Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, en el marco del Día Mundial de la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, conversamos con Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e Investigadora en Ciencias Médicas adscrita al Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán.
La Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria, también conocida como síndrome de Rendu-Osler-Weber, es una enfermedad genética que afecta los vasos sanguíneos pequeños. Se caracteriza por la formación de múltiples telangiectasias (pequeños vasos dilatados) y malformaciones arteriovenosas que pueden aparecer en distintos órganos: piel, mucosas, pulmones, hígado y cerebro. Su herencia es autosómica dominante, por lo que basta con heredar una sola copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad. El diagnóstico clínico se establece con los criterios de Curaçao: sangrados recurrentes (sobre todo hemorragias nasales que suelen empezar en la infancia), telangiectasias visibles en la piel y las mucosas, malformaciones arteriovenosas viscerales y antecedentes familiares directos. Para confirmarlo y evaluar su extensión, los especialistas usan pruebas de imagen como la ecocardiografía, la tomografía computarizada y la resonancia magnética, que son clave para detectar malformaciones de órganos internos. Las pruebas genéticas, además, permiten identificar variantes en genes como ACVRL1, ENG o SMAD4. Aún no hay cura, pero el tratamiento ofrece varias opciones para controlar los síntomas y prevenir complicaciones graves. Para los sangrados nasales se recurre a la humidificación del aire, medicamentos tópicos y, en casos más graves, a procedimientos para cauterizar los vasos dilatados. Para las hemorragias internas o las malformaciones de órganos mayores se emplean terapias como la embolización o la cirugía. También es importante tratar la anemia causada por los sangrados repetidos y mantener un seguimiento médico estrecho, especialmente en pacientes pediátricos, para detectar a tiempo cualquier complicación.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
Cure HHT: https://curehht.org/
Hereditary Hemorraghic Telangiectasia Foundation International (HHT Foundation): https://uia.org/s/or/en/1100054603
VASCERN HHT Working Group: https://vascern.eu/
UDER: https://enfermedadesraras.facmed.unam.mx/
International HHT Guidelines: https://hhtguidelines.org/
Asociación HHT España: https://www.asociacionhht.org/
HHT Ireland: https://hhtireland.org/
NORD: https://rarediseases.org/organizations/cure-hht-foundation/
OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/774
GeneReviews HHT: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/
NIH GARD HHT: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6626/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
#HHTDayAwarenessDay