Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta emisión conmemoramos el Día de Concientización sobre el Síndrome PURA, que se celebra el 23 de octubre, y conversamos con el Dr. Israel Enrique Crisanto López, médico genetista adscrito al Hospital General Regional número 36 del IMSS 'Carmen Serdán de Alatriste' en Puebla, quien nos explica con claridad los fundamentos genéticos, la sospecha diagnóstica y el abordaje interdisciplinario de esta enfermedad.
El síndrome PURA, también denominado trastorno del neurodesarrollo relacionado con PURA, es una enfermedad genética ultrarrara con patrón de herencia autosómica dominante que suele deberse a una variante de novo en estado heterocigoto en el gen PURA. Este gen codifica la proteína Pur-alfa, un factor que interactúa con el ADN y el ARN para regular la transcripción, el transporte citoplasmático del ARN ribosómico, la maduración neuronal y la mielinizaciónposnatal del sistema nervioso central. Desde los primeros días de vida, el cuadro clínico se caracteriza por una marcada hipotonía neonatal, letargia pronunciada, dificultades graves para la succión y la deglución que condicionan problemas de alimentación, así como episodios recurrentes de apnea e hipoventilación. Conforme avanza la infancia, se consolidan el retraso global del desarrollo, la discapacidad intelectual moderada a profunda y una grave limitación del lenguaje oral expresivo, en contraste con una capacidad de comprensión y comunicación receptiva que con frecuencia se mantiene más conservada. Al menos la mitad de las personas diagnosticadas experimentan crisis epilépticas, que pueden ser farmacorresistentes, junto con movimientos anormales no epilépticos, como mioclonías o discinesias, que requieren una diferenciación electroclínica precisa mediante videoencefalografía. Dado que no existen criterios clínicos patognomónicos universales, la confirmación diagnóstica requiere pruebas de biología molecular. La sospecha médica orienta el uso prioritario de la secuenciación del exoma en trío, de paneles multigénicos para trastornos del neurodesarrollo o del genoma completo, mientras que el microarreglo cromosómico permite identificar deleciones en la región 5q31.3 que comprometen a este y otros genes vecinos. En la actualidad no existe una terapia farmacológica curativa ni modificadora de la patología, por lo que la atención se fundamenta en un manejo multidisciplinario que integra neurología, genética médica, neumología, apoyo nutricional, fisioterapia continua y la implementación temprana de herramientas de comunicación aumentativa y alternativa.
Haz el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
PURA Syndrome Foundation:https://purasyndrome.org/
PURA Foundation Australia: https://www.purafoundation.au/
PURA Syndrome Deutschland: https://pura-deutschland.de/
Fundacja PURA Polska: https://fundacjapura.pl/
FEMEXER: https://www.femexer.org/
OMER: https://omer.mx/
AMAER: https://amaerasociacion.org/
GeneReviews - PURA-Related Neurodevelopmental Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK426063/
Orphanet - Síndrome PURA: https://www.orpha.net/en/disease/detail/438213
NIH GARD en español: síndrome PURA: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13454/sindrome-pura
MedlinePlus Genetics: PURA syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/pura-syndrome/
Registro Global de Pacientes PURA: https://purasyndrome.org/research/patient-registry/
OrphanAnesthesia: recomendaciones para síndrome PURA: https://www.orphananesthesia.eu/rare-diseases/published-guidelines/pura-syndrome.html
#EnfermedadesRaras #SindromePURA #PURAAwareness
","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}