foundation: https://www.facebook.com/RTSCF Asociación Española para el Síndrome Rubinstein-Taybi: https://rubinsteintaybi.es/ RTS-OKI Support Group / Cincinnati Children’s: https://www.cincinnatichildrens.org/service/r/rubinstein-taybi/patient-resources Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/783 OMIM: https://omim.org/entry/180849 GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1526/NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7593/rubinstein-taybi-syndromeMedlinePlus Genetics: https://medlineplus.gov/genetics/condition/rubinstein-taybi-syndrome/ERN ITHACA, consenso diagnóstico y manejo: https://ern-ithaca.eu/documentation/diagnosis-and-management-in-rubinstein-taybi-syndrome-first-international-consensus-statement/Journal of Medical Genetics, consenso 2024: https://jmg.bmj.com/content/61/6/503#WorldRTSday #RubinsteinTaybi #EnfermedadesRaras

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Síndrome Asociado a FOXG1, conversamos con Luis Bernardo Delgado Moreno, médico especialista en genética médica adscrito a la Unidad Médica de Alta Especialidad del Hospital de Ginecopediatría del IMSS en León, Guanajuato, sobre los retos diagnósticos y clínicos de esta compleja patología genética.El síndrome asociado a FOXG1 es un trastorno genético del neurodesarrollo extremadamente raro causado por variantes patogénicas en el gen FOXG1. Este gen es esencial para el desarrollo temprano del cerebro, por lo que las alteraciones en su función afectan profundamente el crecimiento y la organización cerebral. Clínicamente, se caracteriza por un retraso global del desarrollo de moderado a profundo, discapacidad intelectual grave y microcefalia que puede ser congénita o manifestarse en los primeros meses de vida. Los pacientes presentan con frecuencia epilepsia de difícil control, hipotonía y trastornos del movimiento de tipo hipercinético o discinético. Además, pueden existir alteraciones severas del sueño, problemas de alimentación que a veces requieren gastrostomía, y complicaciones visuales o esqueléticas.El diagnóstico del síndrome asociado a FOXG1 inicia con la sospecha clínica ante la presencia de estos signos neurológicos y se apoya en estudios de resonancia magnética cerebral, en los que típicamente se observan anomalías estructurales, como hipoplasia o adelgazamiento del cuerpo calloso, y un patrón giral simplificado. Dado que sus manifestaciones pueden solaparse con otras encefalopatías, como el síndrome de Rett, el diagnóstico confirmatorio requiere un análisis genético molecular para identificar variantes en el gen FOXG1. Actualmente no existe un tratamiento curativo que modifique la historia natural de la enfermedad, por lo que el manejo clínico es estrictamente sintomático y multidisciplinario. Las intervenciones incluyen fármacos anticonvulsivos para el control de la epilepsia, el manejo farmacológico de la espasticidad, así como terapia física, ocupacional y de lenguaje para optimizar la función motora y comunicativa. El soporte nutricional y oftalmológico, así como el acompañamiento psicosocial a las familias, resultan indispensables para mejorar la calidad de vida de los pacientes mientras avanzan las investigaciones en terapias genéticas experimentales.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Fundación de Investigación de FOXG1:https://foxg1research.org/ International FOXG1 Foundation: https://foxg1.org/Asociación FOXG1 España: https://foxg1.es/ Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/561854GeneReviews — FOXG1 Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK604176/MedlinePlus Genetics — FOXG1 syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/foxg1-syndrome/MedlinePlus Genetics — FOXG1 gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/foxg1/HGNC — FOXG1 symbol report: https://www.genenames.org/data/gene-symbol-report/#!/hgnc_id/HGNC:3811#FOXG1Awareness #SíndromeAsociadoAFOXG1#EnfermedadesRaras

Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Tamizaje Neonatal, conversamos con la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos del metabolismo y presidente de la Academia Mexicana de Pediatría, sobre el tamiz neonatal y su papel en la prevención.El tamiz neonatal es un programa preventivo de salud pública dirigido a detectar tempranamente padecimientos graves, muchos de ellos raros, congénitos o metabólicos, antes de la aparición de síntomas o de un daño irreversible. En México, el programa inició con el tamiz metabólico neonatal, que evalúa gotas de sangre capilar del recién nacido depositadas en papel filtro. Actualmente existen el tamiz básico y el ampliado, según el sistema de salud. Este programa busca biomarcadores que sugieren condiciones como la fenilcetonuria (causada por variantes en el gen PAH), el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita (asociada al gen CYP21A2), la fibrosis quística (gen CFTR), la galactosemia (gen GALT) o la deficiencia de biotinidasa (gen BTD). La importancia de este procedimiento radica en la era de la prevención: identificar oportunamente a un paciente permite iniciar tratamientos que cambian la historia natural de la enfermedad. Si no se realiza el tamiz, algunas de estas condiciones pueden causar devastaciones neurológicas, discapacidad motora y cognitiva, e incluso la muerte evitable. Un resultado positivo no es un diagnóstico: es una sospecha que requiere pruebas confirmatorias mediante métodos específicos, como la medición de cloruros en sudor o la actividad enzimática. Con detección temprana y tratamiento oportuno, como la administración de levotiroxina o una dieta restringida, los pacientes tienen la oportunidad de llevar una vida normal, acceder a la universidad y formar una familia.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:International Neonatal Screening Day: https://neonatalscreeningday.org/ International Society for Neonatal Screening: https://www.isns-neoscreening.org/MetabERN: https://metab.ern-net.eu/Orphanet Newborn Screening Bibliographical Knowledgebase: https://nbs.orphanet.app/NORD Newborn Screening: https://rarediseases.org/policy-issues/newborn-screening/CDC Newborn Screening Quality Assurance Program: https://www.cdc.gov/laboratory-quality-assurance/php/newborn-screening/index.html (CDC)Instituto Mexicano del Seguro Social — Tamiz neonatal: https://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/202405/238Ley General de Salud, México, Artículo 61: https://mexico.justia.com/federales/leyes/ley-general-de-salud/titulo-tercero/capitulo-v/ Instituto Nacional de Pediatría:https://www.pediatria.gob.mx/ Hospital Infantil de México Federico Gómez: https://www.himfg.edu.mx/ #INSD #TamizNeonatal #EnfermedadesRaras

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial de la Fenilcetonuria, conversamos con Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos de metabolismo y tamiz neonatal, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría e investigadora en el Instituto Nacional de Pediatría.La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo de la fenilalanina, caracterizado por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esta alteración metabólica impide la conversión adecuada de la fenilalanina a tirosina, lo que provoca una acumulación tóxica de fenilalanina en la sangre y en el sistema nervioso central. Si no se identifica y se trata de forma oportuna, esta acumulación puede desencadenar neurotoxicidad, lo que puede llevar a una discapacidad intelectual severa e irreversible, además de crisis convulsivas, alteraciones conductuales y problemas del desarrollo neurológico. La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, originada por variantes patogénicas bialélicas en el gen PAH, que codifica la enzima afectada. La detección temprana es clave para prevenir el daño neurológico, y la mejor herramienta es el tamiz neonatal. Este tamizaje permite identificar a los recién nacidos en riesgo antes de que se manifiesten los síntomas clínicos, que suelen aparecer durante los primeros meses de vida en los casos no tratados. Cuando el tamiz resulta positivo, es necesario realizar pruebas confirmatorias que midan los niveles de fenilalanina y tirosina en sangre y evalúen la relación entre ambos aminoácidos. No todas las elevaciones de fenilalanina corresponden a la forma clásica de la enfermedad; el espectro abarca desde la hiperfenilalaninemia leve hasta la fenilcetonuria clásica. Por ello, el estudio molecular o genético es esencial para clasificar la severidad y orientar las decisiones terapéuticas. El abordaje principal consiste en una estricta dieta restringida en fenilalanina, que limita la proteína natural de la dieta, complementada con una fórmula libre de fenilalanina para asegurar un adecuado aporte nutricional sin toxicidad. En pacientes con variantes específicas que conservan cierta actividad enzimática residual, el uso de sapropterina, un cofactor sintético, puede mejorar la tolerancia a la fenilalanina en la dieta y mejorar la calidad de vida. La intervención temprana, junto con un control metabólico riguroso y continuo a lo largo de toda la vida, puede modificar la historia natural de esta condición genética y permitir que las personas afectadas tengan un desarrollo cercano a lo normal y una buena calidad de vida.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:E.S.PKU — European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders Treated as Phenylketonuria: https://www.espku.org/National PKU Alliance: https://www.npkua.org/Canadian PKU and Allied Disorders — CanPKU+: https://www.canpku.org/National Society for Phenylketonuria — NSPKU: https://nspku.org/GeneReviews — Phenylalanine Hydroxylase Deficiency: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1504/Orphanet — Phenylketonuria ORPHA:716: https://www.orpha.net/en/disease/detail/716NIH GARD — Phenylketonuria: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7383/phenylketonuriaNORD — Phenylketonuria: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/Pacientes Metabólicos INP (YouTube):https://www.youtube.com/@pacientesmetabolicosinp6348 Pacientes Metabólicos Errores Innatos México (Facebook): https://www.facebook.com/erroresinnatosmexico/ Asociación Mexicana de Fenilcetonuria, A.C. — PKU México: https://www.pkumexico.org.mx/Guía de Práctica Clínica IMSS — Tratamiento dietético-nutricional del paciente pediátrico y adolescente con fenilcetonuria: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/554GER.pdf #IPKUDAY2026 #PKUDay #Fenilcetonuria

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Rare Chromosome and Gene Disorder Awareness Day, nos acompaña la Dra. Luz María Garduño Zarazúa, citogenetista e investigadora en la Unidad Médica de Investigación en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI del IMSS en México, para conversar sobre los trastornos cromosómicos y génicos raros.Los trastornos cromosómicos y génicos raros son un grupo de condiciones muy poco frecuentes que se originan por alteraciones estructurales o numéricas en cualquiera de los 46 cromosomas humanos. Estas anomalías pueden ser balanceadas o desbalanceadas y modifican la función de múltiples genes, lo que afecta el desarrollo de varios órganos y sistemas: el sistema nervioso central, el crecimiento, la función cardíaca y el desarrollo cognitivo. Sospechar una alteración cromosómica es un reto, sobre todo porque los signos y síntomas suelen ser muy variados e inespecíficos. Tras una exploración clínica detallada por especialistas en genética médica, el diagnóstico puede iniciarse con estudios de base, como el cariotipo o el microarreglo cromosómico, que detectan cambios en el número y la estructura de los cromosomas. Cuando se necesita mayor precisión para identificar variantes pequeñas o cambios en genes específicos, se recurre a herramientas de alta resolución, como la secuenciación del exoma, la secuenciación del genoma completo o el mapeo óptico del genoma. El tratamiento varía mucho según los genes involucrados, la extensión de la alteración cromosómica y las manifestaciones clínicas de cada paciente. En los casos que afectan grandes bloques de genes, como las alteraciones estructurales, por ahora no existe un tratamiento curativo que restablezca la dosis génica. Por eso, el manejo se centra en un seguimiento clínico multidisciplinario, con varias especialidades que trabajan en conjunto para tratar los síntomas de cada paciente y mejorar su calidad de vida. Además, conviene ofrecer asesoramiento genético a las familias: les ayuda a comprender la evolución esperada de la condición, las opciones de manejo, el pronóstico y los riesgos de recurrencia en futuros embarazos. En algunos casos, las técnicas de reproducción asistida pueden reducir el riesgo de transmisión hereditaria.Te invitamos a responder el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Unique (Rare Chromosome Disorder Support Group): https://rarechromo.org/NORD — National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/Orphanet: https://www.orpha.net/OMIM: https://www.omim.org/GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116/ GARD/NIH — Genetic and Rare Diseases Information Center: https://rarediseases.info.nih.gov/EURORDIS — Rare Diseases Europe: https://www.eurordis.org/Sociedad Mexicana de Genética: https://smgac.org.mx/Asociación Mexicana de Genética Humana: https://www.amgh.org.mx/Colegio Mexicano de Genética y Genómica Humana: https://www.cmggh.org/Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN): https://www.inmegen.gob.mx/#RareChromoDay #TrastornosCromosómicosRaros #GenéticaMédica

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, en el marco del Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, conversamos con Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e Investigadora en Ciencias Médicas adscrita al Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos pequeños. Se caracteriza por la formación de múltiples telangiectasias (pequeños vasos dilatados) y malformaciones arteriovenosas que pueden aparecer en distintos órganos: piel, mucosas, pulmones, hígado y cerebro. Su herencia es autosómica dominante, por lo que basta con heredar una sola copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad. El diagnóstico clínico se establece con los criterios de Curaçao: sangrados recurrentes (sobre todo hemorragias nasales que suelen empezar en la infancia), telangiectasias visibles en la piel y las mucosas, malformaciones arteriovenosas viscerales y antecedentes familiares directos. Para confirmarlo y evaluar su extensión, los especialistas usan pruebas de imagen como la ecocardiografía, la tomografía computarizada y la resonancia magnética, que son clave para detectar malformaciones de órganos internos. Las pruebas genéticas, además, permiten identificar variantes en genes como ACVRL1, ENG o SMAD4. Aún no hay cura, pero el tratamiento ofrece varias opciones para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves. Para los sangrados nasales se recurre a la humidificación del aire, medicamentos tópicos y, en casos más graves, a procedimientos para cauterizar los vasos dilatados. Para las hemorragias internas o las malformaciones de órganos mayores se emplean terapias como la embolización o la cirugía. También es importante tratar la anemia causada por los sangrados repetidos y mantener un seguimiento médico estrecho, especialmente en pacientes pediátricos, para detectar a tiempo cualquier complicación.Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio aquí: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Cure HHT: https://curehht.org/Hereditary Hemorraghic Telangiectasia Foundation International (HHT Foundation): https://uia.org/s/or/en/1100054603VASCERN HHT Working Group: https://vascern.eu/ UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/International HHT Guidelines: https://hhtguidelines.org/Asociación HHT España: https://www.asociacionhht.org/HHT Ireland: https://hhtireland.org/ NORD: https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/774GeneReviews HHT: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/ NIH GARD HHT: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia#HHTDayAwarenessDay

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Mundial del Raquitismo Hipofosfatémico Ligado al X, nos acompaña la Dra. Andrea Rebeca Hernández Hernández, médica general y especialista en Genética Médica por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, quien actualmente cursa su doctorado en el Centro Médico Erasmus en los Países Bajos.La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno hereditario raro del metabolismo mineral, de herencia dominante ligada al cromosoma X. Esta condición sistémica y crónica se debe a variantes del gen PHEX, lo que provoca una actividad excesiva de la hormona FGF23. Este desequilibrio reduce la reabsorción renal de fosfato y altera el metabolismo de la vitamina D activa, lo que impide la mineralización normal de los tejidos óseo y dental. Clínicamente, se manifiesta en la infancia con raquitismo, caracterizado por un arqueamiento progresivo de las extremidades inferiores, marcha anormal y baja estatura. A diferencia de lo que se suele pensar, no es una condición exclusivamente pediátrica; en la vida adulta, los pacientes desarrollan osteomalacia, osteoartritis, entesopatía, abscesos dentales recurrentes y dolor musculoesquelético crónico que afecta su calidad de vida y su movilidad. El diagnóstico oportuno es un reto y requiere un alto índice de sospecha clínica ante deformidades óseas o antecedentes familiares, respaldado por un estudio de laboratorio que evidencie niveles séricos bajos de fosfato y se confirme mediante un panel genético para identificar variantes patogénicas en PHEX. Aunque actualmente no existe una cura definitiva, el manejo terapéutico busca mitigar las complicaciones y mejorar la homeostasis del fosfato. Tradicionalmente, se emplea una estrategia conservadora basada en la suplementación con fosfato y vitamina D activa. Sin embargo, un avance en el tratamiento es burosumab, un anticuerpo monoclonal que bloquea la acción de FGF23 y actúa sobre la fisiopatología de la enfermedad, lo que mejora el pronóstico y la calidad de vida de quienes conviven con esta condición.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:XLH Network: https://xlhnetwork.org/ International XLH Alliance: https://xlhalliance.org/ NIH GARD — Familial X-linked hypophosphatemic vitamin D-refractory rickets: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12943/familial-x-linked-hypophosphatemic-vitamin-d-refractory-ricketsGeneReviews — PHEX-Related Hypophosphatemia: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK83985/OMIM — Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant; XLH: https://omim.org/entry/307800OMIM — PHEX: https://omim.org/entry/300550Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/89936 Cebras México: https://cebrasmexico.org.mx/#XLHAwarenessDay #EnfermedadesRaras #HipofosfatemiaLigadaAlX

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Dravet conversando con el Dr. Alejandro Gaviño Vergara, médico genetista, presidente de la Asociación Mexicana de Genética Humana (AMGH) 2023-2025 y adscrito al CRIT Quintana Roo.El síndrome Dravet, descrito originalmente como epilepsia mioclónica severa de la infancia, es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo poco frecuente y de inicio temprano. Suele aparecer durante el primer año de vida, casi siempre alrededor de los seis meses, en lactantes que hasta entonces estaban sanos. Empieza con crisis convulsivas prolongadas —febriles o afebriles, generalizadas o focales— que muchas veces se acompañan de mioclonías, es decir, sacudidas musculares breves e involuntarias.Con el tiempo, aparece  la farmacorresistencia: las crisis dejan de responder a los antiepilépticos habituales. Esa actividad epiléptica que no cede, junto con la disfunción neurológica de fondo, afecta de manera significativa el neurodesarrollo. Se nota en el retraso motor, dificultades del lenguaje, rasgos del espectro autista y problemas de conducta. El diagnóstico exige sospecharlo a tiempo y se apoya en los cambios observados en el electroencefalograma. En lo genético, la gran mayoría de los casos se debe a variantes patogénicas en el gen SCN1A, que codifica la subunidad alfa-1 de los canales de sodio de las neuronas. La mayoría son variantes de novo —aparecen en el paciente y no se heredan—, aunque también hay casos familiares con expresividad clínica variable. El tratamiento es complejo y debe ajustarse a cada paciente. Se usan fármacos como el ácido valproico, el clobazam y el stiripentol, y la dieta cetogénica también ha mostrado beneficios. Y una advertencia importante: los bloqueadores de canales de sodio, como la carbamazepina o la lamotrigina, están contraindicados, porque pueden empeorar las crisis.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:Fundación Síndrome Dravet: https://dravetfoundation.eu/Dravet Syndrome Foundation: https://dravetfoundation.org/FB Fundación Síndrome Dravet: https://www.facebook.com/Fundacion.Sindrome.de.Dravet/?locale=es_LAApoyo Dravet: https://www.apoyodravet.eu/Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/33069FEDER: https://www.enfermedades-raras.org/enfermedades-raras/patologias/dravet-sindrome-deHospital Universitario La Paz: https://www.hospitallapaz.es/ Hospital General Universitario Gregorio Marañón: https://www.hospitalgregoriomaranon.es/ Hospital Clínic Barcelona: https://www.clinicbarcelona.org/ Nicklaus Children's Hospital: https://www.nicklauschildrens.org/#dravetawarenessday #SíndromeDravet #EnfermedadesRaras

Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5: Rare Spotlights, que explora enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Internacional de Concientización sobre SYNGAP1 y contamos con la participación del Dr. Andrés Jiménez Gómez, neurólogo, pediatra y especialista en discapacidades del neurodesarrollo en Baylor College of Medicine y en Texas Children's Hospital en Houston, TX, USA.La encefalopatía epiléptica y del desarrollo relacionada con SYNGAP1 es un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por variantes patogénicas heterocigotas o deleciones en el gen SYNGAP1. Este gen codifica la proteína SynGAP, esencial para la plasticidad sináptica y el desarrollo de circuitos cerebrales implicados en el aprendizaje y la memoria. Cuando hay haploinsuficiencia, se altera la excitabilidad sináptica, lo que da lugar a un cuadro caracterizado por retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual y una epilepsia generalizada que con frecuencia incluye crisis de ausencia con mioclonías palpebrales, crisis mioclónico-atónicas o caídas. Además, los pacientes suelen presentar hipotonía, alteraciones severas del lenguaje, problemas motores y, en una proporción relevante, rasgos del espectro autista y dificultades conductuales. El diagnóstico definitivo de esta condición no puede realizarse únicamente por clínica o  por electroencefalograma; requiere una prueba genética molecular, como un panel genético, exoma o genoma, para identificar la variante o deleción en el gen SYNGAP1. Las primeras señales suelen ser el retraso motor y del lenguaje durante la infancia, mientras que las crisis epilépticas suelen aparecer entre los seis meses y los tres años de vida. Actualmente, no existe una cura para el síndrome, por lo que el manejo es multidisciplinario y de soporte. El tratamiento se centra en reducir las convulsiones mediante medicamentos anticonvulsivantes (como ácido valproico, levetiracetam o clobazam) y en mejorar la calidad de vida mediante terapias de lenguaje, física y ocupacional, así como intervenciones conductuales. La investigación activa busca desarrollar terapias genéticas o medicamentos de precisión en el futuro.Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios:CURE SYNGAP1 (global / EE. UU.): https://curesyngap1.org/CURE SYNGAP1 Argentina: https://curesyngap1.org/argentina/Fundación Syngap1 (Argentina): https://syngap1.com.ar/OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/gene/SYNGAP1NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/encefalopatia-epileptica-y-del-desarrollo-asociada-al-gen-syngap1/Fondo de Investigación SYNGAP: https://curesyngap1.org/#Splash4Syngap #SYNGAP1 #EnfermedadesRaras