Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Internacional del Síndrome asociado a GLUT1, conversamos con Pablo Videla Vilá, médico pediatra especialista en neurodesarrollo y salud pública en FDNA, sobre esta compleja condición neurometabólica.
El síndrome asociado a GLUT1 es una enfermedad genética neurometabólica causada por variantes en el gen SLC2A1, que codifica el transportador GLUT1 en la barrera hematoencefálica. Cuando este transportador falla, el cerebro no recibe suficiente glucosa y entra en una crisis energética, especialmente crítica en la infancia temprana, cuando la demanda cerebral de glucosa es máxima. El espectro clínico es amplio: se manifiesta con epilepsia de inicio temprano(frecuentemente refractaria a fármacos), movimientos oculares paroxísticos, retraso del desarrollo, ataxia y distonía. Algunos pacientes presentan microcefalia adquirida, dificultades del lenguaje y discapacidad intelectual variable. En adolescentes y adultos, el fenotipo puede cambiar hacia el predominio de trastornos del movimiento. Al ser rara, probablemente está subdiagnosticada y puede confundirse con epilepsias atípicas. El diagnóstico temprano es vital y se apoya en tres pilares: la sospecha clínica ante síntomas neurológicos tempranos, el estudio del líquido cefalorraquídeo que revela hipoglucorraquia (glucosa baja en LCR con glucemia normal; relación LCR:sangre <0.4 en casos clásicos o ≤0.6 en fenotipos más leves), y la confirmación genética mediante la identificación de variantes patogénicas en SLC2A1. En cuanto al tratamiento, dado que el problema radica en el ingreso de glucosa a la barrera hematoencefálica, y no en el metabolismo neuronal, la estrategia consiste en proporcionar una fuente de energía alternativa. Esto se logra mediante dietas cetogénicas supervisadas, que inducen al hígado a generar cuerpos cetónicos que pueden atravesar la barrera hematoencefálica y ser utilizados por las neuronas. Existen diversas modalidades útiles: la clásica, la modificada, la dieta Modified Atkins (particularmente útil en adolescentes y adultos) y aquellas con triglicéridos de cadena media. El tratamiento debe individualizarse para cada paciente. Los fármacos antiepilépticos convencionales tienen eficacia limitada y no sustituyen la intervención dietética.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
GLUT1 Deficiency Foundation:https://www.g1dfoundation.org/
G1DF – Resource Collection: https://www.g1dfoundation.org/resources/
G1DF – GLUT1 Deficiency Resources in Spanish: https://www.g1dfoundation.org/glut1-deficiency-resources-in-spanish/
GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1430/
Asglutdiece: https://asglutdiece.org/
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