Bienvenidos y bienvenidas a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, nos sumamos a la conmemoración del Día Mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral. Para profundizar en esta condición, nos acompaña la Dra. Daniela Rosas Méndez, médica genetista adscrita al sector privado en Ensenada, Baja California, quien comparte con nosotros su experiencia clínica y conocimientos sobre este padecimiento neuromuscular.
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad neuromuscular genética caracterizada por la debilidad y la atrofia progresivas del músculo esquelético. Su nombre describe con precisión las regiones clásicamente comprometidas: \"facio\" por los músculos de la cara, \"escápulo\" por la cintura escapular y \"humeral\" por la parte superior de los brazos. El cuadro típico incluye dificultad para sonreír, silbar, beber con popote, cerrar completamente los ojos durante el sueño, elevar los brazos por encima de la cabeza o estabilizar los omóplatos. A medida que la enfermedad avanza, la debilidad, que suele ser asimétrica y de progresión lenta durante años o décadas, puede extenderse al abdomen, a la cadera, a los músculos peroneos y a los dorsiflexores del pie. Esto puede producir alteraciones posturales como lordosis, el signo de Beevor, pie caído y un mayor riesgo de caídas, lo que con el tiempo puede llevar a la necesidad de utilizar una silla de ruedas. La FSHD es particular porque no se explica por la pérdida de una proteína estructural, sino por una alteración epigenética que permite la expresión inapropiada del gen DUX4 en el músculo esquelético. Esta expresión aberrante activa programas transcripcionales tóxicos para la fibra muscular. El diagnóstico es un reto y requiere técnicas especializadas como el mapeo óptico del genoma, Southern blot o secuenciación de lectura larga, ya que las técnicas convencionales de secuenciación no pueden detectar la alteración. La herencia es predominantemente autosómica dominante, aunque aproximadamente entre el 10% y el 30% de los casos son de novo. Actualmente no existe ni una cura ni un tratamiento modificador de la enfermedad aprobado para la FSHD. El manejo estándar se basa en la rehabilitación física con ejercicio aeróbico y de fortalecimiento moderado adaptado, la terapia ocupacional y el tratamiento sintomático. Entre las opciones disponibles se encuentran el uso de órtesis tobillo-pie para el pie caído, ayudas técnicas para la movilidad, manejo del dolor con fisioterapia y fármacos, y apoyo ventilatorio , como BiPAP, cuando hay hipoventilación. El equipo multidisciplinario que atiende a los pacientes incluye neurología neuromuscular, genética médica, medicina física y rehabilitación, neumología, oftalmología y audiología, entre otros especialistas.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
FSHD Society: https://www.fshdsociety.org/
World FSHD Alliance: https://fshdworldalliance.org/
FSHD Global Research Foundation: https://fshdglobal.org/
Muscular Dystrophy Association: https://www.mda.org/disease/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy
NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/facioscapulohumeral-muscular-dystrophy/
Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/269
GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/
American Academy of Neurology guideline: https://www.aan.com/Guidelines/home/GuidelineDetail/701
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