Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 11 de junio, en el marco del KBG Syndrome Awareness Day, nos acompaña el Dr. Luis Eduardo Becerra Solano, médico cirujano partero con doctorado en genética humana, adscrito al Centro Universitario de los Altos de la Universidad de Guadalajara, Departamento de Clínicas, para hablar de esta condición poco frecuente.
El síndrome KBG es un trastorno genético raro del neurodesarrollo. Su rasgo más característico es la macrodoncia de los incisivos centrales superiores, junto con rasgos faciales distintivos —rostro triangular y cejas unidas— y talla bajade aparición posnatal. Es frecuente un grado variable de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo, que muchas veces requiere apoyo educativo. También pueden aparecer anomalías esqueléticas, problemas conductuales, anomalías cardíacas, alteraciones cerebrales y, en varones, criptorquidia. Como muchas de estas manifestaciones son sutiles o inespecíficas en los primeros años, el diagnóstico suele retrasarse hasta que sale la dentición definitiva y los rasgos dentales se hacen evidentes. La sospecha clínica se confirma con pruebas moleculares que identifican variantes patogénicas heterocigotas en el gen ANKRD11, que codifica una proteína importante para el desarrollo neuronal. En una parte de los casos (aproximadamente 15–25% según la serie), la causa es una microdeleción 16q24.3 que incluye ese gen. La herencia es autosómica dominante, aunque buena parte de los diagnósticos corresponde a mutaciones de novo. No hay cura específica: el tratamiento es sintomático y necesita un equipo multidisciplinario, con derivaciones a cardiología, neurología (para el manejo de la epilepsia o las crisis convulsivas), oftalmología y audiología, ya que es común la hipoacusia ligada a otitis media de repetición. La intervención temprana y el seguimiento continuo ayudan a mejorar la calidad de vida.
Encuentra más información sobre este día en:
KBG Syndrome Association: https://kbgsyndrome.org
KBG Foundation: https://kbgfoundation.org
GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK487886/
ORPHANET: https://www.orpha.net/en/disease/detail/2332
GARD (Genetic and Rare Diseases Information Center): https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12064/sindrome-de-kbg/
OMIM: https://www.omim.org/
#KBGAwarenessDay
#KBGSyndrome
#ANKRD11
","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}