„Das Lynch-Syndrom ist die häufigste erbliche Form von Darmkrebs. Jeder 280. Mensch ist Anlageträger für eine Erbgutveränderung die zu einem Lynch-Syndrom führt.“ Dr. Hans-Jürgen Pander
Was bedeutet es, mit dem Wissen zu leben, ein deutlich erhöhtes Krebsrisiko zu haben – ein Leben lang? Für Georgina Hoffmann ist diese Frage keine theoretische. Bei ihr wurde das Lynch-Syndrom festgestellt – eine erbliche Genveränderung, die das Risiko für bestimmte Krebserkrankungen deutlich erhöhen kann. Die Diagnose bedeutet für Betroffene nicht nur regelmäßige Vorsorge und medizinische Entscheidungen. Sie kann auch Fragen aufwerfen, die tief ins persönliche Leben reichen: Wie viel Gewissheit möchte ich haben? Was bedeutet mein genetisches Risiko für meine Kinder? Und wie gelingt es, trotz der Angst vor einer möglichen Erkrankung selbstbestimmt zu leben? Georgina Hoffmann erzählt in dieser Folge sehr persönlich von ihrer Entscheidung für einen Gentest, von Verantwortung innerhalb der Familie und davon, wie sich ihr Leben durch zwei Krebsdiagnosen verändert hat. 2018 erhielt sie die Diagnose Eierstockkrebs. Einige Jahre später folgte die Diagnose Darmkrebs. Beide Erfahrungen haben ihren Blick auf Vorsorge, Medizin und die Arzt-Patienten-Beziehung geprägt. Gemeinsam mit dem Humangenetiker Dr. Hans-Jürgen Pander schauen wir deshalb auch auf die andere Seite: Was genau ist das Lynch-Syndrom? Warum wird es häufig erst spät erkannt? Welche Bedeutung haben genetische Tests? Und warum ist eine engmaschige Früherkennung für Betroffene so wichtig?
Folgenübersicht:
00:45: Georgina, welche Rolle spielt das Thema Krebs für Dich heute?
02:05: Wie schwer fiel die Entscheidung zum Gen-Test?
03:00: Was bringt die Klarheit um das genetische Risiko?
03:36: Was genau ist das Lynch-Syndrom?
05:11: Wann sollte man an das Lynch-Syndrom als Option denken?
06:10: Kurz erklärt: Mikrosatteliten-Instabilität und DNA-Reparaturmechanismen
07:33: Unterformen und Tumorspektrum des Lynch-Syndroms
08:30: MSH-2-Genmutation – was genau bedeutet das Tumorrisikosyndrom für Betroffene?
09:25: Was bedeutet die Diagnose für die Patientinnen und Patienten?
10:38: Was bedeutet das Wissen um Dein Risiko für Dich im Alltag, Georgina?
13:47: Was gibt Dir Kraft und Halt im Alltag?
17:30: Diagnose Eierstockkrebs: Wenn aus „könnte passieren“ eine gesicherte Diagnose wird
19:00: Frühere Menopause durch die Entfernung der Eierstöcke – was sollte man, aus Patientenperspektive, wissen? Was muss noch passieren=
20:22: Warum führen bestimmte Genmutationen zu bestimmten Krebserkrankungen? Wie beispielsweise die MSH-2-Genmutation zu einem erhöhten Darmkrebs- und Eierstockkrebsrisiko
22:07: Die zweite Krebsdiagnose: Wie geht man damit um?
24:25: Sind Frauen benachteiligter beim Lynch-Syndrom?
25:20: Worin unterscheidet sich nicht-erblicher Darmkrebs von erblichem Darmkrebs?
26:50: Warum ist eine aktive Arzt-Patienten-Beziehung wichtig?
28:00: Leben mit dem Tumorrisikosyndrom: Georginas Alltag und Routinen
30:25: Warum ist der Austausch mit und zwischen Betroffenen wichtig?
32:10: Welche Fortschritte in Forschung und Versorgung gibt es?
35:45: Was sollte Betroffenen Hoffnung geben?
39:15: Was wünschen Sie sich für Lynch-Patientinnen und –Patienten, das derzeit noch nicht Realität ist?
40:05: Georgina, Du bist Botschafterin für SemiColon – was genau macht der Verein?
41:50: Closer-Fragen
Links:
Startseite | Klinische Genetik | Klinikum Stuttgart
https://predi-lynch.eu/
Living at genetic risk: The patient experience of Lynch syndrome - PubMed
Redaktion & Moderation: Catrin Rathgeb
Musik & Sounddesign: Phil Mönch