Te damos la bienvenida a un nuevo contenido de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, con motivo del Día de Concientización sobre el Cáncer de Mama, que se conmemora el 19 de octubre, conversamos con la Dra. Alejandra Mampel, médica especialista en genética médica de la Universidad Nacional de Cuyo, profesora titular del Instituto de Genética de esa universidad y profesional del Hospital Universitario y de un centro oncológico de referencia de la provincia de Mendoza.
El cáncer de mama es un conjunto heterogéneo de tumores que suelen originarse en las células de los conductos o de los lobulillos mamarios. En una enfermedad in situ, las células anormales permanecen confinadas al sitio donde se originaron; en un cáncer invasor, atraviesan esa estructura e infiltran el tejido circundante. Si progresa, puede comprometer ganglios linfáticos y órganos. La enfermedad aparece cuando una célula mamaria acumula alteraciones que afectan su crecimiento y proliferación, aunque no implica necesariamente una causa hereditaria. Como explicó la Dra. Alejandra Mampel, la mayoría de los casos son esporádicos, es decir, aparecen de manera aislada en una familia. En una proporción menor, estimada entre 5 % y 10 %, puede existir una predisposición hereditaria relacionada con una alteración genética que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de mama u otros tumores. Por eso es importante distinguir entre cambios adquiridos en el tumor y susceptibilidad heredada, y valorar los antecedentes personales y familiares sin asumir un diagnóstico por la sola presencia de un caso en la familia. El diagnóstico comienza con la historia clínica, los antecedentes familiares, la exploración y los estudios de imagen. La mamografía y la ecografía pueden identificar lesiones que requieren evaluación adicional; los controles deben individualizarse con el equipo de salud. Cuando una imagen o manifestación clínica resulta sospechosa, la confirmación requiere una biopsia y un análisis histopatológico. En los carcinomas invasores también se estudian los receptores de estrógeno, de progesterona y HER2, que ayudan a clasificar la enfermedad y orientar el tratamiento. En ciertos contextos puede recomendarse una evaluación genética germinal, especialmente ante antecedentes familiares relevantes; aporta información sobre el riesgo y el seguimiento, pero no sustituye la biopsia. El tratamiento depende del tipo y la extensión de la enfermedad. Puede incluir cirugía, radioterapia y tratamientos sistémicos, como quimioterapia, hormonoterapia o terapias dirigidas, según las características del tumor. La atención requiere coordinación entre mastología, oncología, cirugía, radiología, anatomía patológica, genética médica y otras áreas.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
Instituto Nacional del Cáncer (NCI): https://www.cancer.gov/types/breast/diagnosis
Instituto Nacional del Cáncer (NCI): https://www.cancer.gov/types/breast/treatment
ESMO (Sociedad Europea de Oncología): https://www.esmo.org/guidelines/esmo-clinical-practice-guidelines-breast-cancer
Instituto Nacional de Cancerología de México (INCan): https://www.incan.salud.gob.mx/p/info/tumores-mama
Susa G Komen: https://www.komen.org/
Breast Cancer Now: https://breastcancernow.org/
Metastatic Breast Cancer Alliance: https://www.mbcalliance.org/resources/
Breast Cancer Org: https://www.breastcancer.org/es
Fundación CIMA: https://www.cimafundacion.org/
FUCAM: https://www.fucam.org.mx/
Asociación Mexicana de Lucha contra el Cáncer: https://www.amlcc.org/
México Rosa: https://mexicorosa.mx/concenos/
OMS Iniciativa Mundial contra el Cáncer de Mama: https://www.who.int/initiatives/global-breast-cancer-initiative
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