Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5: Rare Spotlights – Explorando enfermedades raras en 5 minutos, el podcast donde visibilizamos lo poco frecuente con voces expertas, información clara y un compromiso con la inclusión. Hoy, con motivo del Día Internacional del Síndrome de Treacher Collins, nos acompaña la Dra. Beatriz Elizabeth de la Fuente Cortez, médica genetista del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina y del Hospital Universitario de la UANL, para hablar sobre esta condición genética que afecta el desarrollo craneofacial y la vida de quienes la padecen desde el nacimiento. El 28 de mayo se asocia con el nacimiento de Edward Treacher Collins, en 1862.
El síndrome Treacher Collins (ORPHA 861; OMIM 154500) es una condición genética rara del desarrollo craneofacial, clasificada como disostosis mandibulofacial. Se caracteriza por alteraciones bilaterales y, generalmente, simétricas del desarrollo craneofacial, derivadas principalmente de las células de la cresta neural. Las manifestaciones incluyen hipoplasia malar, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, micrognatia, coloboma del párpado inferior, microtia e hipoacusia conductiva. La inteligencia suele ser normal. La causa son mutaciones en genes como TCOF1, POLR1C o POLR1D, con herencia autosómica dominante o variantes patogénicas de novo. Su diagnóstico es clínico y puede confirmarse con estudios genéticos. Aunque no existe cura, el manejo multidisciplinario desde el período neonatal es fundamental para proteger la vía aérea, la nutrición, la audición y el desarrollo del lenguaje.
Hoy queremos aprovechar este espacio para informar, educar y, sobre todo, sensibilizar a nuestra audiencia sobre la importancia de la inclusión y el apoyo a las personas con el síndrome Treacher Collins y sus familias. En los siguientes enlaces puedes encontrar más información:
myFace: https://www.myface.org/craniofacial-conditions/tcs/
FACES: The National Craniofacial Association: https://www.faces-cranio.org/treacher
NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/treacher-collins-syndrome/
OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/861?name=treacher%20collins&mode=name
NIH: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3424693/
GeneReviews / NCBI Bookshelf: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1532/
Children’s Craniofacial Association: https://ccakids.org/treacher-collins-syndrome.html
Cleveland Clinic: https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22149-treacher-collins-syndrome
Texas Children's Hospital: https://www.texaschildrens.org/content/wellness/treacher-collins-syndrome-tcs-101
Treacher Collins España: https://www.treachercollins.es/
Treacher Collins México Fundación LIAM: https://treachercollins.mx/
FB Treacher Collins México Fundación LIAM: https://www.facebook.com/TreacherCollinsLiamMexico/?locale=es_LA
Asociación Síndrome de Treacher Collins: https://www.enfermedades-raras.org/movimiento-asociativo/entidades-asociadas/asociacion-sindrome-de-treacher-collins
Love Me Love My Face Foundation: https://lovemelovemyface.org.uk/home/
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