¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy conmemoramos el Día Internacional de la Enfermedad Batten. Nos acompaña el Dr. Jaime Asael López Valdés, médico genetista del Centenario Hospital Miguel Hidalgo en Aguascalientes, quien nos guiará a través de los aspectos clínicos y genéticos de este grupo de padecimientos.
La Enfermedad Batten, o Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea (NCL), comprende un grupo de trastornos neurodegenerativos de herencia autosómica recesiva que, en conjunto, representan la enfermedad neurodegenerativa hereditaria más frecuente en la infancia. Esta condición se debe a mutaciones en alguno de los 13 genes que codifican proteínas lisosomales, como CLN1, CLN2 y CLN3. Cuando estas proteínas fallan en su función de limpieza, un material de desecho llamado lipofuscina ceroide se acumula tóxicamente en las neuronas, provocando su muerte progresiva. Los niños afectados suelen nacer aparentemente sanos, pero posteriormente comienzan a experimentar una pérdida progresiva de la visión que puede conducir a la ceguera, acompañada de crisis epilépticas cada vez más severas y de difícil control. A esto se suma un deterioro cognitivo significativo, cambios en el comportamiento y la pérdida paulatina de habilidades motoras previamente adquiridas. El diagnóstico temprano representa un gran desafío debido a la rareza de la enfermedad, lo que con frecuencia se traduce en diagnósticos erróneos iniciales. La evaluación clínica se apoya en estudios como el electroencefalograma para caracterizar las crisis y la resonancia magnética cerebral para detectar atrofia, pero el diagnóstico se confirma definitivamente mediante un panel genético molecular por secuenciación de nueva generación (NGS). En cuanto al abordaje terapéutico, para la mayoría de los subtipos el tratamiento es paliativo y sintomático, lo que requiere un equipo multidisciplinario para el control de las crisis y el apoyo psicosocial a las familias. No obstante, existe un avance esperanzador: para la forma causada por variantes patogénicas en el gen CLN2, se cuenta con una terapia de reemplazo enzimático aprobada llamada cerliponase alfa (Brineura®). Este tratamiento se administra de forma intratecal y ha demostrado ser eficaz para retrasar la pérdida de la capacidad de deambulación. La investigación médica mantiene una intensa actividad en ensayos clínicos explorando la terapia génica y el desarrollo de nuevas moléculas farmacológicas, buscando ofrecer tratamientos curativos y esperanza a las familias afectadas.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
Batten Disease Support and Resilience Association (BDSRA): https://bdsrafoundation.org/
National Organization for Rare Disorders (NORD): https://rarediseases.org/rare-diseases/batten-disease/
Batten Disease Family Association (BDFA): https://www.bdfa-uk.org.uk/
Beyond Batten Disease Foundation: https://beyondbatten.org/
UCL NCL Resource / Batten Disease Gateway: https://www.ucl.ac.uk/ncl-disease
Batten Disease News: https://battendiseasenews.com/
Batten Disease Global Research Initiative: https://battenresearch.org/
NIH NINDS: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/batten-disease-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
Clinical Trials (NIH): https://clinicaltrials.gov/
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","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}