En este episodio especial de Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos, conmemoramos el Día Internacional de Concientización sobre la Cistinosis junto a la Dra. Leticia Belmont Martínez, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría y apasionada investigadora de las enfermedades raras.
La cistinosis es una enfermedad rara, genética, autosómica recesiva y lisosomal causada por variantes bialélicas en CTNS, gen que codifica la cistinosina, transportador que saca la cistina del lisosoma. Cuando falla, la cistina se acumula y cristaliza en células y tejidos, sobre todo en riñón y córnea, aunque también puede afectar músculo, tiroides, páncreas y sistema nervioso. La forma más común y grave es la cistinosis nefropática infantil, que suele aparecer en el primer año con síndrome de Fanconi renal: poliuria, polidipsia, deshidratación, vómitos, pérdida de electrolitos, glucosuria con glucosa normal, raquitismo y falla de medro. Sin tratamiento, progresa a enfermedad renal crónica avanzada en la infancia. El diagnóstico se sospecha por la clínica y se confirma con cistina elevada en leucocitos, lámpara de hendidura para cristales corneales y estudio molecular de CTNS. El tratamiento no cura, pero cambia el pronóstico: cisteamina oral de por vida, cisteamina oftálmica, reposición de agua, bicarbonato, electrolitos, fosfato, soporte nutricional y vigilancia nefrológica, oftalmológica y endocrina. En falla renal puede requerirse diálisis o trasplante, pero la terapia sistémica debe continuar.
La fecha del 7 de mayo fue elegida por organizaciones de pacientes como la Cystinosis Research Network, en referencia a la deleción de 57 kb en el gen CTNS, una de las variantes más frecuentes. Este día busca visibilizar la importancia del diagnóstico temprano, el apoyo a las familias y el impulso a la investigación hacia una cura definitiva.
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Encuentra más información en los siguientes sitios web:
Cistinosis Research Network: https://cystinosis.org/
ERKNet: https://www.erknet.org/guidelines-pathways/metabolic-stone-disorders/cystinosis
NORD: https://rarediseases.org/rare-diseases/cystinosis/?utm_source=chatgpt.com
OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/213
Sociedad Española de Nefrología: https://www.nefrologiaaldia.org/es-articulo-cistinosis-674
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