Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, dedicado al Día de Concientización sobre las Personas de Talla Baja. En esta ocasión nos acompaña la Dra. Emiy Yokoyama Rebollar, médica especialista en Genética Médica de la UNAM y del Instituto Nacional de Pediatría, encargada del Departamento de Genética Humana y profesora titular de la Residencia de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la UNAM.
Las displasias esqueléticas asociadas con talla baja constituyen un grupo heterogéneo de trastornos genéticos del esqueleto que alteran el desarrollo, la forma o la resistencia del hueso y del cartílago. Pueden afectar el cartílago de crecimiento, la columna vertebral y las articulaciones. No existe una causa ni un patrón hereditario único: algunas entidades se heredan y otras aparecen por variantes nuevas o mosaicismo. Por eso, “talla baja” describe un hallazgo y no constituye, por sí sola, un diagnóstico. También puede relacionarse con antecedentes familiares, deficiencias nutricionales, enfermedades endocrinas como el hipotiroidismo, enfermedades crónicas u otras enfermedades genéticas que no son displasias. La evaluación comienza con una medición precisa y con la comparación con gráficas de crecimiento. Después se revisan las proporciones corporales, la velocidad de crecimiento, los antecedentes familiares, la exploración física y la talla blanco familiar, que estima la estatura adulta esperada a partir de la talla de los progenitores. La edad ósea permite comparar la maduración ósea con la edad cronológica. Si existen desproporción, deformidad, dolor, fracturas o alteraciones de la columna, puede solicitarse un estudio radiográfico esquelético. Según los hallazgos, se consideran pruebas bioquímicas, la valoración genética clínica y la confirmación molecular mediante un panel multigénico, un exoma o un estudio genómico. El objetivo es establecer el diagnóstico específico, anticipar riesgos, orientar el seguimiento y ofrecer asesoramiento a la familia. El tratamiento depende de la causa y del subtipo. Las deficiencias vitamínicas y las alteraciones hormonales se corrigen con el tratamiento correspondiente; otras displasias requieren vigilancia especializada, rehabilitación, adaptaciones y un manejo multidisciplinario. En la acondroplasia, una de las displasias óseas no letales más frecuentes, se han utilizado procedimientos de elongación ósea y otros abordajes, y actualmente existe la vosoritida, una terapia dirigida que puede favorecer el crecimiento en pacientes seleccionados. Su uso depende de la indicación médica y no constituye un tratamiento universal para todas las displasias. La atención debe incluir la prevención de complicaciones, el alivio del dolor, la accesibilidad, la participación social y el respeto a la autonomía.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
Little People of America: https://www.lpaonline.org/
Fundación ALPE Acondroplasia: https://www.fundacionalpe.org/
Skeletal Dysplasias Alliance: https://skeletaldysplasias.org/
Rare Bone Disease Alliance: https://rbdalliance.org/
Fundación Gran Gente Pequeña de México, A.C.: https://www.facebook.com/FGGPM/
La Gente Pequeña de México, A.C.: https://www.facebook.com/p/La-Gente-Peque%C3%B1a-de-M%C3%A9xico-AC-100064631771971/
Federación Mexicana de Enfermedades Raras (FEMEXER): https://www.femexer.org/
Red Mexicana de Enfermedades Raras (ReMexER): https://enfermedadesraras.liigh.unam.mx/
International Skeletal Dysplasia Society: https://www.isds.ch/
Skeletal Dysplasia Management Consortium: https://www.skeletaldysplasia.org/
ERN BOND, European Reference Network on Rare Bone Diseases: https://ernbond.eu/
Orphanet, grupo “Primary bone dysplasia”: https://www.orpha.net/en/disease/detail/364526
#DíaDeConcientizaciónSobreLasPersonasDeTallaBaja #DwarfismAwareness #DwarfismAwarenessDay
","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}