¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Del 22 al 29 de abril de cada año, se conmemora la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias. Bajo el lema global \"We Can't Wait\", conversamos con la Dra. Fernanda Sales Luiz Vianna, profesora del Departamento de Genética de la Universidad Federal de Rio Grande do Sul e investigadora en el Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil.
Las inmunodeficiencias primarias, hoy también llamadas errores innatos de la inmunidad, son un grupo de enfermedades raras en las que una parte del sistema inmunitario está ausente, disminuida o funciona mal desde el nacimiento. No son lo mismo que una inmunodeficiencia secundaria, que aparece por VIH, cáncer, desnutrición, fármacos inmunosupresores u otras causas adquiridas. La clasificación internacional de la IUIS ya reconoce más de 550 entidades y más de 500 genes implicados, por lo que no hablamos de una sola enfermedad, sino de un universo clínico muy amplio.
La mayoría tiene base genética. Pueden heredarse con distintos patrones —autosómico dominante, autosómico recesivo o ligado al X—, pero también pueden surgir por variantes de novo o incluso por cambios somáticos presentes solo en parte de las células. El defecto puede afectar a anticuerpos, linfocitos T, linfocitos B, fagocitos, el complemento o las vías reguladoras del sistema inmune. Por eso algunos pacientes no solo padecen infecciones repetidas: también pueden presentar autoinmunidad, inflamación crónica, alergias graves, enteropatía, citopenias, linfoproliferación o mayor riesgo de ciertos cánceres. Clínicamente suelen sospecharse por infecciones recurrentes, persistentes, inusuales o desproporcionadamente graves, sobre todo en oído, senos paranasales, pulmón, piel o tubo digestivo. Pero el problema del diagnóstico es que a veces debutan con fenotipos “disfrazados” y no con infecciones obvias. Detectarlas temprano cambia la historia natural: permite usar inmunoglobulina, profilaxis antimicrobiana, vacunación individualizada, terapias dirigidas y, en casos seleccionados, trasplante de progenitores hematopoyéticos y terapia génica. Con más de 6 millones de personas afectadas a nivel mundial, la urgencia de un diagnóstico precoz es vital.
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Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
World PI Week: https://worldpiweek.org
IPOPI: https://ipopi.org/our-work/pid-awareness/
LASID: https://lasid.org/
ESID: https://esid.org/
Inmunodeficiencias Canadá: https://immunodeficiency.ca/primary-immunodeficiency/types-of-pi/
FUMENI: https://fumeni.org.mx/tipos-de-inmnodeficiencias/