Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy, 9 de mayo, conmemoramos el Día Internacional del Síndrome Cornelia de Lange y nos acompaña el Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez, Médico Genetista del Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas.
El síndrome Cornelia de Lange es un trastorno del neurodesarrollo y de la organogénesis que forma parte del grupo de las “cohesinopatías”: en la mayoría de los casos se debe a variantes patogénicas en genes que participan en la carga, estructura o regulación del complejo cohesina, sobre todo NIPBL, y con menor frecuencia SMC1A, HDAC8, SMC3, RAD21 y BRD4; además, hoy se reconocen genes de solapamiento fenotípico como ANKRD11, MAU2, EP300 y otros. La prevalencia exacta sigue siendo incierta por subdiagnóstico de formas leves; las mejores estimaciones publicadas oscilan entre 1/10,000 y 1/100,000, y para la forma clásica EUROCAT estimó alrededor de 1/50,000. El diagnóstico sigue siendo clínico + molecular. El consenso internacional de 2018 propone una puntuación con rasgos cardinales y sugestivos: ≥11 puntos con al menos 3 rasgos cardinales apoyan CdLS clásico; 9–10 puntos con al menos 2 cardinales, CdLS no clásico; y 4–8 puntos con al menos 1 cardinal indica estudio molecular. La primera línea hoy es NGS con panel multigénico o exoma/genoma; si el resultado en sangre es negativo pero la sospecha es alta, debe buscarse mosaicismo en fibroblastos, células bucales o epitelio urinario y considerar deleciones/duplicaciones de NIPBL. No existe tratamiento curativo; el manejo es sintomático, anticipatorio y multidisciplinario. La carga clínica suele concentrarse en reflujo gastroesofágico/malrotación intestinal, dificultades de alimentación, pérdida auditiva, alteraciones visuales, cardiopatías congénitas, epilepsia, problemas ortopédicos y desafíos conductuales/comunicativos. La evidencia más sólida respalda el control agresivo del GERD, el soporte nutricional, la fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia del lenguaje y la comunicación aumentativa, además del tratamiento estándar dirigido por especialistas para epilepsia, audición, visión, cardiopatías, urología y salud mental. El pronóstico es variable: muchos pacientes llegan a la vida adulta, pero la morbilidad y la mortalidad tempranas siguen ligadas sobre todo a complicaciones respiratorias, gastrointestinales, cardíacas y anestésicas.
El Dr. Francisco Gabino Zúñiga Rodríguez es médico cirujano por la Universidad Michoacana de San Nicolás de Hidalgo en Morelia, Mich., es médico especialista en Genética Médica egresado del Hospital Infantil de México \"Federico Gómez\" en la Ciudad de México y actualmente trabaja como médico adscrito en el Hospital de Alta Especialidad Ciudad Salud en Tapachula, Chiapas, México.
Encuentra más información en los siguientes sitios web:
Cornelia de Lange Syndrome Foundation: https://www.cdlsusa.org/
NIH: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13537/sindrome-de-cornelia-de-lange
Cornelia de Lange España: http://www.corneliadelange.es/wp-content/uploads/2019/12/Cornelia-de-Lange-Protocolo-2020.pdf
GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1104/
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","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}