Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 20 de octubre, Día de Concientización sobre la Osteoporosis, conversamos con el Dr. Juan Carlos Pérez Barba, jefe de la Clínica de Climaterio de la UMAE Hospital de Gineco-Obstetricia, Centro Médico Nacional de Occidente, IMSS, en Guadalajara, México.
La osteoporosis es una enfermedad esquelética sistémica que reduce la resistencia ósea y aumenta el riesgo de fracturas por fragilidad. Aunque la osteoporosis relacionada con la edad o la menopausia es frecuente y no debe considerarse una enfermedad rara, el enfoque de este contenido se centra en la osteoporosis de inicio temprano y en la fragilidad ósea asociada a enfermedades raras. Cuando las fracturas aparecen durante la infancia, la adolescencia o la adultez joven, se repiten con traumatismos de baja energía, existen antecedentes familiares o se acompañan de rasgos de otros sistemas, puede ser necesario investigar una causa hereditaria o una enfermedad sistémica poco frecuente. Entre las formas primarias raras se han descrito alteraciones en genes como COL1A1, COL1A2, LRP5, WNT1, PLS3 y SGMS2; también hay enfermedades raras que debilitan el hueso de manera secundaria. El diagnóstico integra la historia de fracturas, los antecedentes familiares, la exploración clínica y una densitometría ósea (DXA), que mide la densidad mineral en sitios como la columna lumbar y la cadera; según el caso, puede estudiarse el antebrazo distal y realizarse una evaluación vertebral. En niñas, niños y adolescentes, una densidad baja por sí sola no confirma osteoporosis: la interpretación debe ajustarse a la edad, el tamaño corporal, las fracturas y los criterios pediátricos. Cuando el fenotipo lo sugiere, los análisis de laboratorio ayudan a descartar causas secundarias y un panel multigénico, exoma o genoma puede contribuir a la confirmación clínico-molecular. El tratamiento depende de la causa, la edad, el riesgo de fractura y las características de cada persona. Incluye medidas de salud ósea, como el aporte adecuado de calcio y vitamina D, el ejercicio adaptado, el fortalecimiento óseo y la prevención de caídas. El especialista explica que existen tratamientos antirresortivos, que reducen la pérdida ósea, y tratamientos osteoformadores, orientados a formar hueso nuevo; en determinados pacientes pueden considerarse bisfosfonatos u otros fármacos, siempre con valoración médica y seguimiento individualizado. En las formas raras, el abordaje puede requerir endocrinología, genética clínica, ortopedia, rehabilitación, nutrición y otras especialidades. Reconocer las fracturas a tiempo permite investigar la causa, iniciar la prevención secundaria y reducir el riesgo de nuevas fracturas.
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Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
World Osteoporosis Day: https://www.worldosteoporosisday.org/
World Osteoporosis Day — Get involved: https://www.worldosteoporosisday.org/get-involved
World Osteoporosis Day: https://www.worldosteoporosisday.org/resources/campaign-tools
International Osteoporosis Foundation: https://www.osteoporosis.foundation/health-professionals/about-osteoporosis
European Reference Network on Rare Bone Diseases (ERN BOND): https://ernbond.eu/about-ern-bond/
Osteogenesis Imperfecta Foundation: https://oif.org/
Osteogenesis Imperfecta Federation Europe: https://oife.org/
Asociación Mexicana de Metabolismo Óseo y Mineral (AMMOM): https://www.ammom.org/
Osteoporosis México: https://www.osteoporosismexico.org/
Angelitos de Cristal, I.A.P.: https://angelitosdecristal.org/quienes-somos/
International Society for Clinical Densitometry, posiciones pediátricas: https://iscd.org/learn/official-positions/pediatric-positions/
IOF Skeletal Rare Disorders Training Course: https://www.osteoporosis.foundation/iof-skeletal-rare-disorders-training-course
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