Bienvenidas y bienvenidos a un episodio más de Rare 5, Rare Spotlights: explorando enfermedades raras en 5 minutos. Este 17 de abril conmemoramos el Día Mundial de la Hemofilia, una fecha que busca generar conciencia sobre los trastornos de la coagulación, visibilizar a las personas que viven con estas condiciones y promover el acceso a diagnósticos, tratamientos y una mejor calidad de vida, especialmente en regiones donde los recursos son limitados. la Dra. Ana Rebeca Jaloma Cruz, investigadora de la División de Genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO) del IMSS, nos explica todo sobre este trastorno genético de la coagulación.
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario ligado al cromosoma X en el que faltan o funcionan mal los factores de coagulación VIII (hemofilia A) o IX (hemofilia B), provocando sangrados excesivos. Se transmite casi siempre de madre a hijo varón (autosómicamente recesivo ligado al sexo). Los síntomas principales son sangrados profundos y prolongados (hematomas, hemorragias articulares/musculares, sangrado tras cirugías menores). La prevalencia global estimada es de ~1/10,000 varones para hemofilia A y ~1/50,000 para la B; en el mundo hay unos 1.13 millones de varones con hemofilia. En América Latina se calcula que viven ~57,000 personas con hemofilia, aunque solo ~56% están diagnosticadas. El diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio: tiempo parcial de tromboplastina activada (TTPa) prolongado con TP normal y recuentos normales, confirmado por niveles de factor VIII o IX. Se clasifica en grave (<1% factor), moderada (1–5%) o leve (>5–40%) según el nivel residual del factor. El manejo agudo consiste en reemplazar el factor deficiente mediante concentrados (infusión intravenosa) u otros agentes (desmopresina en hemofilia A leve, antifibrinolíticos para sangrados mucosos). La profilaxis regular con factor recombinante (o terapias novedosas sin factor como emicizumab) previene hemorragias crónicas y mejora la calidad de vida. Recientemente se han aprobado terapias génicas (por ej. Hemgenix para hemofilia B) que permiten al paciente producir su propio factor durante tiempo prolongado. Con tratamiento adecuado y seguimiento, las personas con hemofilia pueden llevar vidas saludables, aunque sin tratamiento tienen riesgo de artropatías y complicaciones severas. Se recomienda asesoría genética a familias afectadas y apoyo psicosocial
Te invitamos a realizar el quiz de 5 preguntas sobre este episodio en el siguiente enlace: https://quizrare5.manus.space/
El lema de este año en la celebración del Día mundial de la hemofilia 2026 es: \"El diagnóstico: primera etapa de la atención\" y te invitamos a obtener más información en los siguientes enlaces:
Federacion Mundial de Hemofilia: https://wfh.org/es/
Federacion de Hemofilia de la República Mexicana: https://hemofiliamx.org/
GPC Hemofilia pediátrica y en adultos: https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/178GER.pdf
https://www.imss.gob.mx/sites/all/statics/guiasclinicas/141GER.pdf
NORD Hemofilia A: https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/
NORD Hemofilia B: https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/
CDC: https://archive.cdc.gov/#/results?q=Hemophilia&start=0&rows=10
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