Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de la Agenesia Sacra, que se celebra cada 6 de junio. Para profundizar en este complejo tema, contamos con la participación de la Dra. Talia Wegman Ostrosky, genetista adscrita a la Subdirección de Investigación del Instituto Nacional de Cancerología en la Ciudad de México. Acompáñanos a explorar los retos clínicos, diagnósticos y humanos de esta condición poco frecuente.
La agenesia sacra es una malformación congénita rara caracterizada por la ausencia total o parcial del sacro, el hueso que constituye la base de la columna vertebral. Esta patología forma parte del espectro del síndrome regresión caudal, un trastorno del desarrollo embrionario temprano que afecta la región caudal del feto. Al no desarrollarse las vértebras sacras, tampoco se forman adecuadamente los nervios que emergen de esta zona, lo que tiene consecuencias sistémicas de gravedad variable. Clínicamente, los pacientes se dividen en dos grandes grupos. El primero presenta un compromiso motor evidente desde el nacimiento o el periodo prenatal, con deformidades en los miembros inferiores (como las llamadas piernas en posición de Buda) que impiden la marcha independiente, por lo que suelen requerir el uso de silla de ruedas o, en casos específicos, se valora la amputación de extremidades para facilitar su desplazamiento. El segundo grupo, que presenta una agenesia parcial de una o dos vértebras, no presenta problemas de movilidad física, pero padece incontinencia urinaria e intestinal severa. Al no ser visible el defecto óseo, estos pacientes sufren graves retrasos diagnósticos y son derivados erróneamente a psicología o a urología general, lo que eleva el riesgo de desarrollar insuficiencia renal por una vejiga neurogénica no tratada. Para este grupo, el método de confirmación diagnóstica indispensable es la resonancia magnética de la columna lumbosacra. La etiología exacta de esta anomalía sigue siendo desconocida en la mayoría de los casos; sin embargo, el único factor de riesgo ambiental y clínico plenamente demostrado es la diabetes materna mal controlada, tanto antes como durante la gestación. Al ser una enfermedad crónica sin cura, el tratamiento es multidisciplinario y sintomático. El manejo urológico y digestivo es vital para la supervivencia y calidad de vida, basándose en el uso de sondas intermitentes para el vaciado vesical, la administración de enemas diarios para el control colorrectal y el soporte de dispositivos como bolsas de recolección nocturna. Estas intervenciones evitan el daño renal y mejoran drásticamente la integración social de los pacientes.
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
iSACRA: https://isacra.org
Facebook iSACRA: https://www.facebook.com/isacrapublic/
OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/3027
Cleveland Clinic (Caudal Regression Syndrome): https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/23425-caudal-regression-syndrome
Si quieres un reprint del artículo mencionado, por favor envía un mensaje al siguiente correo electrónico: taliaw@gmail.com
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