Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights; explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy , tercer sábado del mes de mayo, estamos, conmemorando el Día Mundial de la Ataxia Friedreich, conversamos con el Dr. Jhonatan Rosas Hernández, médico genetista y enlace científico en enfermedades raras.
La Ataxia de Friedreich (AF) es la ataxia hereditaria más frecuente en la población caucásica y una de las enfermedades neurodegenerativas raras más relevantes a nivel mundial. Causada por una mutación en el gen FXN (cromosoma 9), provoca un déficit severo de frataxina, una proteína esencial para la función mitocondrial. Sus síntomas —pérdida progresiva de coordinación, disartria, escoliosis, miocardiopatía y, en un tercio de los casos, diabetes mellitus— suelen aparecer entre los 5 y los 15 años. La prevalencia es de 1:20,000–1:50,000 en la población caucásica, con aproximadamente 15,000 afectados en todo el mundo y 5,000 solo en Estados Unidos. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas de expansión del triplete GAA del gen FXN. En 2023, la FDA aprobó omaveloxolona (Skyclarys®), el primer y único fármaco indicado específicamente para la AF en pacientes de 16 años o más, con una mejora demostrada en la escala neurológica mFARS. El manejo es multidisciplinario: neurología, cardiología, fisioterapia, logopedia y endocrinología.
Existen dos observancias internacionales dedicadas a esta enfermedad. El Día de Concienciación sobre la Ataxia de Friedreich se celebra el 16 de mayo —el tercer sábado del mes de concienciación de mayo—, y es liderado por la Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA). El Día Internacional de la Ataxia, que incluye la AF y más de 200 tipos de ataxia, se conmemora cada 25 de septiembre por iniciativa de la National Ataxia Foundation (NAF) y de organizaciones globales desde 2001. Ambas fechas buscan visibilizar la enfermedad, impulsar la investigación y apoyar a pacientes y familias.
Encuentra más información en los siguientes enlaces:
FARA – Friedreich's Ataxia Research Alliance: https://www.curefa.org/
NAF – National Ataxia Foundation: https://www.ataxia.org/
ThinkFA: https://www.thinkfa.com/
OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/95
NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/friedreichs-ataxia/
Friedreich's Ataxia News: https://friedreichsataxianews.com/
NIH – NINDS: https://www.ninds.nih.gov/es/health-information/disorders/ataxia-de-friedreich
GeneReviews – NCBI: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1281/
Ataxia and Me: https://www.ataxia-and-me.org/ataxia-events/friedreichs-ataxia-awareness-day-15th-may/
Cinfa Salud; https://www.ataxia-and-me.org/ataxia-events/friedreichs-ataxia-awareness-day-15th-may/
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