En Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, nos sumamos al Día de Concientización sobre la Espina Bífida y la Hidrocefalia, que se conmemora el 25 de octubre. En este episodio contamos con la participación de la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en Ciencias Médicas del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, para abordar estas enfermedades, su detección y manejo, así como la importancia de una atención continua e inclusiva.
La denominación espina bífida e hidrocefalia reúne dos enfermedades distintas que pueden asociarse con frecuencia y afectar el sistema nervioso central. La espina bífida es un defecto del tubo neural: durante el desarrollo embrionario, el cierre de la porción inferior de esta estructura no se completa y pueden verse afectados las vértebras, las meninges y la médula espinal. La gravedad y el compromiso neurológico son variables. La hidrocefalia es una alteración de la dinámica del líquido cefalorraquídeo que puede causar dilatación de los ventrículos cerebrales; no debe describirse como “agua en el cerebro”. En el mielomeningocele, la malformación de Chiari II y las alteraciones del flujo del líquido cefalorraquídeo ayudan a explicar por qué ambas enfermedades se asocian, sin que ello implique que toda persona con espina bífida tenga hidrocefalia ni que toda hidrocefalia proceda de una espina bífida. El diagnóstico puede comenzar antes del nacimiento. El ultrasonido prenatal entre las semanas 18 y 20 permite identificar hallazgos compatibles con un defecto vertebral o con cambios en el tamaño de la cabeza fetal; la alfa-fetoproteína materna elevada puede apoyar la sospecha de una lesión abierta. La resonancia magnética puede aportar información adicional. Tras el nacimiento se realizan una exploración física y estudios de imagen, como ultrasonido, radiografía o resonancia magnética, para definir la lesión y orientar la atención. La evaluación debe ser individualizada, porque la ventriculomegalia aislada no siempre equivale a hidrocefalia sintomática. El manejo requiere atención multidisciplinaria. En la espina bífida abierta puede realizarse el cierre fetal o posnatal del defecto en casos seleccionados; la intervención temprana busca reducir los riesgos de infección y de daño neurológico adicional. Cuando la hidrocefalia lo requiere, puede utilizarse una derivación ventriculoperitoneal para desviar el líquido cefalorraquídeo y, en situaciones específicas, una tercera ventriculostomía endoscópica. La rehabilitación, el seguimiento neuropediátrico, el cuidado urológico —incluidos los cateterismos intermitentes cuando están indicados—, la ortopedia y el apoyo psicosocial favorecen la movilidad, la autonomía y el bienestar. La prevención de los defectos del tubo neural también incluye el acceso oportuno al ácido fólico antes y al inicio del embarazo, sin culpabilizar a las personas gestantes: no todos los casos pueden prevenirse.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
International Federation for Spina Bifida and Hydrocephalus (IF Global): https://ifglobal.org/
World Spina Bifida and Hydrocephalus Day: https://www.worldspinabifidahydrocephalusday.com/
Spina Bifida Association: https://www.spinabifidaassociation.org/en-espanol/
Hydrocephalus Association: https://www.hydroassoc.org/
Asociación Mexicana de Espina Bífida: https://ifglobal.org/members/mexico/
Asociación de Espina Bífida de Nuevo León, A.B.P.: https://www.espinabifida.org.mx/
Orphanet, espina bífida y otros disrafismos espinales: https://www.orpha.net/en/disease/detail/823
Orphanet, hidrocefalia congénita: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2185
Spina Bifida Association, guías de atención: https://www.spinabifidaassociation.org/for-healthcare-professionals/guidelines/
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