Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre los Síndromes Mielodisplásicos, conversamos con la Dra. Susana Gabriel Gómez, hematóloga pediatra de la UMAE Hospital de Pediatría, CMNO-IMSS, para conocer mejor esta enfermedad.
Los síndromes mielodisplásicos, también denominados neoplasias mielodisplásicas en las clasificaciones actuales, son un grupo de enfermedades hemato-oncológicas clonales que se originan a partir de una célula madre hematopoyética de la médula ósea. En estas entidades, la producción de células sanguíneas es anormal e ineficaz: los precursores pueden presentar displasia, no madurar adecuadamente o morir antes de llegar a la circulación. Por ello, aparecen citopenias que pueden afectar a una o varias líneas celulares y manifestarse como anemia, trombocitopenia y leucopenia o neutropenia. No se trata simplemente de una “preleucemia”, término histórico que ya no describe adecuadamente al grupo; sin embargo, algunos casos pueden evolucionar a leucemia mieloide aguda y producir complicaciones propias, como infecciones, sangrado o falta de oxígeno en los tejidos. El diagnóstico no depende de una sola prueba. Comienza con la valoración clínica y una biometría hemática, y suele requerir aspirado y biopsia de médula ósea, revisión morfológica, recuento de blastos, cariotipo y otras pruebas citogenéticas. Cuando está indicado, se utilizan estudios moleculares y de secuenciación para identificar alteraciones que ayudan a clasificar la enfermedad, estimar el pronóstico y distinguirla de otras causas de citopenias. También es necesario descartar deficiencias nutricionales, infecciones, efectos de medicamentos, enfermedades autoinmunes y otros trastornos de la médula. El tratamiento se individualiza según el subtipo, el riesgo, la edad, el estado general, las citopenias y la presencia de blastos. Puede incluir vigilancia estrecha, transfusiones y medidas de soporte; en determinados escenarios se emplean fármacos como azacitidina o citarabina. Para algunas personas con enfermedad de mayor riesgo y condiciones adecuadas, el trasplante de médula ósea puede ser una opción potencialmente curativa. La evaluación debe realizarse por equipos especializados en hematología, ya que las clasificaciones varían y el abordaje puede ser distinto en la población pediátrica. Reconocer señales como cansancio persistente, infecciones o sangrados no explicados no establece un diagnóstico por sí mismo, pero sí puede orientar la búsqueda de atención médica y el seguimiento de una biometría hemática anormal.
Puedes responder el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en este enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
National Cancer Institute (NCI):https://www.cancer.gov/types/myeloproliferative/patient/myelodysplastic-treatment-pdq
MDS Alliance: https://www.mds-alliance.org/
MDS Foundation: https://www.mds-foundation.org/
Aplastic Anemia and MDS International Foundation: https://www.aamds.org/
NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/myelodysplastic-syndromes/
Agrupación Mexicana para el Estudio de la Hematología, A.C.: https://www.amehac.org/
Asociación Mexicana de Lucha Contra el Cáncer: https://www.amlcc.org/
La Anemia es la Clave México: https://www.laanemiaeslaclave.mx/sindrome-mielodisplasico.html
European LeukemiaNet: https://www.leukemia-net.org/leukemias/mds/recommendations/
American Society of Hematology: https://www.hematology.org/
Grupo Latinoamericano de Síndromes Mielodisplásicos (GLAM): https://www.grupoglam.org/
MDS Foundation: https://www.mds-foundation.org/mds-and-treatments/centers-of-excellence/
Instituto Mexicano del Seguro Social — Guía de práctica clínica: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/407GER.pdf
#EnfermedadesRaras #SindromesMielodisplasicos #Hematologia
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