Nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado a la Semana de Concientización sobre la Epidermólisis Bullosa (EB Awareness Week). Nos acompaña el Dr. Alfredo Ramírez, médico genetista del Hospital Médica Sur, en la Ciudad de México.
La epidermólisis bullosa hereditaria es un grupo de trastornos genéticos que vuelven la piel frágil y, en algunos subtipos, también las mucosas. Un roce mínimo puede provocar ampollas, erosiones y heridas. Reúne formas con mecanismos y pronósticos distintos, no una única enfermedad molecular. Las clasificaciones reconocen cuatro tipos: simplex, juntural, distrófica y de Kindler. Algunas son localizadas; otras comprometen superficies extensas, la boca, el esófago, los ojos o las vías respiratorias. No es contagiosa y su expresión puede variar entre los familiares. La sospecha diagnóstica considera la historia personal y familiar, la edad de inicio, la distribución de las lesiones, la cicatrización y el compromiso de uñas, mucosas u otros órganos. Muchas formas se reconocen desde el nacimiento o la infancia por lesiones en las manos, los codos, las rodillas y los pies. Para confirmar y clasificar el cuadro se integran la exploración clínica con estudios especializados. La biopsia de piel con mapeo por inmunofluorescencia ayuda a identificar el plano de separación. La prueba genética, habitualmente mediante un panel multigénico, permite precisar el subtipo. La confirmación molecular orienta el asesoramiento genético y el seguimiento. La herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva, según el subtipo y la variante implicada. No existe una cura universal y el tratamiento debe adaptarse a cada persona. Sus objetivos son prevenir lesiones, proteger la piel, cuidar las heridas, aliviar el dolor y el prurito, evitar infecciones, mantener la movilidad y asegurar una nutrición adecuada. El manejo puede incluir la protección de las zonas de presión, el drenaje cuidadoso de las ampollas sin retirar su techo, el uso de apósitos no adherentes, curaciones especializadas y el control del dolor. Según el caso, participan la dermatología, la genética clínica, la enfermería, la nutrición, la fisioterapia, la terapia ocupacional y la cirugía. Contracturas, estenosis, anemia, malnutrición y carcinoma cutáneo requieren vigilancia. En algunos subtipos existen terapias avanzadas para heridas, incluida la terapia génica tópica, pero sus indicaciones y disponibilidad varían. Orphanet estima una prevalencia de 1–9 casos por millón en este grupo. Las cifras cambian según el país, los registros y el acceso al diagnóstico. Reconocer las señales de alerta, confirmar el subtipo y coordinar un equipo multidisciplinario favorecen una atención más temprana y pueden mejorar la calidad de vida de las personas y sus familias.
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Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
DEBRA México: https://debramexico.org/
DEBRA International: https://www.debra-international.org/
DEBRA of America: https://www.debra.org/awareness-advocacy-events/eb-awareness-week
EB Research Partnership: https://www.ebresearch.org/
EB Research Network: https://www.eb-researchnetwork.org/
Orphanet, epidermólisis bullosa hereditaria: https://www.orpha.net/en/disease/detail/79361
DEBRA International Clinical Practice Guidelines: https://www.debra-international.org/eb-health-care-cpgs
EB-CLINET, guías y centros expertos: https://www.eb-clinet.org/
ERN-Skin, guías para enfermedades cutáneas raras: https://ern-skin.eu/guidelines/
NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6359/epidermolysis-bullosa
#InsideOutforEB #EpidermolisisBullosa #EnfermedadesRaras
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