Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el Día de la Visibilidad Intersex (Intersex Awareness Day), conversamos con el Dr. Iván Josué Jiménez González, médico genetista del CRIT Chiapas, sobre la intersexualidad, la evaluación integral y la atención respetuosa.
La intersexualidad es un término paraguas que describe variaciones innatas en las características sexuales. Estas variaciones pueden involucrar los cromosomas sexuales, las gónadas, los genitales, los órganos reproductivos, la producción o la acción de las hormonas. No existe una única forma de intersexualidad ni una prueba única que la defina. Tampoco es, por sí misma, una enfermedad que deba curarse, una identidad de género ni una orientación sexual. Algunas personas conocen su variación al nacer; otras, durante la pubertad, ante cambios en el desarrollo sexual, amenorrea, infertilidad o una evaluación médica; y algunas nunca reciben un diagnóstico. Las necesidades de atención dependen de la variación específica y no de la identidad intersex. La evaluación busca comprender las características corporales y descartar riesgos concretos. Puede comenzar con la historia familiar, la exploración física y un cariotipo, que permite identificar el complemento cromosómico y orientar las siguientes rutas de estudio. Según cada situación, también pueden solicitarse un perfil hormonal, otras determinaciones bioquímicas, una ecografía pélvica u otros estudios de imagen, además de estudios genéticos dirigidos, paneles o análisis más amplios. La interpretación debe integrar los hallazgos clínicos y contar con un equipo multidisciplinario que puede incluir genética, endocrinología, pediatría, urología o ginecología, psicología, trabajo social y asesoramiento genético. El manejo tampoco es único: primero se atienden las situaciones que pueden poner en riesgo la vida o la salud, como una emergencia endocrina, y después se individualiza el plan de acuerdo con la etiología y las necesidades de la persona. Puede incluir tratamiento hormonal cuando está indicado, vigilancia de la salud ósea o metabólica, atención de problemas urinarios, evaluación de riesgos específicos, preservación de la fertilidad cuando sea posible y apoyo psicosocial solicitado por la persona y su familia. El principio central es el consentimiento informado y la autonomía corporal. El diagnóstico no debe utilizarse para asignar un sexo de manera apresurada ni para justificar intervenciones irreversibles no urgentes destinadas únicamente a adecuar el cuerpo a expectativas binarias. Las decisiones deben ser graduales, clínicamente justificadas y respetuosas de los derechos humanos, con participación de la persona cuando tenga capacidad para decidir sobre su propio cuerpo.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
Intersex Day Project:https://intersexday.org/
Brújula Intersexual: https://brujulaintersexual.org/
CONAPRED–SINDIS, Encuesta Intersex: https://sindis.conapred.gob.mx/investigaciones/discriminacion-y-violencia-contra-personas-intersex-resultados-de-la-encuesta-intersex-dirigida-a-personas-con-variaciones-congenitas-en-las-caracteristicas-sexuales-resumen-ejecutivo/
OII Europe: https://www.oiieurope.org/
InterAction for Health and Human Rights: https://interaction.org.au/
Orphanet, diferencia del desarrollo sexual: https://www.orpha.net/en/disease/detail/90771
Endo-ERN, Sex Development & Maturation: https://endo-ern.eu/rare-sex-development-maturation-conditions/
Pediatric Endocrine Society, Differences of Sex Development: https://pedsendo.org/patient-resource/differences-of-sex-development-dsd/
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