Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5. minutos! En este episodio con motivo del Día Internacional de la Talasemia, en el que comentaremos con el Dr. en C. Francisco Javier Perea Díaz, el interesante mundo de esta enfermedad hereditaria de la sangre.
LLa talasemia es un grupo de enfermedades hereditarias de la hemoglobina. El cuerpo produce menos hemoglobina funcional, los glóbulos rojos transportan peor el oxígeno y aparece anemia crónica. Existen formas alfa y beta, con expresión clínica variable: desde portadores casi asintomáticos hasta talasemia mayor o dependiente de transfusiones. En los casos graves puede haber palidez, fatiga, retraso del crecimiento, ictericia, esplenomegalia, deformidades óseas, sobrecarga de hierro y daño cardiaco, hepático o endocrino si no se trata bien. El diagnóstico se basa en biometría hemática, índices eritrocitarios, frotis de sangre periférica, estudios de hemoglobina como electroforesis o HPLC, y pruebas genéticas para definir el tipo molecular, especialmente en familias en riesgo, diagnóstico prenatal o consejo genético. El tratamiento depende de la gravedad: observación y ácido fólico en formas leves; transfusiones periódicas, quelación de hierro y vigilancia de complicaciones en formas moderadas o graves; y, en casos seleccionados, trasplante de células madre hematopoyéticas o terapias génicas. Este día importa porque la talasemia no es solo “anemia”: exige tamizaje, sangre segura, tratamiento continuo y políticas de salud visibles.
El Dr. Francisco Javier Perea Díaz es biólogo por la Universidad de Guadalajara, tiene una maestría y doctorado en Genética Humana por la misma Universidad y actualmente es investigador adscrito a la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica - Centro Médico Nacional de Occidente del IMSS, en Guadalajara, Jalisco, México.
Encuentra más información en los siguientes sitios web:
ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Emg/Int/es/Talasemia_ES_es_EMG_ORPHA848.pdf
Federación Internacional de Talasemias: https://thalassaemia.org.cy/
ITD: https://internationalthalassaemiaday.org/about/the-day/
CDC Thalassemia: https://www.cdc.gov/thalassemia/index.html
NHLBI/NIH:https://www.nhlbi.nih.gov/health/thalassemia/diagnosis
GeneReviews: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1426/
WHO: https://apps.who.int/gb/ebwha/pdf_files/eb118/b118_5-en.pdf
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