Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. En conmemoración del Día Mundial de la Hernia Diafragmática Congénita, celebrado cada 19 de abril, nos acompaña el Dr. José Gerardo Antonio Mejía Baltodano, genetista clínico y Coordinador Nacional de Genética del Ministerio de Salud de Nicaragua.
La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto congénito del diafragma que permite que órganos del abdomen, como el intestino, el estómago o el hígado, asciendan hacia el tórax durante el desarrollo fetal. Esto comprime los pulmones y puede causar hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar, dos de las principales causas de su gravedad. Suele manifestarse al nacer con dificultad respiratoria intensa, cianosis, abdomen excavado y disminución de los ruidos respiratorios en el lado afectado. Su frecuencia estimada es de aproximadamente 1 por cada 2,000 a 4,000 nacidos vivos. El diagnóstico puede hacerse antes del nacimiento mediante ultrasonido obstétrico, cuando se observan asas intestinales en el tórax, desplazamiento del mediastino o polihidramnios. En casos seleccionados, la resonancia fetal y los estudios genéticos ayudan a evaluar la gravedad y a buscar anomalías asociadas. Si no se detecta prenatalmente, el diagnóstico se confirma tras el nacimiento mediante radiografía de tórax y ecocardiograma. El manejo inicial debe ser inmediato y en un centro especializado: intubación precoz, ventilación suave, descompresión con sonda gástrica y estabilización hemodinámica y respiratoria. En los casos más graves puede requerirse ECMO. La cirugía no se realiza de urgencia al nacer, sino después de estabilizar al paciente; consiste en recolocar las vísceras abdominales y cerrar el defecto diafragmático mediante sutura o parche. El pronóstico depende, sobre todo, del grado de daño pulmonar y de la presencia de otras malformaciones. Aunque la mortalidad global sigue siendo elevada, la supervivencia en casos aislados tratados en centros expertos supera el 70–80%. A largo plazo, muchos pacientes requieren seguimiento debido al riesgo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, reflujo gastroesofágico, problemas nutricionales, alteraciones del desarrollo y recurrencia de la hernia.
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
Mayo Clinic (en español): https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/congenital-diaphragmatic-hernia/symptoms-causes/syc-20544249
CDH International: https://cdhi.org/
CDH UK: https://cdhuk.org.uk/
NORD: https://rarediseases.org/mondo-disease/congenital-diaphragmatic-hernia/
https://www.orpha.net/es/disease/detail/2140
#HerniaDiafragmaticaCongenita #EnfermedadesRaras #Rare5Podcast
","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}