Bienvenidos y bienvenidas a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En este nuevo episodio conmemoramos el Día Internacional de la Gangliosidosis GM1 junto a la Dra. Laura López de Frutos, doctora en bioquímica y genética molecular en España y directora de Medical Affairs en Azafaros.
La gangliosidosis GM1 es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva causada por variantes bialélicas en GLB1, con deficiencia de beta-galactosidasa y acumulación tóxica de gangliósido GM1, sobre todo en el sistema nervioso central. Se describe en un espectro clínico con formas infantiles, tardoinfantiles/juveniles y adultas o crónicas; la estimación de frecuencia más citada ronda 1 por cada 100.000 a 200.000 recién nacidos, con prevalencias mayores en algunas poblaciones por efecto fundador. El diagnóstico se confirma por actividad enzimática muy reducida en leucocitos o fibroblastos y/o por el hallazgo de dos variantes patogénicas en GLB1; apoyan la sospecha la clínica neurológica regresiva, los hallazgos oftalmológicos y esqueléticos, los oligosacáridos urinarios y los biomarcadores en desarrollo, como lysoGM1, NfL, GFAP y firmas glucánicas en sangre seca. En la forma infantil tipo 1, los síntomas suelen aparecer antes de los 6 meses y la edad media de diagnóstico publicada es de 8.7 meses, o sea: demasiado tarde para una enfermedad que no espera a nadie. Hoy no existe un tratamiento aprobado que detenga o revierta la enfermedad; el estándar sigue siendo el manejo sintomático multidisciplinario. En investigación destacan la terapia génica con AAV9/GLB1 y PBGM01, el modulador oral nizubaglustat (AZ-3102) y programas de reemplazo enzimático todavía preclínicos; miglustat tiene evidencia limitada y sobre todo en formas de inicio más tardío. Se conmemora el 23 de mayo para aumentar el reconocimiento, el diagnóstico oportuno, el apoyo a las familias y el financiamiento de la investigación, impulsado principalmente por Cure GM1 Foundation, con participación documentada de NTSAD y campañas de proclamación pública.
Encuentra más información en los siguientes sitios web:
Cure GM1 Foundation: https://www.curegm1.org/
MPS Lisosomales España: https://mpslisosomales.org/enfermedades/gangliosidosis-gmi/
GeneReviews: GLB1-Related Disorders: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK164500/
MedlinePlus Genetics: GM1 gangliosidosis: https://medlineplus.gov/genetics/condition/gm1-gangliosidosis/
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","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}