Bienvenidas y bienvenidos al podcast Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Hoy es 6 de mayo y se conmemora el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, una enfermedad rara que afecta los huesos y el tejido conectivo; para hablar de este importante día tenemos como invitada a la Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez
El Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta, también conocido como Wishbone Day o Día Internacional de la OI, se conmemora cada 6 de mayo. La fecha está documentada por la Osteogenesis Imperfecta Federation Europe y la Brittle Bone Society; surgió como iniciativa de voluntarios en Australia y se celebra desde 2010 para visibilizar la voz, los retos y los derechos de quienes viven con esta condición. La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo de trastornos genéticos del tejido conectivo, también conocidos como “huesos de cristal”. Su rasgo central es la fragilidad ósea, con fracturas ante traumatismos mínimos o incluso sin causa aparente. En muchos casos se relaciona con variantes en genes del colágeno tipo I, sobre todo COL1A1 y COL1A2, aunque existen formas genéticamente heterogéneas. La gravedad es muy variable: algunas personas tienen pocas fracturas y una vida casi normal; otras presentan fracturas prenatales, deformidades óseas, baja talla, escoliosis, dolor crónico, dentinogénesis imperfecta, hiperlaxitud, escleras azules, pérdida auditiva y complicaciones respiratorias. El diagnóstico combina historia clínica, exploración física, antecedentes familiares, radiografías y estudios de imagen; se confirma mediante pruebas genéticas cuando se identifica una variante causal. En casos graves puede sospecharse desde el ultrasonido prenatal. No existe cura definitiva. El tratamiento busca reducir fracturas, dolor y discapacidad mediante un manejo multidisciplinario: fisioterapia y terapia ocupacional, ejercicio de bajo impacto, vitamina D si hay deficiencia, bifosfonatos en casos seleccionados, órtesis, cirugía ortopédica con clavos intramedulares cuando esté indicado, manejo dental, auditivo y respiratorio, apoyo psicológico y consejo genético. El 6 de mayo se usa el color amarillo, símbolo de optimismo y de un futuro positivo.
La Dra. Carmen Araceli Arellano Valdez es médica cirujana por la Universidad de Guadalajara; es internista pediatra y reumatóloga pediatra egresada del Hospital Infantil de México \"Federico Gómez\" y de la Universidad Nacional Autónoma de México en Ciudad de México. Actualmente labora como médica adscrita al servicio de Medicina Interna de la UMAE Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional de Occidente -IMSS en Guadalajara, Jalisco.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información en los siguientes sitios web:
OI Scielo México: https://www.scielo.org.mx/pdf/bmim/v76n6/1665-1146-bmim-76-06-259.pdf
OI ReumaPed: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/30_osteogenesis_imp.pdf
Angelitos de Cristal México: https://angelitosdecristal.org/
Facebook Fundación Ahuce: https://www.facebook.com/FundacionAhuce
Facebook Osteogenesis Imperfecta Foundation: https://www.facebook.com/OsteogenesisImperfectaFoundation
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