Te damos la bienvenida a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights, el podcast dedicado a explorar las enfermedades raras en 5 minutos. En esta ocasión, conmemoramos el Día Internacional de la Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP), celebrado el 23 de abril, con la participación del Dr. Alberto Hidalgo Bravo, médico especialista en genética y director de investigación del Instituto Nacional de Rehabilitación en la Ciudad de México.
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad congénita ultrarrara (prevalencia ~0.5–1.4 por millón) caracterizada por malformaciones del primer dedo del pie y osificación heterotópica progresiva del tejido conectivo. Es causada por una mutación de ganancia de función en el gen ACVR1/ALK2, casi siempre la variante p.Arg206His, que provoca una activación aberrante de la vía BMP: la activina A actúa como agonista del receptor mutado, induciendo condrogénesis y osteogénesis fuera del esqueleto normal. Clínicamente, la FOP aparece en la infancia con brotes inflamatorios dolorosos que dejan nuevo hueso (osificación heterotópica) en el cuello, la espalda y las articulaciones. Esta formación ósea anómala puede afectar casi cualquier grupo muscular, excepto la lengua, el diafragma y los músculos periodontales. El signo clave es el hallux valgus congénito bilateral. El diagnóstico se confirma mediante la secuenciación del gen ACVR1 (test genético). No existe cura; el manejo es sintomático y preventivo. Se evitan traumas, inyecciones intramusculares y biopsias, pues pueden desencadenar la osificación. En brotes agudos se usan corticosteroides a alta dosis (inicio <24 h) y analgésicos/antiinflamatorios (basados en la experiencia clínica, con evidencia de nivel IV–V). Recientemente, la FDA y Health Canada aprobaron palovaroteno (agonista de RARγ), que inhibe la formación de cartílago heterotópico. En ensayos clínicos se han mostrado beneficios de agentes anti-activina A (gargetosmab) e inhibidores del ALK2 (p. ej., zilurgisertib, BCX9250) o del mTOR (rapamicina). El pronóstico es grave: la sobrevida mediana es de ~40–56 años debido a la falla torácica, las neumonías y las complicaciones cardiopulmonares.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
IFOPA (International FOP Association): https://www.ifopa.org
Consejo Clínico Internacional para FOP: https://www.iccfop.org
OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/337
NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/fibrodysplasia-ossificans-progressiva/
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