¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de Concientización sobre la Hipercolesterolemia Familiar Homocigota, que se celebra cada 4 de mayo. Para hablar sobre este importante tema, nos acompaña Estefany Sedeño Lara, presidenta de la Asociación Mexicana de Hipercolesterolemia Familiar.
La hipercolesterolemia familiar homocigota es una enfermedad genética muy rara y especialmente grave por su capacidad de elevar de manera extrema el colesterol LDL desde etapas muy tempranas de la vida. La campaña ha sido promovida por redes y fundaciones internacionales vinculadas a la salud cardiovascular y a la defensa de los pacientes, con el objetivo de mejorar el reconocimiento clínico de la enfermedad, acelerar el diagnóstico y facilitar el acceso oportuno al tratamiento. La relevancia de esta fecha radica en que la HoFH suele subdiagnosticarse, pese a que puede manifestarse desde la infancia con xantomas cutáneos, enfermedad valvular, aterosclerosis acelerada y eventos cardiovasculares precoces. El diagnóstico requiere sospecha clínica, medición de LDL, evaluación de antecedentes familiares y, cuando es posible, confirmación genética. El tratamiento habitualmente combina dieta, estatinas de alta intensidad, ezetimiba, inhibidores de PCSK9 en casos seleccionados, aféresis de lipoproteínas y terapias especializadas según disponibilidad y respuesta. Adicionalmente, un nuevo tratamiento específico, evenicumab, está disponible para el tratamiento de pacientes pediátricos. Por ello, el 4 de mayo funciona no solo como una fecha simbólica, sino también como una oportunidad para promover el tamizaje familiar en cascada, la educación médica y las políticas de acceso para las personas con una enfermedad rara que requiere atención temprana y continua.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información en los siguientes sitios web:
FH MEXICO: https://fhmexico.incmnsz.mx/
World Heart Federation: https://world-heart-federation.org/news/it-is-time-to-screen-for-homozygous-familial-hypercholesterolemia-in-the-united-states/
Global Heart Hub: https://globalhearthub.org/uniting-for-hofh-awareness-on-may-the-4th/
FH Europe Foundation, HoFH Awareness Day: https://fhef.org/hofh-awareness-day/
Family Heart Foundation, FH Awareness Day: https://familyheart.org/fh-awareness-day
American Heart Association: https://www.heart.org/en/health-topics/cholesterol/genetic-conditions/homozygous-fh
Go Red for Women en español: https://www.goredforwomen.org/es/health-topics/cholesterol/genetic-conditions/homozygous-fh
American College of Cardiology: https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2022/02/18/18/04/homozygous-familial-hypercholesterolemia
NCBI Bookshelf, StatPearls: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK556009/
#HipercolesterolemiaFamiliar #EnfermedadesRaras #SaludCardiovascular
","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}