Bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio nos sumamos al Día Mundial de Concientización sobre la ELA/MND, que se conmemora cada 21 de junio. Para hablar del tema conversamos con la Dra. Martha Peña Preciado, médica cirujana y neuróloga del grupo interdisciplinario de esclerosis lateral amiotrófica del Instituto Roosevelt, en Bogotá.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras del cerebro, del tronco encefálico y de la médula espinal. Estas neuronas controlan movimientos voluntarios como caminar, hablar, tragar y respirar; cuando degeneran, los músculos pierden la señal nerviosa, se debilitan, presentan fasciculaciones, se atrofian y dejan de funcionar poco a poco. Es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente del mundo.Suele empezar con una debilidad focal —por ejemplo, en una mano, una pierna o los músculos de la cara— y se extiende a otras partes del cuerpo. Puede afectar la marcha, la destreza de las manos, el habla, la deglución, la nutrición y la respiración.El diagnóstico combina la evaluación clínica con los paraclínicos y se apoya en criterios actualizados, como los de Gold Coast, que ayudan a identificar la enfermedad más temprano: basta con documentar signos de neurona motora superior e inferior en al menos una región del cuerpo, o signos de neurona motora inferior en dos regiones. Esta actualización importa porque permite intervenir a tiempo, antes de que la enfermedad llegue a fases terminales. También hay que descartar diagnósticos diferenciales mediante electromiografía, estudios de neuroconducción y resonancia magnética, además de estudios de laboratorio dirigidos.La mayoría de los casos son esporádicos, pero un porcentaje presenta un componente genético asociado a variantes en genes como C9ORF72, SOD1, TARDBP y FUS. Por eso conviene realizar estudios genéticos con un panel molecular, sobre todo para identificar variantes para las que existen opciones de tratamiento disponibles o en desarrollo.El tratamiento es interdisciplinario e involucra neurología, neumología, rehabilitación, fisioterapia, fonoaudiología y nutrición, con la idea de intervenir de forma temprana para modificar la evolución de la enfermedad. Incluye tratamiento farmacológico con riluzol en todos los casos, que puede prolongar modestamente la supervivencia, y terapias específicas como el tofersen para los casos asociados a variantes en SOD1. A esto se suman la ventilación mecánica no invasivacon presión positiva binivelada, un control nutricional estricto para mantener el peso —que ayuda a preservar la función muscular— y un programa de rehabilitación temprana. El cuidado paliativo, la autonomía y la dignidad de los pacientes y sus familias son componentes centrales del manejo.
Te invitamos a responder el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información sobre este día en estos sitios:
International Alliance of ALS/MND Associations: https://www.als-mnd.org/
ALS Association: https://www.als.org/
Motor Neuron Disease Association: https://www.mndassociation.org/
NEALS (Network of Excellence for ALS): https://neals.org/
ELATAM: https://elatam.org/
NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5786/amyotrophic-lateral-sclerosis
NINDS: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/amyotrophic-lateral-sclerosis-als
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