Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En el marco del Día Internacional de CDKL5, conversamos con el Dr. Christian Peña Padilla, médico genetista adscrito al Servicio de Genética del Hospital Civil de Guadalajara en la División de Pediatría, para profundizar en las características clínicas, el diagnóstico y el manejo de esta compleja patología neurogenética.
La deficiencia de CDKL5 es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo causada por variantes patogénicas en el gen CDKL5, localizado en el cromosoma X. Debido a su patrón de herencia ligada al X, esta condición afecta predominantemente a las mujeres, en una proporción de 4 a 1 respecto de los hombres. Su rasgo clínico central y más distintivo es la aparición de una epilepsia de inicio temprano, a menudo durante los primeros tres meses de vida, caracterizada por ser severa y altamente refractaria al tratamiento farmacológico convencional. Las crisis epilépticas alteran profundamente el neurodesarrollo, dando lugar a una encefalopatía que compromete las funciones cognitivas y motoras del paciente desde etapas muy precoces. Además del componente epiléptico, los pacientes suelen presentar retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía y una variedad de trastornos del movimiento como corea, distonía y movimientos estereotipados de manos y pies. También es frecuente la aparición de alteraciones autonómicas, auditivas y trastornos visuales corticales, lo que complica aún más el cuadro clínico y requiere una atención altamente especializada. El abordaje diagnóstico siempre inicia con una fuerte sospecha clínica ante un lactante con epilepsia de difícil control y encefalopatía, pero la confirmación definitiva requiere pruebas genéticas moleculares, como la secuenciación del gen o el uso de paneles de epilepsia y de secuenciación del exoma. En cuanto al tratamiento, al no existir actualmente una cura que revierta la causa molecular, el enfoque es primordialmente sintomático y multidisciplinario. Se requiere la intervención coordinada de neurología, genética, rehabilitación, oftalmología y gastroenterología, entre otras especialidades, para mejorar la calidad de vida. Para el control de las crisis, se utilizan diversos fármacos anticrisis, y recientemente se ha incorporado la ganaxolona como el primer tratamiento específico aprobado para las crisis asociadas a esta deficiencia, ofreciendo una nueva herramienta terapéutica, aunque el control total de las convulsiones sigue siendo un reto médico significativo.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
International Foundation for CDKL5 Research:https://www.cdkl5.com/
CDKL5 Research Collaborative: https://www.cdkl5research.org/
Cure CDKL5 UK: https://curecdkl5.org.uk/
GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK602610/
NORD (National Organization for Rare Disorders): https://rarediseases.org/rare-diseases/cdkl5/
Orphanet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/505652
Epi.Care EU: https://epi-care.eu/wp-content/uploads/2022/09/CDKL5-leaflet-ES.pdf
LouLou Foundation: https://www.louloufoundation.org/
Instagram CDKL5 México: https://www.instagram.com/cdkl5_mexico/
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","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}