Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día de Concientización sobre el síndrome Koolen de Vries, conversamos con Eduardo Esparza García, médico especialista en genética del Centro Médico Nacional de Occidente en el Hospital de Pediatría, para conocer mejor esta condición.
El síndrome Koolen de Vries es una condición genética rara que causa anomalías congénitas multisistémicas. Las personas afectadas presentan hipotonía neonatal o infantil, retraso del desarrollo psicomotor y discapacidad intelectual leve a moderada. Afecta sobre todo al sistema nervioso central, con trastornos del neurodesarrollo, problemas importantes en la adquisición del habla y el lenguaje expresivo, y epilepsia. También puede comprometer los sistemas cardiovascular, genitourinario y esquelético, con hipermovilidad articular y escoliosis. Los pacientes presentan rasgos faciales distintivos y un perfil conductual sociable. Como ningún signo aislado es patognomónico y el cuadro puede confundirse con otros síndromes del neurodesarrollo, el diagnóstico se apoya en estudios genómicos: en la mayoría de los casos se usan microarrays cromosómicos (CMA) para detectar la deleción submicroscópica en la región 17q21.31 del cromosoma 17, y cuando hay sospecha clínica sin la deleción clásica, se recurre a la secuenciación para identificar variantes patogénicas en el gen KANSL1. No hay cura, por lo que el tratamiento es sintomático, preventivo y multidisciplinario. Se necesita vigilancia médica continua del crecimiento y el desarrollo, atenta a las alteraciones neuropsiquiátricas y a las complicaciones oftalmológicas, audiológicas y renales. La intervención temprana incluye terapia de lenguaje para la apraxia, además de terapia física y ocupacional. El equipo coordina los fármacos anticrisis y, cuando se requiere, la cirugía para corregir anomalías congénitas, con el fin de mejorar la funcionalidad, la autonomía y la calidad de vida.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
KdVS Foundation: https://kdvsfoundation.org/
NIH GARD — Koolen-de Vries syndrome: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10727/koolen-de-vries-syndrome
Simons Searchlight — KANSL1: https://www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/kansl1/
Human Disease Genes — KANSL1: https://humandiseasegenes.nl/kansl1
NORD: https://rarediseases.org/organizations/koolen-de-vries-syndrome-foundation/
OrphaNet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/96169?name=koolen%20de%20vries&mode=name
NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13242/sindrome-de-koolen-de-vries
MedlinePlus Genetics — Koolen-de Vries syndrome: https://medlineplus.gov/genetics/condition/koolen-de-vries-syndrome/
OMIM — Koolen-de Vries Syndrome; KDVS: https://www.omim.org/entry/610443
ERN ITHACA — llamada de colaboración sobre variantes missense de KANSL1: https://ern-ithaca.eu/our-research-activities/calls-for-collaboration/recruitment-of-patients-with-de-novo-kansl1-missense-variants/
GeneReviews - Koolen-de Vries Syndrome: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK24676/
#KoolenDeVriesSyndrome #EnfermedadesRaras #KdVS
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