¡Bienvenidas y bienvenidos a un nuevo episodio de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos! Hoy, 17 de abril, conmemoramos el Día Mundial de la Macroglobulinemia Waldenström y nos acompaña la Dra. Mariana Pérez Coria, médica genetista del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional de Occidente.
La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es un linfoma indolente de células B con diferenciación linfoplasmocítica que infiltra la médula ósea y produce una inmunoglobulina M (IgM) monoclonal. Su baja frecuencia (del orden de pocos casos por millón de habitantes/año) y su presentación clínica heterogénea explican por qué suele diagnosticarse tarde o tras múltiples consultas. Clínicamente, casi todo se entiende si se separan dos ejes: (1) infiltración tumoral (citopenias, adenopatías, hepatoesplenomegalia, “síntomas B”) y (2) efectos biológicos/fisicoquímicos de la IgM (hiperviscosidad, neuropatía, crioglobulinemia, crioaglutininas, amiloidosis AL, entre otros). El mensaje operativo clave para el médico es que la indicación de tratar no depende del “número de IgM por sí mismo”, sino de los síntomas, el daño orgánico o las complicaciones atribuibles a la enfermedad. En diagnóstico, el “núcleo duro” sigue siendo: paraproteína IgM monoclonal (electroforesis + inmunofijación) + infiltración medular por un clon linfoplasmocítico demostrada morfológicamente (aspirado/biopsia), complementada por citometría e integración molecular (MYD88/CXCR4/TP53, del(6q), del(17p)) cuando impacta en las decisiones terapéuticas. En tratamiento, hoy coexisten estrategias de duración fija (p. ej., bendamustina‑rituximab; DRC; bortezomib‑basadas) y de duración continua (inhibidores de BTK como ibrutinib o zanubrutinib). La elección razonable se guía por urgencia de control (hiperviscosidad), perfil de toxicidad/comorbilidades (p. ej., riesgo cardiovascular con BTK), preferencia del paciente (tratamiento finito vs continuo), y biología (p. ej., MYD88 “wild‑type” suele responder peor a ibrutinib).
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
El 17 de abril se ha consolidado como WM World Awareness Day (campaña global impulsada por la International Waldenstrom’s Macroglobulinemia Foundation, con materiales específicos para profesionales y comunidad). Es una oportunidad útil (y rara) para alinear mensajes: sospecha clínica temprana, acceso a diagnóstico correcto, y redes de apoyo. Encuentra más información sobre este día en los siguientes sitios web:
International Waldenstrom's Macroglobulinemia Foundation (IWMF): https://iwmf.com/
Leukemia & Lymphoma Society: https://www.lls.org/
National Cancer Institute: https://www.cancer.gov/
OrphaNet: https://www.orpha.net/es/disease/detail/33226
NORD: https://rarediseases.org/es/rare-diseases/waldenstroms-macroglobulinemia/
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","author_name":"Jose E Garcia-Ortiz"}