Bienvenidas y bienvenidos a Rare 5, Rare Spotlights:explorando enfermedades raras en 5 minutos. El 5 de mayo se conmemora el Día Internacional del Síndrome Cri du Chat y, en este episodio, nos sumergiremos en las profundidades de este síndrome genético poco común, descubierto por primera vez en 1963 y, desde entonces, objeto de investigación, comprensión y apoyo. En esta ocasión nos acompaña el Dr. Luis Daniel Campos Acevedo.
El síndrome Cri du Chat fue identificado por primera vez por el genetista francés Jérôme Lejeune y sus colegas. El nombre \"Cri du Chat\" se traduce del francés como \"llanto de gato\", en referencia al característico llanto agudo que emiten los bebés con este síndrome, similar al maullido de un gato. Esta es una enfermedad genética rara causada por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5, por eso también se conoce como 5p- o “síndrome del maullido del gato”. Se manifiesta con llanto agudo característico en la infancia, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia, hipotonía y rasgos faciales particulares; la gravedad varía según el tamaño y la localización de la deleción. El diagnóstico puede sospecharse por la evaluación clínica y confirmarse mediante estudios cromosómicos, como cariotipo o FISH, o pruebas genéticas más amplias; en algunos casos, también puede detectarse antes del nacimiento mediante amniocentesis. No existe una cura, por lo que el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar el desarrollo mediante intervención temprana, fisioterapia, terapia del lenguaje, terapia ocupacional, apoyo educativo y, cuando hace falta, cirugía para defectos asociados, como cardiopatías o paladar hendido.
Acompáñennos en un viaje a través de las vidas de quienes están afectados por esta condición, donde cada día es una aventura llena de desafíos y de logros extraordinarios. La fecha del 5 de mayo se ha establecido como un día para crear conciencia sobre esta condición, promover la investigación médica y brindar apoyo a las personas afectadas y sus familias. Es una oportunidad para educar al público sobre los desafíos únicos que enfrentan las personas con síndrome de cri du chat y fomentar la comprensión y la inclusión en la sociedad. En este día, se llevan a cabo eventos, campañas de sensibilización, charlas educativas y otras actividades para destacar la importancia de apoyar a quienes viven con esta condición genética.
El Dr. Luis Daniel Campos Acevedo es médico genetista egresada de la Universidad Autónoma de Nuevo Léon, en Monterrey, N.L. Es médico Adscrito al departamento de Genética del Hospital Universitario \"José Eleuterio González\" de la UANL.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información en los siguientes sitios web:
FivePminus Society: https://fivepminus.org/
Fundación 5p-: https://fundacionsindrome5p.org/
CriDuChat Australia: https://criduchat.org.au/
ORPHANET: https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Pro/es/SindromeCriDuChat.pdf
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