Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy es 30 de mayo, y conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Prader-Willi (SPW), una condición genética rara y compleja que afecta el desarrollo físico, cognitivo, conductual y metabólico. Para conversar sobre este síndrome, su diagnóstico, evolución y abordaje clínico, nos acompaña el Dr. Moisés Fiesco Roa, médico genetista y profesor en la Facultad de Medicina de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), con amplia experiencia en enfermedades genéticas.
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético multisistémico poco frecuente (1 de cada 15,000 nacimientos) que afecta al hipotálamo y altera el apetito, el crecimiento, el metabolismo y la conducta. Clínicamente avanza por etapas. En el recién nacido y el lactante predominan la hipotonía severa, la succión débil y las dificultades para alimentarse, que retrasan el desarrollo psicomotor. Entre los dos y los cuatro años el cuadro se invierte: aparece una hiperfagia incontrolable que, sin medidas estrictas sobre el acceso a la comida, lleva en poco tiempo a una obesidad central grave y difícil de manejar. Con el tiempo se suman talla baja, rasgos faciales característicos (como los ojos almendrados), disfunción endocrina, retraso cognitivo leve a moderado y alteraciones de la conducta —rabietas y rasgos obsesivo-compulsivos—. El origen está en la región 15q11-13 del cromosoma 15 paterno, por tres mecanismos posibles: deleción paterna (~70% de los casos), disomía uniparental materna (~25%) y, en el resto, un defecto del centro de impronta. El diagnóstico se confirma mediante el análisis de metilación del ADN, que detecta cerca del 99% de los casos; posteriormente, pruebas genéticas específicas identifican el mecanismo exacto. SPW no tiene cura y el tratamiento es multidisciplinario. La hormona de crecimiento, iniciada en la infancia, mejora el tono muscular, la talla y la masa magra. Se corrigen los déficits endocrinos —incluido el reemplazo hormonal sexual en la pubertad— y se mantienen medidas nutricionales y conductuales estrictas frente a la obesidad: dieta hipocalórica, ejercicio y supervisión permanente del acceso a los alimentos. El apoyo psicológico y educativo es clave para manejar la conducta y acompañar el desarrollo cognitivo. El pronóstico mejora con el tratamiento precoz, pero la obesidad mal controlada puede provocar complicaciones graves —diabetes, cardiopatía— que acortan la esperanza de vida; sin control, muchos pacientes fallecen hacia la cuarta década de la vida.
En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:
Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://praderwillimexico.org
FB Fundación María José Síndrome Prader Willi: https://www.facebook.com/fundacion.mariajose.org/?locale=es_LA
Secretaría de Salud México: https://www.gob.mx/salud/es/articulos/sindrome-de-prader-willi-enfermedad-rara-que-se-puede-controlar-inmegen?idiom=es
Prader Willi UANL : http://genetica-uanl.mx/EPraderWilli.html
OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/739
NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/
#PWSawarenessday
#PWSinternationalday
#MayoRaro
","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}