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Rare Disease Daily #10: 16q24.3 Microdeletion Syndrome

Season 1, Ep. 10

For Rare Disease Daily #10, yannick-robin explains 16q24.3 Microdeletion Syndrome in approachable and ethical layman's terms.


Rare Disease Daily aims to raise awareness for the community of approximately 30 million US citizens, made up of over 7,000 varying rare disorder and disease patients that desperately need your resources and help, for the sake of their basic human rights and equality, as well as to encourage every listener to investigate whether or not they are rare. Any language originally gendered will be neutralized to the best of my ability.


Read the English transcript, here.


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En el Diario de Enfermedades Raras #10, yannick-robin explica Síndrome de Microdeleción 16q24.3 en términos accesibles y éticos.


El Diario de Enfermedades Raras tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses, compuesta por más de 7,000 diferentes trastornos y enfermedades raras que necesitan desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de sus derechos humanos básicos y la igualdad, así como animar a cada oyente a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.


Read the Spanish transcript, here.

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  • 22. Rare Disease Daily #22: 2-hydroxyethyl methacrylate sensitization + 2-Hydroxyglutaric aciduria

    04:51
    For Rare Disease Daily #22, yannick-robin explains 2-hydroxyethyl methacrylate sensitization + 2-Hydroxyglutaric aciduria in approachable and ethical layman's terms.Hello all, hope you’re well. There was a break in dailies due to the change in climate last week in New York City, bringing its effects to the disabled communities in a heavier way than for some others. I appreciate your patience with the space between these moments of awareness as physical safety changes for those around us. I hope the states affected by the Canadian wildfires are doing better now.Rare Disease Daily aims to raise awareness for the community of approximately 30 million US citizens, made up of over 7,000 varying rare disorder and disease patients that desperately need your resources and help, for the sake of their basic human rights and equality, as well as to encourage every listener to investigate whether or not they are rare. Any language originally gendered will be neutralized to the best of my ability....En el Diario de Enfermedades Raras #22, yannick-robin explica Deficiencia de Sensibilización al metacrilato de 2-hidroxietilo + aciduria 2-hidroxiglutárica en términos accesibles y éticos.Hola a todos, espero que estéis bien. Hubo una pausa en los diarios debido al cambio de clima la semana pasada en la ciudad de Nueva York, trayendo sus efectos a las comunidades discapacitadas de una manera más fuerte que a algunas otras. Agradezco su paciencia con el espacio entre estos momentos de conciencia a medida que cambia la seguridad física de quienes nos rodean. Espero que los estados afectados por los incendios forestales canadienses estén mejor ahora.El Diario de Enfermedades Raras tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses, compuesta por más de 7,000 diferentes trastornos y enfermedades raras que necesitan desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de sus derechos humanos básicos y la igualdad, así como animar a cada oyente a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
  • 21. Rare Disease Daily #21: 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency

    04:51
    For Rare Disease Daily #21, yannick-robin explains 2,4-Dienoyl-CoA Reductase Deficiency in approachable and ethical layman's terms.Hello all, hope you’re well. There was a break in dailies due to the change in climate last week in New York City, bringing its effects to the disabled communities in a heavier way than for some others. I appreciate your patience with the space between these moments of awareness as physical safety changes for those around us. I hope the states affected by the Canadian wildfires are doing better now. Rare Disease Daily aims to raise awareness for the community of approximately 30 million US citizens, made up of over 7,000 varying rare disorder and disease patients that desperately need your resources and help, for the sake of their basic human rights and equality, as well as to encourage every listener to investigate whether or not they are rare. Any language originally gendered will be neutralized to the best of my ability....En el Diario de Enfermedades Raras #21, yannick-robin explica Deficiencia de 2,4-Dienoil-CoA Reductasa en términos accesibles y éticos.Hola a todos, espero que estéis bien. Hubo una pausa en los diarios debido al cambio de clima la semana pasada en la ciudad de Nueva York, trayendo sus efectos a las comunidades discapacitadas de una manera más fuerte que a algunas otras. Agradezco su paciencia con el espacio entre estos momentos de conciencia a medida que cambia la seguridad física de quienes nos rodean. Espero que los estados afectados por los incendios forestales canadienses estén mejor ahora.El Diario de Enfermedades Raras tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses, compuesta por más de 7,000 diferentes trastornos y enfermedades raras que necesitan desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de sus derechos humanos básicos y la igualdad, así como animar a cada oyente a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
  • 20. Rare Disease Daily #20: 1q44 Microdeletion Syndrome

    03:17
    For Rare Disease Daily #20, yannick-robin explains 1q44 Microdeletion Syndrome in approachable and ethical layman's terms.Rare Disease Daily aims to raise awareness for the community of approximately 30 million US citizens, made up of over 7,000 varying rare disorder and disease patients that desperately need your resources and help, for the sake of their basic human rights and equality, as well as to encourage every listener to investigate whether or not they are rare. Any language originally gendered will be neutralized to the best of my ability....En el Diario de Enfermedades Raras #20, yannick-robin explica síndrome de microdeleción 1q44 en términos accesibles y éticos.El Diario de Enfermedades Raras tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses, compuesta por más de 7,000 diferentes trastornos y enfermedades raras que necesitan desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de sus derechos humanos básicos y la igualdad, así como animar a cada oyente a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
  • 19. Rare Disease Daily #19: 1q21.1 Microdeletion Syndrome

    04:27
    For Rare Disease Daily #19, yannick-robin explains 1q21.1 Microdeletion Syndrome in approachable and ethical layman's terms.Rare Disease Daily aims to raise awareness for the community of approximately 30 million US citizens, made up of over 7,000 varying rare disorder and disease patients that desperately need your resources and help, for the sake of their basic human rights and equality, as well as to encourage every listener to investigate whether or not they are rare. Any language originally gendered will be neutralized to the best of my ability....En el Diario de Enfermedades Raras #19, yannick-robin explica síndrome de microdeleción 1q21.1 en términos accesibles y éticos.El Diario de Enfermedades Raras tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses, compuesta por más de 7,000 diferentes trastornos y enfermedades raras que necesitan desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de sus derechos humanos básicos y la igualdad, así como animar a cada oyente a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
  • 18. Rare Disease Daily #18: 1q Duplication

    03:38
    For Rare Disease Daily #18, yannick-robin explains 1q Duplication Syndrome in approachable and ethical layman's terms.Rare Disease Daily aims to raise awareness for the community of approximately 30 million US citizens, made up of over 7,000 varying rare disorder and disease patients that desperately need your resources and help, for the sake of their basic human rights and equality, as well as to encourage every listener to investigate whether or not they are rare. Any language originally gendered will be neutralized to the best of my ability....En el Diario de Enfermedades Raras #18, yannick-robin explica Síndrome de Duplicación 1q en términos accesibles y éticos.El Diario de Enfermedades Raras tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses, compuesta por más de 7,000 diferentes trastornos y enfermedades raras que necesitan desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de sus derechos humanos básicos y la igualdad, así como animar a cada oyente a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
  • 17. Rare Disease Daily #17: 19p13.12 Microdeletion Syndrome

    03:29
    For Rare Disease Daily #17, yannick-robin explains 19p13.12 Microdeletion Syndrome in approachable and ethical layman's terms.Rare Disease Daily aims to raise awareness for the community of approximately 30 million US citizens, made up of over 7,000 varying rare disorder and disease patients that desperately need your resources and help, for the sake of their basic human rights and equality, as well as to encourage every listener to investigate whether or not they are rare. Any language originally gendered will be neutralized to the best of my ability....En el Diario de Enfermedades Raras #17, yannick-robin explica Síndrome de Microdeleción 19p13.12 en términos accesibles y éticos.El Diario de Enfermedades Raras tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses, compuesta por más de 7,000 diferentes trastornos y enfermedades raras que necesitan desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de sus derechos humanos básicos y la igualdad, así como animar a cada oyente a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
  • 16. Rare Disease Daily #16: 18 Hydroxylase Deficiency

    05:03
    For Rare Disease Daily #16, yannick-robin explains 18 Hydroxylase Deficiency in approachable and ethical layman's terms.Rare Disease Daily aims to raise awareness for the community of approximately 30 million US citizens, made up of over 7,000 varying rare disorder and disease patients that desperately need your resources and help, for the sake of their basic human rights and equality, as well as to encourage every listener to investigate whether or not they are rare. Any language originally gendered will be neutralized to the best of my ability....En el Diario de Enfermedades Raras #16, yannick-robin explica Deficiencia de Hidroxilasa 18 en términos accesibles y éticos.El Diario de Enfermedades Raras tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses, compuesta por más de 7,000 diferentes trastornos y enfermedades raras que necesitan desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de sus derechos humanos básicos y la igualdad, así como animar a cada oyente a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.
  • 15. Rare Disease Daily #15: 17q23.1q23.2 Microdeletion Syndrome

    04:00
    For Rare Disease Daily #15, yannick-robin explains 17q23.1q23.2 Microdeletion Syndrome in approachable and ethical layman's terms.Rare Disease Daily aims to raise awareness for the community of approximately 30 million US citizens, made up of over 7,000 varying rare disorder and disease patients that desperately need your resources and help, for the sake of their basic human rights and equality, as well as to encourage every listener to investigate whether or not they are rare. Any language originally gendered will be neutralized to the best of my ability.Read the English transcript, here....En el Diario de Enfermedades Raras #15, yannick-robin explica Síndrome de Deleción 17q23.1q23.2 en términos accesibles y éticos.El Diario de Enfermedades Raras tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses, compuesta por más de 7,000 diferentes trastornos y enfermedades raras que necesitan desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de sus derechos humanos básicos y la igualdad, así como animar a cada oyente a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.Lea la transcripción en español, aquí.
  • 14. Storytime #3: The Importance of Naming Every Disease | Rare Disease Daily #14: 17q23.1q23.2 Microdeletion Syndrome

    08:29
    For Storytime #3 + Rare Disease Daily #14, yannick-robin explains 17q23.1q23.2 Microdeletion Syndrome in approachable and ethical layman's terms, after walking us through the importance of naming every individual disease. Rare Disease Daily aims to raise awareness for the community of approximately 30 million US citizens, made up of over 7,000 varying rare disorder and disease patients that desperately need your resources and help, for the sake of their basic human rights and equality, as well as to encourage every listener to investigate whether or not they are rare. Any language originally gendered will be neutralized to the best of my ability.Read the English transcript, here....En el Diario de Enfermedades Raras #14, yannick-robin explica Síndrome de Duplicacion 17q23.1q23.2 en términos accesibles y éticos, después de explicarnos la importancia de nombrar cada enfermedad individual.El Diario de Enfermedades Raras tiene como objetivo crear conciencia para la comunidad de aproximadamente 30 millones de ciudadanos estadounidenses, compuesta por más de 7,000 diferentes trastornos y enfermedades raras que necesitan desesperadamente sus recursos y ayuda, por el bien de sus derechos humanos básicos y la igualdad, así como animar a cada oyente a investigar si son raros o no. Cualquier idioma originalmente con género será neutralizado lo mejor que pueda.Lea la transcripción en español, aquí.