Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este episodio conmemoramos el Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria (10 de junio) con la Dra. Jazmín Arteaga Vázquez, médica genetista e investigadora en ciencias médicas del Departamento de Genética del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Subirán, quien nos comparte los aspectos clínicos, diagnósticos y terapéuticos de esta enfermedad rara.
La amiloidosis hereditaria por transtiretina, también conocida como hATTR o enfermedad de Andrade, es una enfermedad genética rara, progresiva, sistémica y potencialmente mortal. Esta condición está causada por mutaciones patogénicas en el gen TTR (cromosoma 18q12.1), el cual codifica la proteína transtiretina, una molécula sintetizada predominantemente en el hígado que se encarga de transportar la hormona tiroidea T4 y la vitamina A. Cuando existe una alteración en este gen, el tetrámero de la proteína se desestabiliza y se disocia en monómeros que se repliegan de forma anómala, agregándose en fibrillas amiloides insolubles que se depositan en el espacio extracelular de múltiples tejidos, principalmente en el hígado, bazo, riñones, corazón, tubo digestivo y los nervios periféricos. Clínicamente, la enfermedad se caracteriza por una polineuropatía sensitivomotora periférica lentamente progresiva que suele debutar entre la tercera y la quinta década de la vida, con calambres, dolores o entumecimiento en las extremidades inferiores, seguidos de debilidad motora. También puede manifestarse con una grave disfunción autonómica que provoca hipotensión ortostática, diarrea alternada con estreñimiento, náuseas, retención urinaria e impotencia sexual. Otra presentación crucial es la afección cardíaca en forma de miocardiopatía restrictiva con engrosamiento de las paredes del corazón, así como alteraciones del sistema nervioso central (demencia, psicosis, crisis convulsivas) en la variante leptomeníngea, opacidades vítreas u ojo seco en la afección ocular, y daño renal que progresa a insuficiencia renal. El diagnóstico representa un enorme desafío clínico, demorando de 5 a 10 años debido a la heterogeneidad de los síntomas; para confirmarlo se emplean pruebas genéticas (secuenciación del gen TTR), biopsia tisular con tinción de rojo Congo y métodos no invasivos como la gammagrafía nuclear con pirofosfato de tecnecio. Afortunadamente, el panorama terapéutico ha cambiado drásticamente en la última década. El trasplante hepático fue el estándar de oro para eliminar la fuente de la proteína mutante, pero hoy en día existen terapias farmacológicas altamente eficaces que actúan como estabilizadores de la proteína (tafamidis, acoramidis) o mediante silenciamiento génico (patisiran, vutrisiran, inotersen, eplontersen) para reducir su producción y frenar la progresión del daño orgánico.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
World Amyloidosis Day:https://www.worldamyloidosisday.org
Amyloidosis Research Consortium (ARC): https://arci.org
Amyloidosis Alliance: https://www.amyloidosisalliance.org
Amiloidosis hereditaria: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000368.htm
Mayo Clinic — Amiloidosis: https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178
hATTR Bridge (información para pacientes): https://www.hattrbridge.eu/es
ALAPA — Alianza de Alianzas de Pacientes: https://alianzapacientes.org
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