Te damos la bienvenida a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Con motivo del Día Internacional del Tamizaje Neonatal, conversamos con la Dra. Leticia Belmont Martínez, pediatra especialista en errores innatos del metabolismo y presidente de la Academia Mexicana de Pediatría, sobre el tamiz neonatal y su papel en la prevención.
El tamiz neonatal es un programa preventivo de salud pública dirigido a detectar tempranamente padecimientos graves, muchos de ellos raros, congénitos o metabólicos, antes de la aparición de síntomas o de un daño irreversible. En México, el programa inició con el tamiz metabólico neonatal, que evalúa gotas de sangre capilar del recién nacido depositadas en papel filtro. Actualmente existen el tamiz básico y el ampliado, según el sistema de salud. Este programa busca biomarcadores que sugieren condiciones como la fenilcetonuria (causada por variantes en el gen PAH), el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita (asociada al gen CYP21A2), la fibrosis quística (gen CFTR), la galactosemia (gen GALT) o la deficiencia de biotinidasa (gen BTD). La importancia de este procedimiento radica en la era de la prevención: identificar oportunamente a un paciente permite iniciar tratamientos que cambian la historia natural de la enfermedad. Si no se realiza el tamiz, algunas de estas condiciones pueden causar devastaciones neurológicas, discapacidad motora y cognitiva, e incluso la muerte evitable. Un resultado positivo no es un diagnóstico: es una sospecha que requiere pruebas confirmatorias mediante métodos específicos, como la medición de cloruros en sudor o la actividad enzimática. Con detección temprana y tratamiento oportuno, como la administración de levotiroxina o una dieta restringida, los pacientes tienen la oportunidad de llevar una vida normal, acceder a la universidad y formar una familia.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
International Neonatal Screening Day: https://neonatalscreeningday.org/
International Society for Neonatal Screening: https://www.isns-neoscreening.org/
MetabERN: https://metab.ern-net.eu/
Orphanet Newborn Screening Bibliographical Knowledgebase: https://nbs.orphanet.app/
NORD Newborn Screening: https://rarediseases.org/policy-issues/newborn-screening/
CDC Newborn Screening Quality Assurance Program: https://www.cdc.gov/laboratory-quality-assurance/php/newborn-screening/index.html (CDC)
Instituto Mexicano del Seguro Social — Tamiz neonatal: https://www.imss.gob.mx/prensa/archivo/202405/238
Ley General de Salud, México, Artículo 61: https://mexico.justia.com/federales/leyes/ley-general-de-salud/titulo-tercero/capitulo-v/
Instituto Nacional de Pediatría:https://www.pediatria.gob.mx/
Hospital Infantil de México Federico Gómez: https://www.himfg.edu.mx/
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","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}