Bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, con motivo del CASK Gene Awareness Day, nos acompaña la Dra. Elizabeth Ramos Raudry, médica especialista en genética con posgrado de alta especialidad en neurogenética en Odry Neurogenética y Genética Clínica en Durango, México, para profundizar en esta condición.
Los trastornos relacionados con el CASK constituyen un grupo de enfermedades neurológicas raras del neurodesarrollo causadas por variantes patogénicas en el gen CASK, localizado en el cromosoma X, presentando por tanto un patrón de herencia ligada al cromosoma X. Clínicamente, este espectro se divide en dos formas principales: la microcefalia con hipoplasia pontina y cerebelosa (MICPCH), que suele cursar con una afectación más severa y anomalías estructurales cerebrales marcadas, y la discapacidad intelectual ligada al X con o sin nistagmo, donde la afectación cognitiva puede ser más moderada. La presentación clínica es amplia y afecta principalmente al sistema nervioso central, manifestándose desde la infancia temprana con microcefalia, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual de grado variable, hipotonía y, en muchos casos, dificultades severas de alimentación, problemas respiratorios y epilepsia. El diagnóstico de esta condición es complejo y requiere un alto índice de sospecha clínica, con estudios paraclínicos como la resonancia magnética cerebral para evidenciar las alteraciones estructurales características y, de manera confirmatoria, la realización de estudios genéticos moleculares o paneles genéticos para identificar la variante específica en el gen CASK. En cuanto al abordaje terapéutico, actualmente no existe una cura etiológica para la enfermedad, por lo que el manejo debe ser interdisciplinario y personalizado. Este enfoque integral incluye el uso de tratamiento antiepiléptico para el control de las crisis, soporte nutricional intensivo, terapias de rehabilitación física, ocupacional y de lenguaje, así como intervenciones ortopédicas y respiratorias para prevenir complicaciones secundarias y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
CASK Gene Foundation: https://www.caskgene.org/
Project CASK: https://www.projectcask.org/
CASK Research Foundation: https://caskresearch.org/
CASK Coalition (Global CASK Coalition Projects): https://thecaskcoalition.com/
MedlinePlus Genetics — CASK gene: https://medlineplus.gov/genetics/gene/cask/
MedlinePlus Genetics — CASK-related intellectual disability: https://medlineplus.gov/genetics/condition/cask-related-intellectual-disability/
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","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}