Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Mundial del X Frágil, conversamos con el Dr. Luis Ernesto Marfil Marín, médico genetista con alta especialidad en neurogenética en el Hospital Psiquiátrico Infantil Juan N. Navarro, para entender a fondo esta condición genética.
El síndrome X frágil es una condición genética del neurodesarrollo y la causa hereditaria más frecuente de discapacidad intelectual. Se origina por una expansión anormal de repeticiones CGG en el gen FMR1. Cuando estas repeticiones superan las doscientas, se producen la metilación y el silenciamiento del gen, lo que impide la producción de una proteína necesaria para la plasticidad sináptica y el desarrollo del sistema nervioso central. Clínicamente, los pacientes presentan retraso global del desarrollo, trastorno del espectro autista, TDAH, ansiedad e hiperactividad. Aunque existen ciertas características físicas asociadas, como cara alargada y orejas prominentes, el diagnóstico no se basa únicamente en la clínica: requiere pruebas moleculares específicas , como la PCR y el Southern blot , para confirmar la expansión y el estado de metilación. En el manejo, aunque no existe una cura, la intervención temprana importa desde el inicio. El abordaje incluye terapia del lenguaje, terapia cognitivo-conductual y terapia ABA, que pueden apoyar el aprendizaje y la conducta. Además, se usan tratamientos farmacológicos para las comorbilidades, como risperidona, metilfenidato y sertralina, siempre empezando con dosis bajas debido a la sensibilidad de estos pacientes a los psicotrópicos.
Más información sobre este día:
FRAXA Research Foundation: https://www.fraxa.org/
World Fragile X Day: https://worldfragilexday.com/
Fragile X International — FraXI: https://fraxi.org/
National Fragile X Foundation — NFXF: https://fragilex.org/
NORD — National Organization for Rare Disorders: https://rarediseases.org/rare-diseases/fragile-x-syndrome/
GeneReviews — FMR1 Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1384/
NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6464/fragile-x-syndrome
CDC — Fragile X Syndrome: https://www.cdc.gov/fragile-x-syndrome/
HGNC — FMR1: https://www.genenames.org/
ClinVar — FMR1 CGG expansion: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
PersonasXpeciales: https://personasxpeciales.es
X Frágil México: https://www.facebook.com/XFragilMexico/?locale=es_LA
X Frágil U de Chile: https://uchile.cl/noticias/207273/dia-mundial-del-sindrome-x-fragil
OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/908
Clínica de X Frágil Monterrey, Hospital Universitario de Nuevo León: https://fragilex.org/resources/intl-clinics/
CONFE México: https://confe.org/
#WorldFragileXDay
#SindromeXFragil
#EnfermedadesRaras
","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}