Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, el 13 de junio, conmemoramos el Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo y, para ello, conversamos con el Dr. Alan Cárdenas Conejo, especialista en Genética Médica adscrito al UMAE Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI del Instituto Mexicano del Seguro Social.
El albinismo oculocutáneo es un grupo de condiciones genéticas raras, de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizadas por grados variables de hipopigmentación generalizada de la piel, el cabello y los ojos. Esta condición se origina por una deficiencia en la síntesis de la melanina, un pigmento fundamental no solo para aportar color, sino también para el correcto desarrollo de las estructuras oculares. A nivel mundial, la prevalencia estimada es de 1 en 17,000 a 1 en 20,000 personas, siendo los tipos más frecuentes aquellos causados por mutaciones en los genes TYR y OCA2. En México, se estima que 1 de cada 10,000 personas vive con esta condición. El diagnóstico oportuno es crucial y requiere un abordaje multidisciplinario. El oftalmólogo desempeña un papel vital al identificar características oculares distintivas, como el nistagmo, la fotofobia, el estrabismo y la hipoplasia foveal. Posteriormente, en colaboración con pediatras y médicos genetistas, se debe confirmar el diagnóstico clínico y descartar formas sindrómicas complejas mediante un análisis molecular o un panel de genes. El tratamiento para las personas que viven con albinismo no es curativo, sino preventivo y de soporte, enfocado en las manifestaciones dermatológicas y oftalmológicas. Es imperativo el uso de protección solar de por vida, utilizando filtros con factor de protección solar (FPS) de al menos 30, con reaplicación frecuente, además de evitar la exposición prolongada a la luz ultravioleta para prevenir complicaciones cutáneas. Desde el punto de vista visual, se requiere una vigilancia programada para corregir anomalías y aplicar medidas generales de cuidado de la salud ocular.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
Global Albinism Alliance: https://www.albinismalliance.org/
National Organization for Albinism and Hypopigmentation: https://albinism.org/
Under The Same Sun: https://www.underthesamesun.com/
Asociación ALBA: https://www.albinismo.es/
Instituto de Oftalmología Fundación Conde de Valenciana:https://www.institutodeoftalmologia.org/
Hospital de la Luz: https://hospitaldelaluz.org/
Asociación para Evitar la Ceguera en México (APEC): https://www.apec.org.mx/
Fundación Piel de Luna: https://www.fundacionpieldeluna.com/
Orphanet: https://www.orpha.net/en/disease/detail/55
NIH GARD: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4037/oculocutaneous-albinism-type-1
GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK590568/
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